国家自然科学基金(81100372)
- 作品数：2 被引量：6H指数：1
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- 相关机构：苏州大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏高校优势学科建设工程资助项目国家临床重点专科建设项目更多>>
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- 15例成人Ph染色体和/或BCR-ABL阳性混合表型急性白血病的临床及实验室特征分析被引量：6
- 2013年
- 本研究总结成人Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性的混合表型急性白血病(Ph+MPAL)患者的临床和实验室特征。回顾性分析2009年1月-2012年9月在我院诊治的15例Ph+MPAL的特征及细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学检测以及临床随访结果。Ph+MPAL的诊断采用WHO-2008分类标准。结果表明,Ph+在同时期总MPAL群体中的检出率为17.2%(15/87)。15例患者中男性7例、女性8例;中位年龄为51(16-81)岁;初诊时中位WBC计数为69(12.7-921)×109/L。形态学检查显示为急性髓系白血病(AML)者2例(13.3%),急性淋巴细胞白血病(ALL)者6例(40.0%)、杂合型白血病(HAL)者7例(46.7%)。免疫学分析表明,此15例患者均为B淋系和髓系混合表达,93.3%患者的白血病细胞表面有CD34的表达,其中64.3%(9/14)的患者CD34表达率在60%以上。染色体R显带技术检测显示,正常核型者2例(13.3%),单纯Ph+者8例(53.3%),Ph+伴附加异常者5例(33.3%)。附加的染色体异常分别为-7(2例)、+Ph(1例)、dic(7;9)(1例)、i(8q)和-16(1例);有残余正常分裂相者4例。多重巢式PCR检测发现,e1a2型融合基因6例(40.0%)、b2a2或b3a2型共9例(60.0%)。7例Ph+MPAL患者中有4例检测到IKZF1基因缺失。本组中10例患者诱导治疗一疗程后完全缓解(CR)率为70.0%,其中联合酪氨酸激酶抑制剂(TKI)组的CR率(83.3%;5/6),优于单纯化疗组(50.0%;2/4),但差异无统计学意义(P>0.05)。随访至今,6例患者由于疾病复发或进展而死亡(60.0%;6/10)。异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组患者总生存优于单纯化疗组(P=0.004)。结论:Ph+MPAL主要为B淋系和髓系混合表达,多数年龄较大,高表达CD34抗原。在BCR-ABL融合基因亚型和基因突变方面类似于Ph+急性白血病。初诊时WBC计数是独立的预后因素,复发进展仍是此类患者死亡的主要原因。联合TKI和allo-HSCT或许能改善预后,有必要进行前瞻性、多中心的临床试验来验证。
- 颜灵芝陈苏宁平娜娜王琴荣刘红丁子轩朱明清梁建英刘丹丹岑建农潘金兰仇惠英孙爱宁吴德沛
- 关键词：PH染色体BCR-ABL融合基因
- MEF2C基因在成人急性髓系白血病患者中的表达及其临床意义
- 2018年
- 肌细胞增强子2（myocyteenhancerfactor2，MEF2）属于MADS超家族，其蛋白N端都具有一个保守的MADS盒和MEF结构域序列，包含MEF2A、MEF2B、MEF2C和MEF2D4个家族成员。
- 颜灵芝陈苏宁何雪峰赵昀张秀艳吴丽丽平娜娜许小宇孙爱宁仇惠英唐晓文韩悦傅琤琤金正明苗瞄吴德沛
- 关键词：急性髓系C基因成人家族成员增强子
