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POR*28基因多态性与阿托伐他汀调脂疗效的关系被引量：2: 2015年; 目的观察POR*28基因多态性与阿托伐他汀调脂疗效的关系。方法采用聚合酶链反应-直接测序法对以阿托伐他汀治疗(20 mg,qn)30 d的185名高脂血症患者进行基因分型,比较治疗前后各基因型间血三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平的差别。结果 POR*28的基因变异率为41.6%,治疗前各基因型间TG、TC、LDL-C和HDL-C的浓度均无显著差异;治疗30 d后,纯合子等位基因TT型携带组LDL-C浓度显著低于CC型携带组[(2.46±0.37)mmol·L-1vs.(2.69±0.49)mmol·L-1,P=0.019],各基因组TG、TC浓度均无显著差异(P>0.05);TT型携带组HDL-C浓度有升高的趋势(P>0.05)。结论 POR*28基因多态性与阿托伐他汀降低LDL-C浓度有关。; 韦侃侃张莉蓉; 关键词：阿托伐他汀血脂异常

河南汉族人群CYP3A4*1G和CYP3AP1*3多态性及连锁不平衡分析被引量：6: 2010年; 目的探讨中国河南省汉族人群中CYP3A4*1G和CYP3AP1*3多态性分布及连锁不平衡关系。方法采用聚合酶链式反应与限制性内切酶片段长度多态性技术,对324例河南汉族人群CYP3A4*1G和CYP3AP1*3多态性进行分析。结果 CYP3A4*1G(20230G>A)频率为27.8%,GG、GA和AA基因型频率分别为50.3%、43.8%和5.9%;CYP3AP1*3(-44G>A)频率为75.2%,GG、GA和AA基因型分别为54.9%、40.5%和4.6%。CYP3A4*1G和CYP3AP1*3的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。LDA连锁不平衡分析发现CYP3A4*1G和CYP3AP1*3具有连锁不平衡关系(r2=0.36,D'=0.647 4,P<0.01)。结论 CYP3A4*1G和CYP3AP1*3等位基因在河南汉族人群中具有较高的频率,CYP3A4*1G和CYP3AP1*3之间具有连锁不平衡关系。; 任欣伟杨卫红李彦鹏蔡要欣贾敏张莉蓉; 关键词：细胞色素P-450 CYP3A 细胞色素P-450 细胞色素P-450 多态性单核苷酸

CYP3A4内含子10对CYP3A4基因表达的增强子作用被引量：2: 2017年; 目的探讨CYP3A4内含子10及其内SNP CYP3A4*1G对CYP3A4基因表达的调控作用.方法构建CYP3A4启动子启动转录的CYP3A4真核表达质粒,将CYP3A4内含子10(CYP3A4*1G野生型/突变型)正向或反向插入该质粒的启动子上游,从而构建出不同基因型、不同方向的CYP3A4内含子10调控的CYP3A4真核表达质粒.将构建好的各质粒分别转染入Hep G2细胞,应用实时荧光定量PCR方法检测CYP3A4 m RNA表达水平.结果构建的重组质粒经酶切验证与测序鉴定,插入片段的序列和方向与预期完全一致.无论CYP3A4*1G野生型还是突变型,反向组CYP3A4 m RNA表达水平均高于正向组(P<0.01);而CYP3A4内含子10无论是正向还是反向,CYP3A4*1G野生型组CYP3A4 m RNA表达水平均高于突变型组(P<0.01).此外,正向突变组CYP3A4 m RNA表达水平低于阳性对照组,不但没有增强CYP3A4启动子的转录作用反而有所减弱.结论CYP3A4内含子10有类似于增强子的功能,能够影响CYP3A4启动子对CYP3A4基因的转录,且具有方向性和CYP3A4*1G等位基因依赖性.; 王以婷杨卫红赵云龙曾昭书张莉蓉; 关键词：内含子真核表达载体

影响他汀类药物降脂治疗的相关基因的多态性及其与高脂血症的关系被引量：15: 2008年; 目的观察他汀类药物降脂治疗相关的基因多态性位点CYP3A4*1G、CYP3A 5*3、MDRl C3435T、SLC21A6 A388G、SLC21A6 T521C、CYP7Al A-204C及ABCG8 T400K在河南地区的分布及其与高脂血症的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)和等位基因特异性-聚合酶链式反应(AS-PCR)技术对400名高脂血症病人和320名正常对照者进行基因分型。结果等位基因SLC21A6 A388G、SLC21A6 T521C、CYP3A4*1G、CYP3A5*3、MDR1 C3435T、CYP7A1 A-204C及ABCG8 400K的分布频率在高脂血症病人中分别为72.1%、16.2%、27.9%、73.7%、39.9%、34.7%和12.8%,在正常对照组中分别为71.5%、16.1%、27.4%、74.5%、39.4%、33.3%和7.4%;ABCG8 400K等位基因携带者患高脂血症的风险显著增加(OR=1.870,CI:1.259-2.777,P=0.002)。结论CYP3A5*3、MDR1 C3435T、SLC21A6 A388G、SLC21A6 T521C和ABCG8 T400K基因多态性分布可能存在地区或种族差异,ABCG8 400K等位基因是高脂血症的高风险因素。; 韦侃侃贾敏付强高远杨万雷张莉蓉; 关键词：基因高脂血症他汀类

白细胞介素-6基因多态性与高脂血症的相关性被引量：16: 2011年; 目的探讨高血脂患者白细胞介素-6（IL-6）启动子-634C/G基因多态性是否为高脂血症的遗传因素。方法筛选高脂血症患者197例,健康志愿者200例。采用酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR-RFLP技术检测IL-6基因多态性。结果高脂血症组CC、CG和GG基因型的频率分别为51.3%（101/197）,37.6%（74/197）和11.1%（22/197）,与正常对照组〔CC：65%（130/200）;CG：28.5%（57/200）;GG：6.5%（13/200）〕相比差异具有显著性（P〈0.05）。关联分析显示G等位基因是高脂血症的一个独立危险因素（OR=1.736,95%CI=1.257~2.397）。高脂血症组中,CG及GG基因型者的总胆固醇（TC）水平明显高于CC型,GG基因型高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平明显低于CC型。结论 IL-6-634 CG及GG基因型和G等位基因携带者具有高脂血症易感性。; 何美霞张明明刘琼华海婴巴云鹏张莉蓉; 关键词：基因多态性高脂血症

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河南省杰出青年科学基金(074100510020)