广州市卫生局医药卫生科技项目(20131A011047)
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 相关作者：闫振文张素平陈江瑛喻长顺何锐更多>>
- 相关机构：暨南大学第四附属医院中山大学孙逸仙纪念医院广州金域医学检验中心有限公司更多>>
- 发文基金：中西医结合科研计划课题广州市卫生局医药卫生科技项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脊髓小脑性共济失调12型一家系的临床特征和基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的 研究1个遗传性共济失调12型（spinocerebellar ataxia type 12 SCA12）家系的临床特征与基因突变特点。方法 应用聚合酶链反应、毛细管电泳等方法对1个临床诊断为遗传性共济失调的家系进行SCA基因检测。结果 确定该家系为遗传性共济失调SCA12型家系。共确诊7例现证患者,患者异常CAG的重复次数为51-55次。结论 上肢震颤,逐渐出现共济失调、延髓麻痹,病理征阳性为SCA12型相对独特的临床表现。先证者异常片段CAG重复为55次,第3代患者Ⅲ2 CAG重复次数54次,发病年龄提前,可能存在遗传早现现象。SCAs核苷酸突变扩展的数目与年龄呈负相关,与症状严重程度呈正相关的特点可能也存在于SCA12型中。
- 陈江瑛闫振文何锐喻长顺张素平
- 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复扩增突变分析
- 肯尼迪病一家系的临床特点与基因检测被引量：2
- 2014年
- 目的探讨肯尼迪病(Kennedy disease)一家系的临床、病理和分子遗传学特点。方法分析一个经基因确诊的Kennedy病家系患者的临床症状体征、肌电图、神经肌肉活检和雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果。结果该家系有4例男性患者,均中年起病,缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,血清肌酸激酶轻度升高。肌电图呈广泛神经源性损害,神经活检神经源性肌萎缩。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为50、49、50、54次。结论肯尼迪病的临床、电生理及病理特征有其独特特点,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测。
- 陈江瑛闫振文何锐喻长顺詹益鑫张素平黄惠鸿
- 关键词：肌萎缩雄激素受体基因检测
- 补肾化痰祛瘀法对血管性痴呆大鼠认知功能的保护作用被引量：1
- 2013年
- 目的研究补肾化痰祛瘀方对血管性痴呆(VaD)大鼠认知功能的改善作用。方法在缺糖缺氧培养条件下,观察补肾化痰祛瘀方血清对体外培养的海马神经元的保护作用。用双侧颈总动脉永久性结扎法(2VO)制备VaD大鼠模型,造模前予灌胃治疗,Morris水迷宫测试治疗后VaD大鼠认知功能的改善情况,TUNEL染色测定各组大鼠海马脑组织内细胞凋亡的变化。免疫组织化学方法检测Bcl-2、Bax蛋白表达。结果在缺糖缺氧培养条件下,体外培养海马神经元出现大量的细胞凋亡,而预先加入补肾化痰祛瘀方的血清进行处理后,细胞凋亡率明显下降。补肾化痰祛瘀方灌胃治疗的VaD大鼠,与未予治疗的VaD大鼠组相比,治疗组大鼠找到平台的潜伏期缩短(P<0.01),穿越平台次数增多(P<0.01);与痴呆组相比,补肾化痰祛瘀方治疗组大鼠脑组织海马区凋亡细胞数明显减少,抗凋亡基因Bcl-2蛋白表达显著增加,凋亡基因Bax蛋白表达降低,差异有统计学意义(P<0.01)。结论补肾化痰祛瘀方对大鼠体外培养和脑组织内海马神经元具有神经保护作用,补肾化痰祛瘀方治疗可以明显改善VaD大鼠的认知功能。
- 陈江瑛闫振文邓婉青张素平
- 关键词：血管性痴呆细胞凋亡
- 氯沙坦对离体培养大鼠海马神经元缺糖缺氧损伤的保护作用被引量：4
- 2014年
- 目的:研究氯沙坦对离体培养大鼠海马神经元细胞缺糖缺氧损伤的保护作用及机制。方法:取大鼠海马神经元细胞进行原代培养,分为3组:对照组、氯沙坦低剂量组、氯沙坦高剂量组。通过建立缺糖缺氧培养条件的细胞损伤模型,观察氯沙坦对细胞凋亡的拮抗作用。Tunel染色检测神经元凋亡细胞,Western blot免疫印迹方法观察Caspase-3蛋白表达改变。结果:缺糖缺氧环境可诱导海马神经元凋亡,预先加入不同剂量氯沙坦进行处理后,活性Caspase-3蛋白水平降低,神经元凋亡细胞百分比明显下降(P<0.05)。结论:氯沙坦预处理能够减少脑缺血缺氧损伤所致的大鼠海马CA1区神经元凋亡,呈剂量依赖性,其作用机制与Caspase依赖性途径相关。
- 陈江瑛闫振文张素平尹义臣
- 关键词：氯沙坦缺糖缺氧细胞凋亡
