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广东省科技计划工业攻关项目(20098030801251)
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2
被引量:8
H指数:2
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王丽娟
张玉虎
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南方医科大学
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张玉虎
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中国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病基因诊断中的应用
被引量:3
2011年
目的探讨我国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病(KD)基因诊断中的应用。方法应用RT—PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对100例男性健康对照及28例临床诊断为运动神经元病的男性患者进行AR基因CAG三核苷酸重复数目分析。结果100例男性健康对照的CAG重复次数范围为15~31次,平均(23±3)次。在28例男性运动神经元病患者中,发现3例患者CAG重复次数大于40次,分别为46、47、47次,此3例患者基因诊断为肯尼迪病,临床上均表现为缓慢进展的四肢乏力,以双下肢近端为主,易疲劳,伴肌痛,肌跳,肌萎缩,血清肌酸肌酶(CK)升高,肌电图呈神经源性损害,可伴雄激素不敏感表现。结论我国肯尼迪病的发病率可能被低估,运动神经元病进行AR基因突变分析有助于临床诊断,避免误诊。
张玉虎
聂坤
袁彦伯
万鑫
甘蓉
赵洁皓
黄智恒
王丽敏
王丽娟
关键词:
运动神经元病
三核苷酸重复
基因
非痴呆帕金森病患者认知功能状态分析
被引量:5
2012年
目的分析非痴呆帕金森病(PD)患者认知功能的特点及其影响因素,为早期诊断和干预PD认知功能损害提供依据。方法选择广州军区广州总医院神经内科自2010年1月至2011年10月收治的PD患者56例,采用简易精神状态量表(MMSE)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评定其认知功能,Logistic逐步回归分析PD患者认知功能损害的影响因素。结果以MMSE为评估标准时,6例(7.14%)PD患者存在轻度认知功能损害(MCI);而以MoCA为标准时,40例(71.43%)PD患者存在MCI。MMSE和MoCA评分均与患者文化程度呈正相关关系(r=0.483,p=-0.007:r=0.503,P=-0.000)。MMSE各认知域中评分下降幅度较大的是视空间、计算及注意力、复述和延迟记忆。认知域评分低于相应认知域总分患者例数较多的为延迟记忆、视空间、即刻记忆和复述。MoCA各认知域评分下降幅度较大的为复述、延迟记忆、抽象、视空间与执行;认知域评分低于相应认知域总分患者例数较多的为延迟记忆、复述、注意和视空间与执行。Logistic逐步回归分析显示文化程度和临床分型是影响PD认知功能损害的主要因素,即文化程度较低,少动强直型和混合型的PD患者认知功能损害风险增高。结论认知功能损害在PD患者中常见,以延迟记忆、视空间与执行、计算及注意力、抽象和复述等认知域为主。文化程度和临床分型是PD认知功能损害的主要影响因素。
邓兵梅
王丽娟
张玉虎
彭凯润
杨红军
黎振声
武肖娜
康健捷
关键词:
帕金森病
认知功能损害
蒙特利尔认知评估量表
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