“十五”国家科技攻关计划(2004BA720A02)
- 作品数：8 被引量：56H指数：4
- 相关作者：刘木根刘静宇王擎任翔姚淇更多>>
- 相关机构：华中科技大学广州军区武汉总医院中南大学更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位被引量：5
- 2005年
- 为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因(ADLGMD),采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADL-GMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段.通过Linkage 5.1软件包计算连锁概率,各位点连锁分析所得的LOD值均小于-3,显示该家系致病基因与这7个位点均不连锁.该家系的肌营养不良症致病基因不在已知的位点内,很可能是一个新致病基因.
- 任翔梁直厚姚淇刘木根
- 关键词：肢带型肌营养不良常染色体显性
- 9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析被引量：4
- 2007年
- 在河南南阳收集到一个家系4代23人,其中6人患先天性智力障碍,具有轻度的面部和小母指畸形等特点,先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析,发现先证者的核型为:46,XY,der(21)t(9;21)(9p22.2;21q22.3)pat,是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析,发现所有患者均为部分9p三体,异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离,因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内,该区是关键区,导致智力障碍和面容轻微畸形。
- 王晓然罗瑞丽代小华刘静宇
- OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损(英文)被引量：3
- 2006年
- 目的对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy1,OPA1)家系进行临床和基因分析。方法对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D,而且患者呈现出视神经萎缩以及听力受损的综合征症状。结论在中国OPA1患者中鉴定了OPA1基因突变,并支持OPA1基因突变可导致伴随有听力受损的视神经萎缩。
- 柯铁聂尚武杨琴波刘剑萍周琳娜任翔刘静宇王擎刘木根
- 关键词：视神经萎缩突变听力受损
- 一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究被引量：1
- 2007年
- 非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中,收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系,并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因,选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析,发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序,发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失,这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。
- 朱奇慧李浒刘平朱正峰王旭袁文林刘静宇冒海燕王擎刘木根
- 关键词：非综合征性耳聋突变
- 常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系
- 2006年
- 刘平刘静宇翟立新孙可刘木根王擎
- 关键词：常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系症状比较近亲结婚先证者
- 一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变被引量：14
- 2006年
- 家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对SCN4A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T。该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变。
- 任翔卜碧涛姚淇邱昕刘静宇王擎刘木根
- 关键词：突变测序
- 应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源被引量：7
- 2007年
- 目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测。结果:显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12。结论:CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法。
- 周璐邬玲仟梁德生潘乾龙志高戴和平李娟蔡芳夏昆夏家辉
- 关键词：比较基因组杂交荧光原位杂交标记染色体
- 中国人散发性先天性心脏病患者GATA4基因的两个新错义突变(英文)被引量：22
- 2006年
- 目的在散发的中国人先天性心脏病(congenital heart defects , CHD)患者中,鉴定GATA4基因突变。方法应用单链构象多态性方法对31例CHD患者进行GATA4基因6个外显子所有编码序列的突变检测,对有异常条带的DNA进行直接测序。结果在31个CHD患者中,我们发现GATA4基因的两个新的错义突变,分别是位于第4外显子的V267M,和位于第6外显子的V380M,以及一个第6内含子中的核苷酸改变。结论我们在患有CHD的中国人群中,发现两个GATA4基因的新突变,提示其编码的转录因子在心脏的发育中具有重要作用。
- 唐朝晖夏利常伟李华沈芳刘静宇王擎刘木根
- 关键词：先天性心脏病GATA4基因突变转录因子
