广州市科技攻关项目(2004E1-E0013)
- 作品数：4 被引量：24H指数：3
- 相关作者：张慧敏孙筱放黎青李少英丘文君更多>>
- 相关机构：广州医学院第三附属医院更多>>
- 发文基金：广州市科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 1200例孕中期产前筛查结果的回顾性分析被引量：10
- 2011年
- 目的:评价孕妇血清标记物(甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3)的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)对1200例孕中期(14～22周)孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷(NTD)的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果:在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%(73/1200)。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%(59/73)。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%(2/2),未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异(P<0.01)。结论:利用孕妇血清标记物(AFP、β-hCG和uE3)的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。
- 张慧敏丘文君黎青孙筱放
- 关键词：唐氏综合征产前筛查
- STR—PCR检测唐氏综合征额外21号染色体亲源性及不分离时期被引量：1
- 2011年
- 目的应用短串联重复序列-聚合酶链反应（STR—PCR）方法对唐氏综合征的顿外21号染色体的亲源性及不分离时期进行判定，初步探讨唐氏综合征的发病机制。方法2003-2004年收集来自广州地区的10个唐氏综合征患者及其父母共30人，选取21号染色体上唐氏综合征致病关键区域（DSCR）内部及其附近的3个STR位点（D21S11，D21S1412，D21S1411）对其分别进行检测。结果在10个唐氏综合征患者中，除2个因位点纯舍或父母子三方扩增片段大小相同而不能判断外，8个患者确定了额外21号染色体的亲源性，均为母源性的，其中7个发生在减数分裂I（MI）期，1个发生在减数分裂II（MII）期。结论STR—PCR方法能确定大多数唐氏综合征患者额外染色体的亲源性及不分离时期。多数唐氏综合征患者的额外21号染色体源于母源性减数分裂I（MI）期的不分离，母亲高龄是唐氏综合征发病的一个高发因素。
- 张慧敏孙筱放黎青李少英刘维强马晓燕
- 关键词：唐氏综合征短串联重复序列
- STR-PCR在常见三体及性别快速产前诊断中的应用研究被引量：8
- 2006年
- 孙筱放张慧敏孔舒郑育红李少英廖宝平
- 关键词：新生儿妇产科
- 短串联重复序列聚合酶链反应技术快速诊断常见染色体三体的价值被引量：5
- 2008年
- 目的探讨短串联重复序列聚合酶链反应技术(STR-PCR)诊断染色体三体应用价值。方法2003年12月至2005年2月对广州医学院第三附属医院染色体结果已知的50例正常样本和17例唐氏综合征(Down's)患者样本进行STR-PCR检测。结果50例正常样本的21、18、13号染色体数目检出符合率为82%、96%、96%,假阳性率为2%;17例唐氏综合征患者的检出率为100%;11例Down's患者家庭中,除3例额外的21号染色体来源不能判定外,8例均来源于母亲,其中7例来源减数分裂Ⅰ不分离,1例来源减数分裂Ⅱ不分离。结论STR-PCR技术可以快速诊断Down's等常见染色体三体,并判断额外染色体的来源及发生阶段。
- 张慧敏孙筱放孔舒郑育红李少英廖宝平
- 关键词：唐氏综合征染色体三体短串联重复序列
