湖北省科技攻关计划(2004AA301C16)
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
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- 发文基金：湖北省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- PCR-SSCP技术检测中国人肝豆状核变性基因第18、14外显子突变被引量：2
- 2006年
- 目的了解中国人肝豆状核变性(WD)患者基因第18、第14外显子的突变情况,为掌握该病的突变特点并进行基因诊断提供依据。方法聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测中国人WD基因第18、14外显子突变,并对异常带型进行直接DNA测序。结果45例患者和20例正常人的18外显子PCR-SSCP出现两种泳动带型,异常带型测序证实无突变存在。14号外显子PCR-SSCP出现的带型均一致,结论14外显子和18外显子可能不是中国人WD基因突变的热区。
- 祁艾红吴健民崔天盆
- 关键词：肝豆状核变性外显子聚合酶链反应-单链构象多态性
- 四引物扩增受阻突变体系快速检测Wilson病基因Arg778Leu突变被引量：4
- 2007年
- 目的建立一种不需要限制性片段长度多态性或直接测序的新方法检测肝豆状核变性(WD)病人突变热点ATP7B基因的Arg778Leu突变基因型。方法用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer amplification refractory mutation system-PCR,tetra-primer ARMS-PCR)检测47例WD患者和30例正常对照的ATP7B基因Arg778Leu突变,并用测序进行验证。结果47例WD患者中检出Arg778Leu纯合突变4例,杂合突变14例,总检出率38.3%(18/47);30例正常对照未发现突变;DNA测序结果与四引物ARMS-PCR结果完全一致。结论ATP7B基因Arg778Leu突变是中国人WD突变热点;四引物ARMS-PCR法检测Arg778Leu突变有快速、简便、准确的优点,可以区分等位基因是否纯合,适于大样本的人群筛查。此法也可用于检测其他点突变。
- 王平吴健民崔天盆
- 关键词：肝豆状核变性基因诊断
