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BRCA2基因编码区多态性与乳腺癌预后的关联性: 2013年; 目的探讨BRCA2基因11号外显子多态性与乳腺癌预后的相关性。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高分辨率熔解曲线技术和直接测序法对159例散发性乳腺癌患者外周血中基因组DNA进行等位基因分型,并运用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果 N991D多态位点与乳腺癌患者的无病生存期相关联,携带ND基因型的患者无病生存期较长(P=0.033),与临床病理特征无明显相关性。BRCA2基因M784V多态性在中国人群中罕见。结论中国人群的遗传背景与外国人群存在差异性。BRCA2基因N991D多态性与乳腺癌预后存在相关性。; 刘蔚顾冬梅刘璐金晓红徐晓婷; 关键词：乳腺肿瘤 BRCA2 多态性预后

BRCA1基因与乳腺癌的研究进展被引量：3: 2012年; 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。BRCA1是重要的乳腺癌易感基因,亦是一种抑癌基因。它参与了细胞周期的调节,DNA损伤修复,基因的转录调控等功能。BRCAl基因的突变与家族性乳腺癌的发生密切相关,而BRCA1蛋白在散发性乳腺癌中的表达水平降低,提示其在散发性乳腺癌中也有重要作用。该文将对BRCA1的基因突变,甲基化和多态性等遗传学改变与乳腺癌的易感性,治疗和预后作了综述。了解BRCA1与乳腺癌的发生、发展及预后。; 刘蔚; 关键词：乳腺癌易感基因1 乳腺癌基因突变甲基化多态性

BRCA2基因启动子的克隆和分析被引量：3: 2013年; 目的构建BRCA2基因启动子的荧光素酶报告质粒,为BRCA2基因调控研究提供基础。方法采用高保真Taq聚合酶,从正常人外周血中扩增出BRCA2启动子并将其插入质粒中。通过基于PCR的定点突变方法在多态性位点rs3092989(-254A/G)获得含-254G等位基因的序列。亚克隆BRCA2启动子片段至pGL3-basic报告基因载体中,构建含BRCA2启动子的重组报告质粒。转染HeLa细胞,评价启动子活性以及-254A/G多态性位点对活性的影响。结果酶切和直接测序法证实所构建质粒含有pGL3-basic及BRCA2基因启动子序列,扩增的含-254A和-254G的BRCA2启动子序列正确。构建的报告基因具有启动子活性,与pGL3-basic质粒相比较,BRCA2启动子的相对荧光单位增加了413倍。rs3092989(-254A/G)多态位点未明显影响启动子活性。结论 BRCA2转录起始位点上游序列具有较强的启动子活性。成功克隆BRCA2启动子并引入相关突变,可为后续的基因转录调控研究奠定基础。; 刘璐徐晓婷秦磊金晓红顾冬梅王修珍刘蔚; 关键词：BRCA2基因启动子克隆基因调控

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江苏省高校自然科学研究项目(09KJB320017)