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常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析被引量：2: 2013年; 目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy，ADNFI．E）人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFI。E患者血样，其中散发患者215例，家系患者42例，应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有患者cHRNA4基因全部外显子未发现已报道的突变。在1例家系患者CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D（C．570C〉T），D190D表现为杂合子变异，200名健康对照结果显示阴性。在另6例患者CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态（c．639T、／C，C．678T／C，C．1209G／T，c．1227T／c，c．1659G／A，C．1629C／T），上述变异在200名健康对照结果均为阴性。结论cHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因，新同义突变D190D尚未见国内外报道，是否致病有待进一步研究证实。; 翟琼香王春陈前郭予雄陈志红张宇昕桂娟汤志鸿卓木清; 关键词：基因突变

癫痫患儿头颅氢质子磁共振波谱改变的研究被引量：3: 2012年; 目的探讨癫痫患儿头颅氢质子磁共振波谱（1↑H-MRS）影像学改变特点及临床意义。方法选取自2008年3月至2011年3月在广东省人民医院就诊的癫痫患儿64例（癫痫组）及对照组10例（门诊体检健康儿童）为观察对象，癫痫组根据头颅MR有无结构异常再分为MR正常组和MR异常组。全部观察对象行头颅海马区，1↑H-MRS检查。选取N-乙酰天门冬氨酸／（胆碱十肌酸）[NAA／（Cho＋Cr]为观察指标，比较3组之间的差别。结果3组成员左右侧海马NAA／（Cho＋Cr）比较差异均无统计学意义（P〉0．05）；组间NAA／（Cho＋Cr）比较差异有统计学意义（P〈0．05），其中对照组与MR正常组、对照组与MR异常组间差异有统计学意义（P〈0．05），但MR正常组与MR异常组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论癫痫患儿的1↑H-MRS改变较MR敏感，MRS可早于MR发现癫痫异常改变。; 翟琼香王春陈前郭予雄张宇昕陈志红黄飚; 关键词：癫痫磁共振波谱分析功能影像学

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广东省科技计划工业攻关项目(20098030801250)