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排序方式：

中国汉族人群中PRNP基因第219位氨基酸多态性分布及临床特征分析: 2014年; 目的研究人类PRNP基因第219位氨基酸多态性在中国汉族人群中的分布及临床特征。方法从送检病例外周血中提取DNA,进行聚合酶链反应获得PRNP基因片段,通过测序的方法分析第219位氨基酸多态性的分布,并且结合临床资料分析其临床特征。结果在收集的467例汉族人群中,219E/E型分布频率为98.3%(459/467),219E/K型分布频率为1.7%(8/467)。在这些病例中,散发型克雅氏病患者临床及疑似诊断病例的首发症状最多见的为快速进行性痴呆,在临床症状中临床诊断病例比疑似诊断病例具有更多典型的临床表现。结论中国汉族人群中PRNP基因第219位氨基酸多态性分布以219E/E型为主,散发型克雅氏病临床诊断病例具有更多的临床表现。; 周伟张晓美肖康陈操董小平石琦; 关键词：多态性聚合酶链反应克雅氏病

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传染病预防控制国家重点实验室基金(2012SKLID102)