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克隆缺失连接片段——一种基于PCR技术的缺失型假肥大型肌营养不良症的携带者检测: 2008年; 目的依据dystrophin基因缺失后断端重接可形成一段变异的DNA序列，提出一种利用缺失连接片段进行缺失型假肥大型肌营养不良症携带者检测的新方法。方法实验以来自广东省肇庆地区的一个Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）家系为研究对象，其中2例确诊的男性BMD患者，3例待诊的女性携带者，1例待诊的人工流产绒毛。先证者经外显子PCR检测确定第3．5外显子缺失，随后采用PCR步移法在相应内含子设计引物定位断裂点的位点，最后利用靠近断裂点设计的引物直接对家系的6例基因组DNA进行缺失连接片段的PCR扩增和测序。结果6例基因组DNA均扩增出阳性的产物片段且连接片段的测序序列完全一致，绒毛的性别诊断结果为女性，可以确诊本家系中的3个女性和流产绒毛均为缺失型BMD携带者。结论作者成功地将整个家系患者和携带者的缺失连接片段进行克隆和测序分析，实现了利用缺失连接片段对缺失型假肥大型肌营养不良症携带者进行准确基因诊断的设想，同时对在产前诊断上的应用前景进行了探讨。; 钟敏潘速跃陆兵勋李伟; 关键词：肌营养不良基因诊断

连接片段在Duchenne型肌营养不良症携带者检测中的应用: 2015年; 目的探讨连接片段在缺失型Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）携带者检测中的应用价值。方法对1个DMD家系和1例DMD散发病例进行研究。DMD家系中以确诊的患者Ⅲ2和待查携带者Ⅱ3为研究对象;散发病例以患者Ⅱ1及其母亲Ⅰ2为研究对象。通过外显子检测确定家系中患者Ⅲ2第31~43外显子缺失,散发病例患者Ⅱ1第45~54外显子缺失。然后以PCR步移法在相应内含子设计引物定位断裂点的位点,最后在尽量靠近断裂连接点处设计1对引物直接对患者及其待查女性亲属进行连接片段的PCR扩增。结果对上述DMD家系中待查女性Ⅱ3的检测结果为PCR扩增出与患者Ⅲ2一致的阳性片段,诊断其为DMD携带者。对散发病例患者母亲Ⅰ2的检测结果为PCR反应阴性,而对照的患者Ⅱ1扩增出阳性结果,排除其母亲为DMD携带者。结论利用常规PCR技术直接检测缺失型DMD患者的女性亲属是否带有连接片段,可以同样达到进行携带者检测的目的。该方法有别于目前DMD携带者检测中所使用的各种定量分析方法。; 钟敏潘速跃李伟; 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症基因缺失携带者检测

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广东省自然科学基金(06024400)