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浙江省医药卫生科学研究基金(2007A044)

作品数：5 被引量：77H指数：4
相关作者：许先国洪小珍朱发明严力行吕杭军更多>>
相关机构：浙江省血液中心卫生部浙江大学更多>>
发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 4篇血型
  • 4篇分子
  • 4篇ABO血型
  • 2篇血型系统
  • 2篇生物学
  • 2篇生物学研究
  • 2篇子机
  • 2篇家系
  • 2篇分子机制
  • 2篇分子生物
  • 2篇分子生物学
  • 2篇分子生物学研...
  • 2篇ABO基因
  • 2篇ABO血型系...
  • 2篇变异型
  • 1篇等位
  • 1篇等位基因
  • 1篇血型不合
  • 1篇中国人
  • 1篇糖基转移酶基...

机构

  • 4篇浙江省血液中...
  • 1篇卫生部
  • 1篇浙江大学

作者

  • 5篇朱发明
  • 5篇洪小珍
  • 5篇许先国
  • 4篇严力行
  • 3篇吕杭军
  • 2篇马开荣
  • 1篇励晓涛
  • 1篇祝宏
  • 1篇吴亚玲
  • 1篇兰小飞
  • 1篇刘瑛
  • 1篇应燕玲
  • 1篇陶苏丹
  • 1篇和艳敏
  • 1篇刘瑛

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇遗传
  • 1篇中国实验血液...

年份

  • 2篇2010
  • 1篇2009
  • 2篇2008
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
一种新的B3变异型相关的B糖基转移酶基因M142T突变研究被引量：16
2009年
目的研究中国人个体ABO血型系统中具有混合外观凝集特征的B3变异型的分子遗传背景。方法血型血清学方法鉴定2例ABO血型疑难样本的红细胞表型，应用连续凝集方法和13个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点检测法，排除外源性或内源性DNA嵌合的可能。对ABO基因第6、7外显子和部分内含子进行聚合酶链反应和DNA序列分析，并进一步通过克隆测序法鉴定2个样本的ABO基因单倍型。结果2个无关个体红细胞与抗-B和抗-AB发生混合外观凝集，连续凝集法和STR检测排除了样本的外源性DNA污染和内源性遗传嵌合子，根据血清学特征确定这2个个体红细胞均为A1B3血型。单倍型序列分析发现2个样本为A1B杂合子，其中B等位基因与B101相比，差异仅在第7外显子的425T〉C错义突变，导致B糖基转移酶多肽链M142T替换。结论在中国人群中发现一种新的可能导致B3变异型的ABO等位基因。
许先国洪小珍刘瑛朱发明吕杭军严力行
关键词：ABO血型
ABO血型新等位基因O61的分子生物学研究被引量：6
2010年
本研究探讨ABO新等位基因O61的分子机制。利用单克隆抗体检测标本红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测标本血清中的ABO抗体。采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增ABO基因的第5至7外显子序列,PCR产物经双酶切后直接测序分析6和7外显子。1例B表型标本采用基因组单链抽提技术分离杂合基因型标本的2条单体型,对分离的单体型扩增后进行ABO基因测序分析。结果表明,在417例标本中发现3个标本743位碱基发生突变,其中2例表型为O型,1例为B型。2例O型直接测序分析显示,6和7外显子有261G缺失及743G/C杂合。1例B型直接测序结果为261G/缺失及297A/G、526C/G、743G/C、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、930G/A杂合。采用基因组单链抽提技术将B型标本的两条单体型进行分离,对分离的单体型扩增后进行ABO基因测序分析,结果显示,2条链分别为B101和突变的O型。将突变的新O型基因提交血型抗原基因突变数据库,被正式命名为O61。结论:ABO基因7号外显子743G>C为1个新的突变点,发现1个ABO新等位基因O61。
陶苏丹和艳敏应燕玲洪小珍许先国朱发明吕杭军严力行
关键词：ABO基因测序
中国人罕见的cisAB变异型分子机制分析被引量：40
2008年
为研究中国人群ABO血型系统中罕见的cisAB变异型的分子遗传背景,用血型血清学方法鉴定12例ABO血型疑难样本和116例随机无血缘关系样本,应用聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对样本ABO基因酶活性编码区外显子6、7和侧翼内含子进行突变筛选和检测,并对不同基因型的扩增片段进行单倍体序列分析。血清学检测发现12个样本均为(A强B弱)或(A弱B强),PCR产物直接序列分析表明这些样本均为cisAB变异型,并存在4种基因型。通过单倍体序列分析,从中发现2种cisAB等位基因,其中cisAB01不仅存在外显子7的467C>T和803G>C变异,还在第6内含子存在未经报道的163T>C和179C>T变异;另一种等位基因是在B101基础上保留了A101的803G位点,编码一条176G、235S、266M和268G组合的多肽链。经检索,未发现该组合的ABO等位基因,该等位基因已被国际血型抗原基因突变数据库命名为cisAB05等位基因。文章系统研究了中国人群cisAB变异型分子机制,发现了一种新的cisAB05等位基因,同时根据内含子序列推测cisAB01等位基因可能是通过A101和B101等位基因间的同源交换而形成的。
许先国刘瑛洪小珍马开荣朱发明吕杭军严力行
关键词：分子机制ABO血型系统
ABO亚型ABw07一家系的分子生物学研究被引量：4
2008年
目的研究一个ABO亚型ABw07家系的分子机制。方法用单克隆抗体检测先证者红细胞ABO血型抗原，标准A、B、O红细胞检测先证者血清中的ABO抗体，采用聚合酶链反应技术扩增先证者ABO基因的第6和7外显子序列，PCR产物经酶切后直接测序分析。同时PCR产物经TOPOTA克隆到质粒载体中获得单链，对所得克隆进行ABO基因双向测序分析。家系调查采集先证者父母和姐姐的标本进行血型血清学实验和ABO基因第6和7外显子直接测序分析。结果先证者红细胞有A、B抗原，同时血清中存在抗B抗体。直接测序分析发现第261位无缺失，第297位A／G、467C／T、526C／G、657C／T、703G／A、796C／A、803G／C、930G／A、1055G／A、1096A／G杂合，可推断为A102Bw07基因型。克隆测序得到两个等位基因A102和Bw07。与B101相比，Bw07第1055位G—A，导致1个氨基酸改变：第352位氨基酸精氨酸变成谷氨酰胺。家系调查显示先证者Bw07基因从母亲遗传所得，母亲血液标本ABO血型血清学特性和测序分析结果与先证者完全一致。结论α-1，3-半乳糖基转移酶基因（B基因）第1055位G→A突变导致产生Bw07表型，其血清中可含有抗B抗体。
祝宏吴亚玲励晓涛洪小珍许先国朱发明
关键词：ABO基因抗B抗体
B（A）血型分子机制研究及其家系分析被引量：15
2010年
目的研究罕见B（A）血型的血清学特性和分子机制，为B（A）血型的临床输血提供理论基础。方法利用单克隆抗体检测1例先证者、家系成员及献血者红细胞ABO血型抗原，用标准A、B、O红细胞检测其血清中的ABO抗体。采用盐水法、凝聚胺法和抗球蛋白法进行先证者与献血者交叉配合试验。采用PCR技术扩增ABO基因的第6、7外显子序列，对先证者、家系成员、献血者标本的ABO基因外显子6、7和侧翼内含子序列进行测序分析，并对先证者标本进行单倍体序列分析。结果先证者及其2位家系成员红细胞上有A、B抗原，同时血清中存在抗A1抗体，血清学表型为A2B。直接测序分析发现先证者标本第6、7外显子存在261G／del、297A／G、526C／G、657C／T、700C／G、703A／G、796A／C、803G／C、930A／G杂合，可推断为B（A）02／O01基因型杂合子；家系中其母亲基因型为B（A）02／B101，外祖母为B（A）02／O01.先证者单倍体序列分析得到2个等位基因B（A）02：和O01；与B101序列相比，B（A）02第700位C〉G，导致1个氨基酸改变：第234位脯氨酸变成丙氨酸。既往血清学特性为A：B的2个献血者，1个基因型为B（A）02／O01，另1个基因型是A208／B101.B（A）血型先证者与这2名献血者进行交叉配血试验均相合，临床输注后无不良反应。结论α-1，3-半乳糖基转移酶等位基因（B等位基因）700C〉G突变可导致形成B（A）血型，其血清学特性显示为A2B表型。B（A）血型临床输血相配合的供者可选择A，B表型的献血者。
洪小珍许先国马开荣兰小飞朱发明严力行
关键词：ABO血型系统血型不合系谱
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