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强直性肌营养不良症的临床、家系和遗传特征分析被引量：5: 2011年; 目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据。方法:收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复次数进行检测。结果:在2个DM家系中发现有1例亚临床症状患者,另5例临床患者均为慢性起病,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要表现,1例有斧状脸,1例合并白内障和糖尿病,3例合并有秃头,3例患者肌电图检查有肌强直放电和肌源性损害。4例患者的DMPK基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复次数均>50次。结论:强直性肌营养不良症具有遗传早现现象,基因分析可以确诊本病和明确亚临床患者,借遗传咨询和产前诊断可以避免此类患者的出生。; 伍振富杨娟操基清胡朝晖詹益鑫利婧李亚勤王艳云张成; 关键词：强直性肌营养不良症家系分析

抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究被引量：3: 2011年; 目的探讨Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的基因突变类型，增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料，应用多重连接依赖式探针扩增（（multiplex ligation-dependent probe amplification assay, MLPA））方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析，并对其肌肉进行苏木素伊红（hematoxylin—eosin，HE）染色、抗肌萎缩蛋白（dystrophin）染色及电镜检测。结果2例患者经MLPA方法检测抗肌萎缩蛋白基因均呈非缺失／重复突变类型，肌肉活检光镜和电镜均呈肌营养不良改变。例1患者染色示肌膜dystrophin大部分呈不连续弱阳性，部分为阴性。例2患者染色示肌膜dystrophin-C为阴性，dystrophin—N为阳性。结论对于抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变的临床症状较轻的患者，进行肌肉活检和抗肌萎缩蛋白免疫组化将有助于明确诊断BMD及判断其预后。; 操基清张成冯善伟杨娟李智张萌李少英孙筱放王艳云郑明缨孔杰; 关键词：BECKER型肌营养不良症

第一届中国假肥大型肌营养不良症转化医学研讨会会议纪要被引量：1: 2011年; 由广东省中西医结合学会、欧洲神经肌肉病治疗协会（TREAT-NMD）、中山大学和天津医科大学主办的＂第一届中国假肥大型肌营养不良症转化医学研讨会＂于2011年4月7日至2011年4月9日在广东省广州市召开,; 杨娟利婧冯善伟操基清李亚勤张成; 关键词：假肥大型肌营养不良症神经肌肉病

一个晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症家系的临床表型和基因型分析被引量：5: 2014年; 目的分析一个晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症家系的临床资料，了解该家系ARSA基因的突变特点以及基因型与临床表型的关系。方法收集家系临床资料，用PCR和DNA测序方法检测家系成员DNA的ARSA基因突变情况。结果先证者为男性，1岁7月起病，以行走不能为首发症状，11月内顺次丧失走、立、吞咽、咀嚼、言语、翻身和抓握等能力。外周血白细胞芳基硫酸酯酶A水平20．2nmol／mg．17h。头颅MRI显示大脑半球白质对称性脱髓鞘改变。基因分析发现先证者ARsA基因第3外显子发生了1个新的c．622delC（P．His208Metfs＊46）纯合突变，先证者的父母和祖母为该突变的携带者。结论晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症患者以短期内迅速进展和加重的神经精神和运动发育倒退为主要临床表现。ARSA基因第3外显子的突变c．622delC（P．His208Metfs＊46）与异染性脑白质营养不良症的发生密切相关，可导致OO型症状。; 杨娟操基清李亚勤郑卉利婧梁颖茵刘振华王丽琴张成; 关键词：临床表型家系分析

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