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国家自然科学基金(81000207)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：郁婷婷戴菁王学锋傅启华丁秋兰更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海交通大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白类
  • 1篇点突变
  • 1篇突变
  • 1篇凝血
  • 1篇凝血酶
  • 1篇位点
  • 1篇位点突变
  • 1篇抗凝
  • 1篇抗凝血
  • 1篇抗凝血酶
  • 1篇基因
  • 1篇氨基酸

机构

  • 1篇上海交通大学
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇丁秋兰
  • 1篇傅启华
  • 1篇王学锋
  • 1篇戴菁
  • 1篇郁婷婷

传媒

  • 1篇中华血液学杂...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
抗凝血酶L99氨基酸位点突变对其功能的影响
2014年
目的研究抗凝血酶（AT）L99氨基酸位点突变导致遗传性AT缺陷症的分子机制。方法利用果蝇细胞表达系统表达纯化野生型AT以及L99V、L99A、L99I和L99S等突变型AT蛋白；采用肝素结合实验检测重组AT蛋白与低分子量肝素钠的结合能力；采用表面等离子共振（SPR）技术检测重组AT蛋白与凝血酶（FⅡa）及活化凝血因子X（FXa）的结合能力；将野生型及各突变型AT蛋白的浓度调整至正常AT血浆浓度后，采用发色底物法检测重组AT蛋白活性。结果考马斯亮蓝染色及免疫印迹法显示各突变蛋白与野生型AT蛋白大小一致，未见明显杂带。肝素结合实验显示ATL99V、L99A、L99I和L99S突变蛋白与低分子量肝素钠的结合分别为相同浓度野生型AT蛋白的（44．8土3．6）％、（118．9~14．0）％、（15．2~8．8）％和（23．O士8．2）％。SPR检测显示ATL99V、L99A、L99I和L99S突变蛋白与F1Ia的结合分别为相同浓度野生型AT蛋白的13％、57％、3％和29％；ATL99V、L99A、L99I和L99S突变蛋白与FXa的结合分别为相同浓度野生型AT蛋白的7％、51％、1％和25％。发色底物法显示，野生型AT蛋白及L99V、L99A、L99I、L99S等突变型AT蛋白活性分别为146．5％、21．4％、120．9％、10.8％和39．0％。结论L99位点突变破坏了AT与肝素、FIIa及FXa的结合，使AT蛋白活性下降，从而导致遗传性AT缺陷症。
郁婷婷戴菁丁秋兰傅启华王学锋
关键词：基因突变
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