吉林省科技厅科技发展计划项目(200705361)
- 作品数：2 被引量：14H指数：1
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- MTHFR基因C677T多态性与习惯性流产的关联性分析被引量：14
- 2009年
- 目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产的关系,阐明其可能发生的分子基础,为该病基因诊断及易感人群的预防、治疗和预后提供新思路。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测50例有生育史健康妇女（对照组）和56例习惯性流产女性（病例组）的MTHFR基因C677T多态性。结果：MTHFR基因C677T存在CC、CT和TT3种基因型。病例组CC、CT和TT基因型频数分布与对照组比较差异有显著性（χ^2=6.254,P=0.044）,TT与CC基因型频数分布比较差异有显著性（χ^2=6.345,P=0.012）,TT与CT基因型频数分布比较差异无显著性（χ^2=2.099,P=0.147）。病例组T等位基因频数分布与C等位基因频数分布比较差异有显著性（χ^2=7.054,P=0.008,OR=2.098,95%CI：1.210~3.636）。结论：MTHFR基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产有关联,T等位基因可能是习惯性流产遗传易感因素之一。
- 张家颖左文静武广恒孙赫彤
- 关键词：习惯性流产亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性
- 蛋白C抑制剂基因G10877T多态性与男性不育的关系
- 2009年
- 目的:探讨蛋白C抑制剂(PCI)基因G10877T多态性与男性不育的相关性,为不育症的治疗提供理论依据。方法:应用PCR和序列测定方法检测53例正常生育男性和102例不育男性的PCI基因G10877T多态性。结果:PCI基因存在野生型(G/G)、杂合突变型(G/T)和纯合突变型(T/T)3种基因型;测序分析显示,部分不育患者精子PCI基因G10877T位点的TGG突变为TGT,BLASTB比对表明该突变引起PCI基因编码区氨基酸变化,从而导致271位的色氨酸(Trp)突变为半胱氨酸(Cys)。不育组TT基因型频数和T等位基因频数与对照组比较差异有显著性(P<0.05)。结论:PCI基因G10877T位点多态性与男性不育的发生有关联,PCI基因多态性增加了男性不育的发病风险。
- 陆培信张家颖武广恒
- 关键词：男性不育
