国家自然科学基金(81100360)
- 作品数：3 被引量：7H指数：2
- 相关作者：易彦申建凯张广森刘学骆云雅更多>>
- 相关机构：中南大学湘雅二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 急性髓系白血病的FMS样酪氨酸激酶3靶向治疗被引量：3
- 2014年
- Ⅲ型受体酪氨酸激酶家族成员FMS样酪氨酸激酶3（fms-like tyrosine kinase 3,FLT3）的内部串联重复（ITD）突变,是急性髓系白血病（AML）最常见的预后不良标志之一,见于约20％的AML患者，FLT3-ITD突变AML患者临床上具有高白细胞血症、诱导化疗死亡率高、化疗及造血干细胞移植后易复发、生存时间短等特点,治疗方法亟待提高，同时,野生型FLT3也常在其他预后不良的AML患者中高表达，因此,FLT3可作为AML的治疗靶点，近年来,FLT3抑制剂治疗AML的临床研究取得了可喜的突破,在一定程度上改善了预后不良的FLT3-ITD突变AML患者的预后，我们就FLT3基因突变AML的发病机制、FLT3抑制剂治疗AML的研究现状及发展方向予以综述。
- 刘学易彦申建凯张广森
- 关键词：FMS样酪氨酸激酶急性髓系白血病靶向治疗FLT3内部串联重复
- 一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断被引量：1
- 2017年
- 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断。结果:该家系中4代有5例个体以鼻衄为突出临床表现。先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体。ENG(endoglin)基因5'非编码区c.1-127C>T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个体确诊为HHT。结论:HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C>T突变是此HHT家系的可能致病性变异。临床与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平。
- 易彦刘小凤吴博达刘军葛圣雷施小六
- 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症基因诊断ENDOGLIN致病性变异
- 84例骨髓增生异常综合征细胞遗传学特点及预后评估分析被引量：3
- 2013年
- 目的:分析中国人种骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞染色体异常特点,探讨细胞遗传学检测在我国MDS诊断及预后评估中的应用价值。方法:采用染色体核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术,检测84例MDS确诊病例的骨髓细胞染色体异常,将患者的骨髓细胞遗传学结合临床特点进行综合分析。结果:84例MDS患者中,存在骨髓细胞染色体异常者38例,占45.2%,其中+8、-7/7q-和20q-最常见,无单纯5q-者。具有预后良好染色体者55例,具有预后中等染色体者14例,具有预后不良染色体者15例。16例三系病态造血患者中染色体异常者10例(62.5%),其余68例患者中染色体异常者28例(41.2%),三系病态造血患者中染色体异常者比例似乎较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。经随访6～24个月,84例患者中已死亡29例。预后良好染色体组患者的生存时间高于预后不良染色体组(P<0.01)。结论:中国人种MDS患者中,+8、-7/7q-和20q-为常见的染色体异常,单纯5q-罕见。细胞遗传学分析不仅应作为中国人种MDS诊断的重要依据,同时也是不可替代的预后评估指标。
- 易彦张广森肖乐龚凡杰钟海莹骆云雅裴敏飞徐运孝杨俊杰李睿娟白丽红申建凯
- 关键词：骨髓增生异常综合征预后细胞遗传学分析
