2024年8月19日
星期一
|
欢迎来到维普•公共文化服务平台
登录
|
进入后台
[
APP下载]
[
APP下载]
扫一扫,既下载
全民阅读
职业技能
专家智库
参考咨询
您的位置:
专家智库
>
>
广东省科技计划工业攻关项目(20098030801250)
作品数:
2
被引量:5
H指数:2
相关作者:
陈前
王春
张宇昕
郭予雄
翟琼香
更多>>
相关机构:
广东省人民医院
南方医科大学
更多>>
发文基金:
广东省科技计划工业攻关项目
国家自然科学基金
更多>>
相关领域:
医药卫生
更多>>
相关作品
相关人物
相关机构
相关资助
相关领域
题名
作者
机构
关键词
文摘
任意字段
作者
题名
机构
关键词
文摘
任意字段
在结果中检索
文献类型
2篇
中文期刊文章
领域
2篇
医药卫生
主题
1篇
影像
1篇
影像学
1篇
质子磁共振
1篇
质子磁共振波...
1篇
散发病例
1篇
头颅
1篇
突变
1篇
突变分析
1篇
氢质子磁共振
1篇
氢质子磁共振...
1篇
染色
1篇
染色体
1篇
染色体显性遗...
1篇
癫痫
1篇
癫痫患儿
1篇
显性遗传
1篇
患儿
1篇
基因
1篇
基因突变
1篇
基因突变分析
机构
2篇
广东省人民医...
1篇
南方医科大学
作者
2篇
陈志红
2篇
翟琼香
2篇
郭予雄
2篇
张宇昕
2篇
王春
2篇
陈前
1篇
卓木清
1篇
黄飚
1篇
桂娟
1篇
汤志鸿
传媒
1篇
中华医学遗传...
1篇
中华神经医学...
年份
1篇
2013
1篇
2012
共
2
条 记 录,以下是 1-2
全选
清除
导出
排序方式:
相关度排序
被引量排序
时效排序
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析
被引量:2
2013年
目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy,ADNFI.E)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFI。E患者血样,其中散发患者215例,家系患者42例,应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有患者cHRNA4基因全部外显子未发现已报道的突变。在1例家系患者CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D(C.570C〉T),D190D表现为杂合子变异,200名健康对照结果显示阴性。在另6例患者CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态(c.639T、/C,C.678T/C,C.1209G/T,c.1227T/c,c.1659G/A,C.1629C/T),上述变异在200名健康对照结果均为阴性。结论cHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变D190D尚未见国内外报道,是否致病有待进一步研究证实。
翟琼香
王春
陈前
郭予雄
陈志红
张宇昕
桂娟
汤志鸿
卓木清
关键词:
基因突变
癫痫患儿头颅氢质子磁共振波谱改变的研究
被引量:3
2012年
目的探讨癫痫患儿头颅氢质子磁共振波谱(1↑H-MRS)影像学改变特点及临床意义。方法选取自2008年3月至2011年3月在广东省人民医院就诊的癫痫患儿64例(癫痫组)及对照组10例(门诊体检健康儿童)为观察对象,癫痫组根据头颅MR有无结构异常再分为MR正常组和MR异常组。全部观察对象行头颅海马区,1↑H-MRS检查。选取N-乙酰天门冬氨酸/(胆碱十肌酸)[NAA/(Cho+Cr]为观察指标,比较3组之间的差别。结果3组成员左右侧海马NAA/(Cho+Cr)比较差异均无统计学意义(P〉0.05);组间NAA/(Cho+Cr)比较差异有统计学意义(P〈0.05),其中对照组与MR正常组、对照组与MR异常组间差异有统计学意义(P〈0.05),但MR正常组与MR异常组间差异无统计学意义(P〉0.05)。结论癫痫患儿的1↑H-MRS改变较MR敏感,MRS可早于MR发现癫痫异常改变。
翟琼香
王春
陈前
郭予雄
张宇昕
陈志红
黄飚
关键词:
癫痫
磁共振波谱分析
功能影像学
全选
清除
导出
共1页
<
1
>
聚类工具
0
执行
隐藏
清空
用户登录
用户反馈
标题:
*标题长度不超过50
邮箱:
*
反馈意见:
反馈意见字数长度不超过255
验证码:
看不清楚?点击换一张