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河南省科技攻关计划(112102310004)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：宋丹王志立陈慷鲍玉洲赵朝霞更多>>
相关机构：河南省眼科研究所更多>>
发文基金：河南省科技攻关计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇点突变
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性视神经...
  • 1篇遗传性视神经...
  • 1篇荧光
  • 1篇荧光定量
  • 1篇荧光探针
  • 1篇荧光探针法
  • 1篇神经病
  • 1篇实时荧光
  • 1篇实时荧光定量
  • 1篇实时荧光定量...
  • 1篇视神经
  • 1篇视神经病
  • 1篇视神经病变
  • 1篇探针
  • 1篇突变
  • 1篇线粒体
  • 1篇线粒体DNA
  • 1篇LEBER遗...

机构

  • 1篇河南省眼科研...

作者

  • 1篇张艳敏
  • 1篇安慧娟
  • 1篇赵朝霞
  • 1篇鲍玉洲
  • 1篇陈慷
  • 1篇王志立
  • 1篇宋丹

传媒

  • 1篇中华实验眼科...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
荧光探针法检测Leber遗传性视神经病变11778位点突变的研究被引量：2
2013年
背景Leber遗传性视神经病变（LHON）与视神经炎的病因和治疗方法均不相同，但由于其临床表现相似，因此易被误诊。利用实时荧光定量PCR技术建立一种高通量、简便、快速、特异性高的LHON检测方法具有重要的临床意义。目的建立以实时荧光定量突变特异性Taqman探针技术检测LHON线粒体DNA（mtDNA）11778G〉A突变的方法，实现快速、简便、准确地筛查mtDNA11778位点突变LHON患者。方法根据mtDNA全基因组序列设计针对mtDNA11778G〉A突变的特异性Taqman探针和引物，从河南省眼科研究所分子生物室LHONDNA库任意选取标本84份，另抽取40名18～20岁健康体检者的血样40份作为正常对照，分别用实时荧光定量特异性探针法和序列测定法检测LHONmtDNA11778G〉A突变，并对检测方法进行可靠性验证。结果用实时荧光定量Taqman探针法检测mtDNA11778G〉A突变，84例视神经病变患者中发现mtDNA11778G〉A突变者23例，阴性结果者61例，23例阳性患者样本扩增曲线结果显示ct值为22．993±0．708，正常对照组样本ct值均为0，与直接测序法检测结果完全相符，其符合率为100％，未发现假阳性和假阴性结果者。结论用实时荧光定量突变特异性Taqman探针法检测LHONmtDNA11778G〉A突变位点的方法简单、省时、准确、直观、特异性强、敏感度高，适用于对LHONmtDNA11778G〉A突变的大规模筛查或预防性检查。
张艳敏宋丹安慧娟陈慷王志立鲍玉洲赵朝霞
关键词：LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA实时荧光定量PCR点突变
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