公共文化服务平台

共 6 条记录，以下是 1-6

全选清除导出

排序方式：

生精相关基因Znf230在小鼠睾丸及精子中的表达和定位研究: 2014年; 目的:应用小鼠Znf230多克隆抗血清,对Znf230在小鼠睾丸及精子中的表达及定位进行研究。方法:用RT-PCR分析、Western blot检测、免疫组织化学和免疫荧光染色方法研究Znf230在小鼠不同发育阶段睾丸组织及精子中的表达及亚细胞定位情况。结果:小鼠从出生到成年的发育过程中,Znf230的表达水平基本上是稳定的。小鼠出生6 d和12 d时,该蛋白在精原细胞核中表达,从出生18 d到精子发育成熟这个阶段,该蛋白转移到圆形精子细胞、延长精子细胞和精子中表达,具体定位于顶体区域和精子的尾部。结论:Znf230可能在小鼠生精过程中起着重要的作用。; 宋红霞张思仲

Znf230多克隆抗体的制备及其在小鼠组织中的表达: 2014年; 目的通过获得小鼠Znf230多克隆抗体,对Znf230在小鼠组织中的表达及定位进行研究。方法扩增小鼠Znf230基因与原核表达载体pGEX-5X-3重组,诱导得到GST-Znf230融合蛋白,纯化的融合蛋白免疫家兔制备多克隆抗体,通过Western blot和免疫组织化学方法研究Znf230在小鼠组织中的表达及定位情况。结果 Znf230多克隆抗体具有较高的特异性,Znf230在小鼠多种组织中均有表达,在脾脏和脑组织中表达量较高,该蛋白在肝细胞、脾细胞、肺支气管上皮细胞细胞核中表达,在肾小管上皮细胞的细胞质中表达,在睾丸组织精子细胞的顶体系统表达。结论成功获得小鼠Znf230多克隆抗体,证实Znf230在小鼠多种组织中表达,它可在肝细胞、脾细胞、肺支气管上皮细胞核及肾小管上皮细胞质中表达,也可在精子细胞的顶体系统表达。; 宋红霞张思仲; 关键词：多克隆抗体

常染色体显性成人多囊肾病两家系PKD1、PKD2基因的突变鉴定被引量：3: 2011年; 目的鉴定两个常染色体显性成人多囊。肾病家系的致病突变。方法采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血白细胞DNA，PCR扩增先证者致病基因PKD1、PKD2的所有外显子序列及其侧翼内含子剪切区域，直接测序确定DNA序列的变异。通过家系和正常对照的比较分析，对检测到的变异是否与疾病相关进行了初步探讨。结果在两个家系中共检测到5个序列变异：PKD1：c．2469G〉A，PKD1：c．5014_5015delAG，PKDl：C．10529C〉T，PKD2：c．568G〉A和PKD2：c．2020_12020delAG。其中PKD1：c．2469G〉A和PKD2：c．2020—1_2020delAG为新发现的变异。此外，检测到的移码突变和剪切突变未见于家系中健康成员及无亲缘关系的正常对照。结论PKDl：c．50145015 delAG和PKD2：c．2020-1_2020delAG分别为家系A和B的致病突变，且PKD2：c．2020-1_2020 delAG为先证者新发生的突变。; 余朝文杨元张思仲; 关键词：PKD1基因 PKD2基因

常染色体显性成人多囊肾病研究新进展被引量：2: 2010年; 成人多囊肾病是一种发病率高,危害严重的常染色体显性遗传病.该病发病晚,发病时往往已将致病基因传递给了下一代.由于发病的分子机制尚未完全明了,尚缺乏有效的治疗药物,使其预防和治疗比较困难.现将近年来成人多囊肾病在发病机制、诊断、治疗研究方面的最新进展作一介绍.; 余朝文张思仲; 关键词：成人多囊肾病分子诊断基因诊断

FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究: 2005年; 目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型。结果278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.05)。C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异。结论278A等位基因可能与原发无精症相关。C/T(rs7797242)及370G/A,430G/C,467T/C,468G/A在中国人群中非常罕见。; 张炜张思仲肖翠英杨元马用信程丽阿周存何国平施佳军; 关键词：无精症单核苷酸多态性外显子内含子基因变性高效液相色谱

联会复合体——原发无精症发病中的重要角色被引量：8: 2006年; 联会复合体(synaptonemalcomplex,SC)是一种减数分裂特异性超分子蛋白质结构,与减数分裂Ⅰ中同源染色体的凝缩、配对、重组和分离密切相关。近年来,联会复合体的研究取得了一系列重要的进展,包括在其组成成分和功能上的一些新发现。在小鼠不育模型中联会复合体及其编码基因的异常可引起精子发生障碍。更重要的是,联会复合体编码基因之一SCP3单个碱基缺失导致的无精症已在人类原发不育患者中得到证实。对联会复合体基因SCP1的进一步研究也正在进行之中。; 张炜张思仲阿周存; 关键词：联会复合体减数分裂

全选清除导出

共1页<1>

国家自然科学基金(30470960)