北京市自然科学基金(7072020)
- 作品数：3 被引量：1H指数：1
- 相关作者：刘宁朴熊颖马凯杨庆松韩毳更多>>
- 相关机构：首都医科大学北京大学第三医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金首都医学发展科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中心晕轮状黄斑营养障碍家系的临床研究和致病基因分析被引量：1
- 2007年
- 目的报道一个少见的中国人中心晕轮状黄斑营养障碍家系,通过候选基因突变分析探讨该家系发病的分子遗传学基础。设计病例系列和突变分析。研究对象中心晕轮状黄斑营养障碍一家系。方法43位家庭成员接受家系调查和临床检查。应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列测定技术对候选基因GUCAlA、RDS和ELOVLA全部外显子和邻近内含子进行检测。主要指标临床特征和基因序列测定。结果家庭成员连续三代发病,共发现患者7人,男女共患,患者双眼发病,病变局限于后极部,呈进行性发展。早期患者视力正常.黄斑区轻度色素变动,随病情进展出现黄斑萎缩。视网膜电图显示视锥细胞功能正常或轻度受损。GUCAIA、RDS和ELOVIA基因的全部外显子和邻近内含子未检出致病性突变。3名患者和3名正常人在RDS基因第一外显子出现杂合或纯合558C>T(Val106Val)多态性改变。结论该家系患者呈常染色体显性遗传。临床表现符合中心晕轮状黄斑营养障碍的基本特征,临床表型与GUCAIA、RDS和ELOVLA基因编码序列无关。
- 张宁韩毳马凯徐军刘守彬杨庆松熊颖刘宁朴
- 关键词：常染色体显性遗传突变分析
- 黄斑营养不良的自发荧光照相观察
- 2010年
- 目的初步探讨自发荧光照相在黄斑营养不良临床诊断中的应用价值。方法共收集黄斑营养不良13例(男性8例,女性5例)。常规临床检查手段包括现病史及家族史询问、视力检查、裂隙灯前节检查、间接眼底镜检查、彩色眼底像、荧光血管造影和自发荧光照相,其中部分患者为了进一步明确诊断,接受了视网膜电流图、眼电图、光学相干断层成像检查。对上述患者的彩色眼底像、荧光血管造影和自发荧光照相结果进行比较分析,归纳黄斑营养不良自发荧光图像特征。结果病变区在488 nm自发荧光下呈现与彩色眼底照相与眼底荧光造影所见病变部位相应的低荧光区域,低荧光区域的大小、低荧光的程度与疾病病程和视力损害程度呈现一定相关性。7例患者在黄斑病变区周围可见宽窄不同的环形高荧光条带,提示病变进展的倾向。2例在黄斑区外呈现广泛的高自发荧光,患者否认夜盲症状,视网膜电流图显示为重度的视锥细胞功能损害和轻度的视杆细胞功能损害,提示可能是锥-杆细胞营养不良的早期阶段。红外自发荧光(820 nm)均可以见到上述病灶的显影。结论自发荧光照相作为一种新的无创性检查手段,在黄斑营养不良的诊疗中具有一定的应用价值。
- 马凯纪海霞严伟熊颖张风刘宁朴
- 关键词：自发荧光黄斑营养不良
- 视网膜色素上皮图形状营养不良二例
- 2010年
- 视网膜色素上皮图形状营养不良是影响患者双眼黄斑区视网膜色素上皮并有黄、橙或灰色斑点状色素沉着的不同图形病变。常不为人所注意。北京大学第三医院眼科中心于1999至2005年共收治4例视网膜色素上皮图形状营养不良患者，现仅将资料齐全、照片清晰、追踪时间较长（分别为8年和5个月）的两例报告如下。
- 刘宁朴顾虹张惠蓉
- 关键词：视网膜色素上皮营养不良色素沉着眼科中心斑点状
