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β2肾上腺素能受体16、27位点基因多态性与多发性硬化的关系被引量：1: 2010年; 目的探讨β肾上腺素能受体（β2-AR）16位、27位密码子遗传多态性在多发性硬化（MS）发病机制中的作用。方法应用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序方法检测50例MS患者和78名健康对照者的β2-AR基因16位点和27位点多态性分布特征。结果16位点的AA、AG和GG3种基因型分布频率在MS组分别为34．0％、46．0％和20．0％，健康对照组分别为37．2％、51．3％和11．5％，两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。A和G等位基因频率在MS组分别为57．0％、43．0％，健康对照组为62．8％和37．2％，两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。27位点CC、CG和GG3种基因型频率在MS组分别为82．0％、16．0％和2．0％，健康对照组分别为84．6％、14．1％和1．3％，两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。C和G等位基因频率在MS组为90．0％、10．0％，健康对照组为91．7％和8．3％，两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。两组基因型多态性分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律。结论β2-AR16位点及27位点基因多态性与MS发病无相关性。; 王莉莉谢琰臣矫毓娟许贤豪; 关键词：多发性硬化

糖皮质激素受体BclⅠ和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化的关系被引量：2: 2011年; 目的探讨糖皮质激素受体(GR)BclⅠ和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)发病的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法检测MS患者(42例)和性别、年龄相匹配的健康对照组(88例)的GR基因多态性分布特征。结果 BclⅠ存在C→G突变、ER22/23EK存在G→A突变,BclⅠ3种基因型GG、CG、CC频率在MS组依次为2.4%、33.3%和64.3%,健康对照组分别为4.5%、34.1%和61.4%,两组间比较无统计学差异(P=0.810)。G和C的等位基因频率在MS组分别为19%和81%,健康对照组为21.6%和78.4%,两组间比较无统计学差异(P=0.648)。两组的基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律(P>0.05)。两组ER22/23EK基因型均为GG,未发现变异。结论 GR基因BclⅠ和ER22/23EK多态性与MS发病可能无相关性。; 王莉莉谢琰臣矫毓娟许贤豪; 关键词：多发性硬化糖皮质激素受体基因多态性单核苷酸

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