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上海地区献血人群cisAB和B(A)血型的研究被引量：45: 2013年; 目的了解上海地区献血者中cisAB和B（A）血型的分布特点及其表型与基因型的关联性。方法对本中心2006年1月-2013年9月的所有献血者血样筛选,其中不重复献血者1 716 442人,对于正反定型不符的血样进一步做血清学鉴定和亚型分类;同时对ABO基因第6、7号外显子及其侧翼序列做PCR扩增,TA克隆并使用测序仪测序。收集DNA分析确定为cisAB和B（A）的标本做数据统计和表型基因型关联性分析。结果经DNA测序确定为cisAB和B（A）的有71例,通过对漏检进行估算校正后,计算求得的校正后表型频率为8.3/10万,包括6种cisAB和B（A）等位基因cis-AB01、cis-AB02、cis-AB06、B（A）02、B（A）04、B（A）06,基因频率以B（A）04最高,为1.6/10万,其次是B（A）02（0.78/10万）和cis-AB01（0.66/10万）。这些等位基因对应的表型除了典型的A2Bx和B（A）以外,还包括AxB、ABx、AintBx,A2B。结论 cisAB和B（A）血型基因型在上海地区献血者以B（A）04最为常见,其次是B（A）02和cis-ABO1;cisAB和B（A）血型涵盖的血清学表型较为复杂,不典型的表型需要通过DNA检测来确定。; 金沙蔡晓红刘曦王健莲陆琼沈伟范亮峰向东; 关键词：ABO亚型基因型表型

中国部分人群Mur血型抗原分布及分子基础的研究被引量：16: 2015年; 目的调查上海地区和云南地区献血者中Mur抗原阳性的分布频率;研究其基因型和分子基础。方法用已知的抗-Mur抗血清在上海和云南少数民族的献血者中用U型微孔板法筛查Mur表型,得出Mur血型抗原表型在这2种人群中的分布频率。对血清学筛出的Mur阳性标本进行Miltenberger血型基因SSP分型,同时进行GYPB假外显子的PCR扩增和直接测序或克隆后测序分析。结果在1 673名上海献血者中筛选出Mur抗原阳性30例,即Mur抗原表型在上海地区中的频率为1.79%;在201名云南献血者中筛选出Mur抗原阳性7例,即Mur抗原表型在云南地区中的频率为3.48%。对实际获得的28份上海献血者和7份云南献血者DNA的分析显示,27份上海献血者阳性标本及6份云南阳性标本均为GYP(B-A-B)Mur,即为GP.Mur型。其余2例Mur抗原阳性献血者DNA测序结果为1种新的GYP(B-A-B)杂交基因型,我们命名为GYP MiⅢShanghai。突变的位点为GYPB上209C>A、220A>G、224A>G、227A>C、内含子3的1T>G,推测产生的蛋白序列与GP.Bun一致。结论本文统计了上海地区和云南地区献血者Mur抗原分布频率;同时发现了1种新的Mur抗原相关GYP(B-A-B)基因型。中国人群中Mur抗原阳性表型对应的基因型至少包括GYP MiⅢ和GYP MiⅢShanghai这2型。; 龚淞颂沈伟王钰箐向东王学锋蔡晓红

建立多重PCR方法进行Vel-,Sc1-,GIL-及In^b-稀有血型检测被引量：4: 2015年; 目的建立稳定的多重PCR-SSP反应方法检测Vel-,Sc1-,GIL-及Inb-稀有血型,辅助鉴定稀有血型人士易产生的高频抗体。方法根据Vel,Scianna,Gill及Indian血型系统编码基因的单核苷酸多态性位点,设计特异性引物,对献血者DNA模板使用多重PCR方法进行检测,并使用PCR基因定点诱变技术和基因合成的方法制备出的Sc1,GIL,Inb及Vel阴性对照品作为对照,根据是否扩增出目标片段判断稀有血型基因的存在。直接测序验证此方法的准确性。结果建立了稳定的多重PCR-SSP反应体系,能够同时检测Vel-,Sc1-,GIL-及Inb-稀有血型,PCR-SSP结果与直接测序结果相一致。结论该方法能在同一体系中同时扩增4个稀有血型,具有快捷、高效且成本低的优点,为稀有血型人士用血及抗体特异性鉴定提供保障。; 王钰箐龚淞颂戴菁陆晔玲吴希沈伟陆琼向东蔡晓红; 关键词：稀有血型

46346名患者不规则抗体筛查结果及分析被引量：36: 2015年; 目的对本院不规则抗体筛查结果进行统计并分析,探讨不规则抗体出现的临床意义及规律,减少输血反应,保证临床输血安全。方法对本院2011年10月-2014年12月46 346例患者使用微柱凝胶卡方法进行不规则抗体筛查。不规则抗体筛查阳性者,使用谱细胞及相关试剂鉴别其不规则抗体特异性。部分患者血样送至上海市血液中心参比实验室,进行不规则抗体特异性鉴定。结果 46 346例患者中,共检出抗筛阳性结果 231例,阳性率为0.50%。Rh血型系统及MNS血型系统不规则抗体比例较高,分别占46.7及17.1%,其中抗-Ec、抗-E、抗-M检出率最高。肿瘤及血液疾病患者抗筛阳性比例较高,合计占总抗筛阳性患者的34.4%。结论不规则抗体筛查对安全输血不可或缺,应受到输血科及临床重视,为抗筛阳性患者挑选相合血液制品,提高其临床用血安全性及有效性。; 王钰箐蔡晓红龚淞颂邹纬刘志刚王勤沙青沈敏叶瑾王学锋; 关键词：不规则抗体抗体筛查

cisAB01等位基因的鉴定及分子机制研究被引量：5: 2016年; 顺式AB（cisAB）血型是ABO亚型中特殊的，而且相对常见的一种表现型，是ABO血型表观遗传学不符合孟德尔规律的AB亚型，可表现为0型父亲（母亲）和AB型的子女。定型上可表现为ABO血型正反定型不符，从而导致ABO血型鉴定和配血困难，以及父权纠纷等问题。; 章尤权蔡晓红王清泰魏建威; 关键词：ABO血型鉴定等位基因血型正反定型不符 ABO亚型表观遗传学配血困难

1个新的Bm等位基因鉴定附文献复习被引量：4: 2014年; 目的鉴定1例Bm新等位基因。方法 ABO血清学定型使用标准血清学实验方法,对ABO基因7个外显子及其侧翼序列作PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果血清学检测1例Bm表型;DNA克隆和测序分析显示,此献血者的ABO基因为B/O02基因型,在B等位基因第7外显子存在503G>T错义突变,导致α1,3-D-半乳糖转移酶的氨基酸发生R168L置换,表现为Bm亚型。在120个随机正常人标本中未检出此突变。结论鉴定证实发现1个新的Bm等位基因,其R168L氨基酸置换改变了酶的保守区域,可能由此导致了B酶活性下降,出现Bm亚型。; 邱丽蔡晓红苗温常丽丽向东; 关键词：ABO血型 BM亚型等位基因血清学检测 DNA克隆

FUT1基因突变导致类孟买血型的分子机制被引量：11: 2015年; 红细胞上A和B抗原形成的前体物质是H抗原。ABO基因座决定A和B抗原的生成，而α1，2-岩藻糖基转移酶基因FUT1（或日）和FUT2（或Se）决定A和B抗原前体H抗原的生成。在类孟买血型中，; 蔡晓红林琳陆晔玲戴菁龚淞颂王钰箐叶瑾王勤沈敏沙青刘志刚邹纬王学锋; 关键词：类孟买血型分子机制基因突变前体物质转移酶基因 B抗原

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国家自然科学基金(81100391)