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定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用被引量：10: 2015年; 目的评估定量荧光PcR（quantitativefluorescentPCR，QF-PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法收集孕18~22周羊水标本2436份，针对21、18、13、性染色体上共32个多态性短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）位点进行多重QF—PCR扩增及毛细管电泳，所有标本同时进行染色体核型分析。结果QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体76例（3．12％）。其中21-三体51例，18-三体12例，13-三体2例，三倍体1例，上述结果与核型分析完全一致；QF-PCR提示性染色体数目异常10例，其中9例与核型分析结果一致，1例经核型分析证实为X染色体结构异常。此外，核型分析检出染色体结构异常24例（0．99％），仅1例QF—PCR显示部分STR位点异常，提示可能存在染色体结构异常；核型分析另检出染色体数目异常嵌合体2例（0．08％），仅1例QF-PCR显示临界值，提示可能为嵌合体。结论QF—PCR可以准确的诊断21、18、13及性染色体的非整倍体改变，可以用于胎儿常见染色体非整倍体的产前快速筛查。; 刘晓亮张媛媛崔婉婷何蓉赵彦艳; 关键词：短串联重复染色体非整倍体产前诊断

多重连接依赖探针扩增在假肥大型肌营养不良症家系基因诊断中的应用被引量：13: 2014年; 目的评估多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在假肥大型肌营养不良症（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）患者临床诊断、携带者筛查及产前诊断中的应用。方法应用MLPA法检测DMD基因79个外显子的缺失或重复突变，DNA测序以及STR毛细管电泳与连锁分析方法进行验证及辅助诊断。结果47例患儿中7例可见重复突变，31例可见缺失突变，其中7例为单个外显子缺失。23例MLPA检测阳性的患儿的母亲中有13例为携带者。产前诊断的13例胎儿中，3例为男性胎儿患者，2例为女性胎儿携带者。结论MLPA能迅速、直接、准确地检测DMD基因外显子的缺失／重复突变。联合应用MLPA、基因测序以及连锁分析可以提高DMD／BMD基因诊断的准确率。; 张媛媛刘晓亮何蓉麻宏伟赵彦艳; 关键词：假肥大型肌营养不良基因诊断产前诊断

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国家自然科学基金(81100187)