河北省科技支撑计划项目(11276103D-12)
- 作品数：4 被引量：6H指数：2
- 相关作者：管敏鑫王浩张铭连常永业解世朋更多>>
- 相关机构：浙江大学邢台市眼科医院更多>>
- 发文基金：河北省科技支撑计划项目国家临床重点专科建设项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变患者的临床特征被引量：2
- 2014年
- 目的 观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变（LHON）患者的临床特征.方法 临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34～56岁,平均年龄（45.22±6.91）岁.病程7 d～21个月,病程中位数5个月.所有患者均详细询问病史及家族史,并行视力、裂隙灯显微镜、直接检眼镜、色觉、眼底照相检查.6例11只眼同时行视野检查.观察患者的各项检查表现.抽取患者静脉血进行线粒体DNA（mtDNA）检测,分析其基因突变位点.平均随访时间12个月,随访观察患者的视力情况.结果 9例患者中,有家族史者7例,占77.78％.双眼同时发病5例,占55.56％;双眼先后发病4例,占44.44％.视力突然下降3例,占33.33％;逐渐下降6例,占66.67％.18只眼中,视力光感1只眼,占5.55％;数指3只眼,占16.67％;0.01～0.1者7只眼,占38.89％;0.12～0.3者3只眼,占16.67％;≥0.4者4只眼,占22.22％.瞳孔对光反射正常16只眼,占88.88％;瞳孔直接对光反射消失1只眼,占5.55％;瞳孔传入障碍1只眼,占5.55％.视盘颜色淡红、边界清楚8只眼,占44.44％;视盘充血、边界模糊、视盘表面毛细血管扩张3只眼,占16.67％;视盘颜色淡白、边界清楚7只眼,占38.89％.行视野检查的11只眼中,表现为中心暗点或旁中心暗点9只眼,占81.82％;表现为视野缩窄2只眼,占18.18％.mtDNA检测发现,9例患者中,G11778A位点突变阳性7例,占77.78％;T14484C位点突变阳性1例,占11.11％;G11696A位点突变阳性1例,占11.11％.末次随访时,18只眼中,视力光感1只眼,占5.55％;数指4只眼,占22.22％;0.01～0.1者6只眼,占33.33％;0.12～0.3者3只眼,占16.67％;≥0.4者4只眼,占22.22％.视力提高9只眼,占50.00％;稳定7只眼,占38.89％;下降2只眼,占11.11％.结论 30岁以后发病的LHON多发生于男性患者,瞳孔对光反射大多正常,视野主要表现为中心暗点或旁中心暗点,以G11778A位点基因突变为多见.
- 常永业解世朋王浩石慧君管敏鑫张铭连
- 关键词：遗传学
- 三个原发位点突变的Leber遗传性视神经病变中医证候及临床特点分析被引量：1
- 2015年
- 目的探讨临床最常见的3个原发致病基因突变导致的Leber遗传性视神经病变患者的中医证候特点和辨证规律。方法回顾分析2001年12月至2013年12月在河北省眼科医院(原邢台市眼科医院)就诊具有ND4 G11778A、ND6 T14484C、ND1 G3460A线粒体DNA突变阳性的219例Leber遗传性视神经病变先患者的中医证候特点和辨证分型,分析各证型与3个原发基因突变的关系,总结Leber遗传性视神经病变的中医证候特点和辨证规律。结果 219例患者中ND4 G11778A突变188例,ND6 T14484C突变23例,ND1 G3460A突变8例。中医辨证为肝经郁热107例,其中ND4 G11778A突变92例,ND6 T14484C突变10例,ND1 G3460A突变5例;肝郁阴虚45例,其中ND4 G11778A突变38例,ND6 T14484C突变6例,ND1G3460A突变1例;肝肾阴虚67例,其中ND4 G11778A突变58例,ND6 T14484C突变7例,ND1 G3460A突变2例。结论具有3个原发基因突变的Leber遗传性视神经病变患者发病与肝肾联系最为密切,早期以实证为主,多表现为肝经郁热;中期虚实夹杂,多表现为肝郁阴虚;晚期以虚证为主,多表现为肝肾阴虚。
- 解世朋王浩常永业石慧君张铭连
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变中医证候线粒体基因突变
- 中国邢台地区Leber遗传性视神经病变分子流行病学调查研究被引量：3
- 2016年
- 目的：初步估测Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON）在中国邢台地区的发病率及分子流行病学特点。方法：对2001-12/2014-12就诊于河北省眼科医院（原邢台市眼科医院）的可疑LHON患者进行mt DNA（mitochondrial DNA）检测,筛选出中国华北南部邢台籍的LHON患者,对这些LHON家系进行详细的随访、家系调查、视力、眼底、色觉、视野等相关临床检查,确诊出这些家系的患病人群,以2010年国家第六次人口普查时邢台地区常住人口为基数,对入组的LHON家系进行统计学分析,粗略地估算出邢台地区Leber遗传性视神经病变的发病率与分子遗传学特点。结果：2001-12/2014-12期间调查了33个LHON家系的4代母系成员463例,确诊中国华北南部邢台籍Leber遗传性视神经病变患者72例,男65例,女7例。其中T3866C位点突变1例,G11778A位点突变60例,T14484C位点突变8例,G11696A＋G11778A位点同时突变2例,G3460A突变1例。以2010年国家第六次人口普查时邢台地区0~64岁常住人口数6 592 466作为基数,计算出中国邢台地区Leber遗传性视神经病变患病率为1.092/10万（95%CI：0.964/10万-1.22/10万）,其中以G11778A位点突变最为常见,G11778A位点的发病率为0.91/10万（95%CI：0.79/10万~1.03/10万）。结论：Leber遗传性视神经病变在中国邢台地区的发病率较高,其患病率的下限约为1.092/10万,其中ND4为突变热点区域,以G11778A位点突变最为常见,男性患者较女性患者明显多。
- 解世朋王浩常永业石慧君管敏鑫张铭连
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变发病率流行病学调查基因突变线粒体
- 疑似LHON患者mtDNA突变规律及临床研究被引量：2
- 2013年
- 目的:研究临床疑似Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)患者的mtDNA突变规律及临床表现。方法:对2006-01/2012-01就诊于邢台市眼科医院符合病例入选标准的175例患者,按是否有家族史分为对照组及观察组,对照组患者口服维生素B1片、甲钴胺片治疗,观察组患者加用注射用甲泼尼龙琥珀酸钠,对两组患者抽取静脉血,进行mtDNA 11778,3460,14484三个原发突变位点及相关突变热点进行检测,分析其发病年龄、突变率、突变位点、logMAR最佳矫正视力。结果:观察组:男78例,女34例,年龄8～42(平均23±4.5)岁,mtDNA突变阴性者59例(52.7%),mtDNA突变阳性者53例(47.3%),其中G11778A突变41例(36.6%),T14484C突变5例(4.5%),G3460A突变2例(1.8%),另外尚有G15927A突变1例,A15951G突变1例,G11696A突变1例,G11778A+G11696A突变1例,G11778A+G3316A突变1例。mtDNA突变阴性者平均logMAR视力为1.11±0.31。对照组:男46例,女17例,年龄7～44(平均18±6.5)岁,G11778突变53例(84.1%),T14484C突变8例(12.7%),G3460A突变2例(3.2%),平均logMAR视力为1.13±0.32。结论:疑似LHON患者发病年龄较LHON患者偏大,mtDNA突变G11778A占多数,存在多个mtDNA同时突变及其它mtDNA位点突变;对糖皮质激素治疗不敏感,最佳矫正logMAR视力在1.1左右。
- 解世朋石慧君常永业王浩张铭连
- 关键词：线粒体DNA
