公共文化服务平台

共 5 条记录，以下是 1-5

全选清除导出

排序方式：

拷贝数变异——肾脏病分子遗传学研究的新思路: 2010年; 分析人类基因组序列，可以惊人地发现个体间DNA序列存在高度相似性：世界上任意两个健康人其DA序列差异小于1％。因此通过研究构成个体间差异的那极少一部分基因组，我们就能够进一步认识表型变异以及疾病易感性。; 周绪杰张宏; 关键词：表型变异分子遗传学人类基因组序列肾脏病拷贝数疾病易感性

NPHS1基因多态性与IgA肾病的相关性被引量：4: 2009年; 目的探讨中国北方人群肾病蛋白（Nephrin）基因G349A多态性对IgA肾病蛋白尿程度，肾功能以及预后的影响。方法选择经肾活检病理诊断确诊的原发性IgA肾病患者532例，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测NPHSI基因G349A多态性，选取单纯血尿和大量蛋白尿的IgA患者各16例进行PCR产物测序，对酶切结果进行验证。收集患者的年龄、性别、尿蛋白程度、肾功能和病理等临床资料，比较不同基因型之间临床表现的差异。并且对其中138例患者进行了随访观察，研究IgA肾病患者不同基因型对预后的影响。结果在具有完整临床资料的532例IgA肾病患者中，单纯性血尿与蛋白尿，以及不同程度蛋白尿患者中，各等位基因及基因型的分布无统计学意义，然而，肾活检时肾功能损害重的患者[估计肾小球滤过率，eGFR〈60ml·min^-1·（1.73m^2）^-1]携带G等位基因的基因型（AG／GG）的频率明显高于eGFR≥60ml·min^-1·（1．73m^2）^-1的患者，有统计学差异（P=0．008）；多因素Logistic回归分析提示NPHS1的G349A基因型AG／GG是除发病时年龄、高血压、蛋白尿外引起肾脏损害加重的独立危险因素（P=0．011，OR=2．041），采用Cox比例风险模型将多因素对预后的影响进行分析，结果提示G349A基因型GG是除发病时年龄、高血压、蛋白尿和发病时eGFR水平以外影响肾病患者预后的独立危险因素（P〈0．001，OR=14．086）。结论本研究提示NPHS1基因G349A多态性的G等位基因及AG／GG基因型与IgA肾病患者发病时。肾脏损害的严重程度相关，GG基因型和IgA肾病患者的预后相关。; 于磊李贵森吕继成王彩丽张宏; 关键词：IGA肾病多态性

新型IgA肾病病理分型解读被引量：7: 2010年; IgA肾病是目前世界范围内最常见的肾小球。肾炎。北京大学第一医院肾内科近15年来肾活检病理资料分析显示IgA肾病占所有原发性肾小球疾病的58．2％。病理学检查（免疫病理）是IgA肾病的确诊手段，近年来更认识到病理表现对其治疗及预后有重要的指导和提示作用。; 师素芳张宏邹万忠王海燕; 关键词：IGA肾病原发性肾小球疾病病理学检查病理资料

IgA1分子异常糖基化在IgA肾病发病机制中的研究进展被引量：15: 2011年; 自1968年IgA肾病（IgAN）首次报道，已40余年，其发病机制目前尚不清楚。Andre等首次报道IgAN患者血清IgA1分子铰链区糖链结构异常，随后，在IgAN患者血清、扁桃体及肾脏组织中均检测到IgA1分子糖链结构异常。很多研究对参与IgA1糖基化过程的各种酶及分子伴侣的表达、活性及基因水平进行了分析，同时利用体外培养的细胞或动物模型进行研究，以寻找IgA1分子糖基化异常在IgAN发病及疾病进展中的可能作用。本文综述近年来IgAN中有关IgA1分子糖基化异常的研究进展，并介绍本研究所的相关研究。; 张庆娴朱厉张宏; 关键词：IGA1 IGA肾病发病机制糖基化 IGAN

钠依赖的葡萄糖转运蛋白2及其抑制剂在糖尿病治疗中的研究进展被引量：3: 2009年; 肾脏近曲小管卜皮细胞管腔侧钠依赖的葡萄糖转运蛋广12（Na^＋ -glucose cotransporter2，SGLT2）在调节人体血糖水平稳定的过程中起重要作用。目前研究证明，编码此蛋广1的基因突变可引起家族性肾性糖尿（familial renal glucosuria，FRG）。FRG患者主要特点是近端肾小管葡萄糖重吸收功能降低所致持续尿糖阳性，血糖稳定日．患者大都不伴有肾小管功能及结构的异常。; 于磊张宏; 关键词：葡萄糖转运蛋白2 糖尿病治疗抑制剂钠重吸收功能近端肾小管

全选清除导出

共1页<1>

卫生部卫生公益性行业科研专项(200802052)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

卫生部卫生公益性行业科研专项(200802052)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈