国家高技术研究发展计划(2007AA02Z445)
- 作品数：7 被引量：53H指数：5
- 相关作者：冯永梅凌云贺楚峰蒋璐陈红胜更多>>
- 相关机构：中南大学岳阳市第二人民医院中南大学湘雅二医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 感音神经性聋患儿的听功能综合评估被引量：6
- 2010年
- 目的探讨听力测试组合（ABR＋ASSR＋声场环境中的行为测听）在感音神经性聋患儿残余听力评估中的应用价值。方法48名（96耳）感音神经性聋患儿中能配合纯音测听的患儿19人（38耳）设为PTA组，进行纯音测听及ASSR检测；不能配合纯音测听的患儿29人（58耳）设为BA组，进行声场环境中的行为测听（behavior audiometry，BA）、ABR及ASSR检测。结果①PTA组0．5、1、2、4kHz各频率ASSR反应阈与纯音听阈显著相关（P〈0．01），各频率相关系数分别为0．75、0．76、0．76、0．83，建立本实验室的ASSR—PTA直线回归方程；②BA组23耳ABR无反应但仍可引出ASSR，而ASSR无反应耳ABR均未能引出；BA组29例患儿中ASSR检测反应较好耳（29耳）在0．5～4kHz四个频率上，ASSR可测得83个反应阈值，行为测听可测得89个反应阈值，综合ASSR和行为测听可以得到96个反应阈值。结论与单项听力测试方法相比，听力测试组合（行为测听＋ABR＋ASSR）能为更小年龄、听力损失更重的患儿进行残余听力的评估，同时能对双侧耳间听力差异、各频率的听力损失程度进行评估，为听力损失病变的定位判断提供参考。
- 蒋璐冯永柳炯梅凌云贺楚峰
- 关键词：听性稳态反应听性脑干反应行为测听
- 不同掩蔽方式治疗耳鸣的疗效观察被引量：19
- 2010年
- 目的探讨完全掩蔽、不全掩蔽及循序掩蔽三种方式治疗主观性耳鸣的疗效差异。方法将58例主观性耳鸣患者随机分为三组:完全掩蔽组20例,不全掩蔽组18例,循序掩蔽组20例,分别进行掩蔽治疗半年,评价每组在治疗1、3、6个月的疗效。结果①三组在同一阶段的疗效比较:治疗1个月后,三组疗效分别为75.00%、75.00%和33.33%,完全掩蔽组和循序掩蔽组较不全掩蔽组疗效高(P<0.05);治疗3个月后,三组疗效分别为85.00%、40.00%和38.89%,循序掩蔽组较完全掩蔽组及不全掩蔽组疗效高(P<0.05);治疗6个月后,三组疗效分别为90.00%、72.22%和25.00%,不全掩蔽组和循序掩蔽组较完全掩蔽组疗效高(P<0.0125)。②各组在不同阶段的疗效比较:完全掩蔽组疗效随时间降低,有效率从75.00%降低至25.00%;不全掩蔽组疗效随时间增高,有效率从33.33%增高至72.22%;循序掩蔽组疗效稳定,不随时间显著变化,有效率均在75.00%以上。结论循序掩蔽治疗综合了完全掩蔽的早期治疗优势和不全掩蔽的后期治疗优势,与仅使用单一掩蔽方式治疗相比,疗效更好。
- 文雅冯永梅凌云张海林
- 关键词：耳鸣
- 定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查被引量：2
- 2009年
- 为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示,在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态,其中42个变异在多态数据库已报道,其余3个为新发现的单核苷酸多态,序列变异与疾病表型无共分离现象,排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性。
- 卜枫啸彭聿王树辉潘琼胡正茂龚惠勇张静邬玲仟梁德生潘乾冯永夏昆夏家辉
- 关键词：听力下降候选基因
- 一母系遗传非综合征耳聋大家系的临床特征和病因学研究被引量：5
- 2009年
- 目的探讨母系遗传非综合征型耳聋的临床特征和分子遗传机制。方法收集一遗传性耳聋大家系5代72人,详细询问病史,进行全身体格检查和听力学测试,并采集23例家系成员外周静脉血样本,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法对先证者进行线粒体全基因组序列分析,发现变异后,取正常人群DNA采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)鉴定此变异是否为突变。结果此家系36例母系成员中有21例表现为不同程度的感音神经性耳聋,双耳对称,高频下降明显,发病年龄0～56岁。所有成员全身体查无异常,听力学检测无中耳疾病及蜗后病变证据。先证者mtDNA序列分析共发现23种变异,18例母系成员均携带12SrRNA基因A1555G突变,同时均携带一新的变异T1541C。A1555G和T1541C的正常人群变异频率均为0/100,余21种变异频率均大于1/100。5例父系亲属和配偶均无听力障碍,A1555G和T1541C检测阴性。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋的主要原因,环境因素可能参与A1555G突变表型表达的调节,T1541C为中国人群未报道新突变,可能对该家系Al555G突变所致耳聋的外显率有影响。
- 陈红胜冯永谢志国夏昆梅凌云贺楚峰
- 关键词：线粒体DNA母系遗传病理分子生物学
- SOX10基因新突变导致一Waardenburg综合征2型家系的分析被引量：5
- 2010年
- 目的通过对WS2的临床分析和候选基因的突变检测,加深对WS2的认识,并探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法收集一就诊于湘雅医院耳鼻咽喉科门诊的湖南家系,做出临床诊断,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增MITF、SNAI2、SOX10基因编码区的全部外显子,扩增的PCR产物酶切后在ABI3100自动测序仪上进行正反向直接测序分析,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果 (1)2位患者诊断为WS2;(2)先证者及先证者母亲的SOX10基因的编码区找到了一个国内外未曾报道过的杂合子新突变(c.113delG,p.Gly38AlafsX71),在家系中其他成员和100名家系外健康对照者中均未发现此突变。MITF和SNAI2基因突变检测均正常。结论 (1)本研究对Waardenburg综合征Ⅱ型一家系进行了临床特征和基因突变分析,有助于对该综合征的进一步认识;(2)所发现的SOX10基因(c.113delG,p.Gly38AlafsX71)国内外尚未见报道,属新突变,不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解该基因的功能提供了新的线索;(3)WS2患者在做基因筛查时SOX10和MITF要作为候选基因。
- 陈艳冯永杨柏球
- 关键词：WAARDENBURG综合征遗传性耳聋基因突变
- HRCT指导下人工耳蜗植入术相关的解剖研究被引量：9
- 2011年
- 目的:在HRCT扫描重建的引导下,模拟人工耳蜗植入入路主要步骤解剖,作相关的解剖和HRCT数据测量对照以便为人工耳蜗植入术前影像学评估提供指导。方法:通过6例儿童颞骨标本解剖,模拟人工耳蜗主要步骤解剖,解剖前后作HRCT横轴位和斜矢状位扫描,观察测量手术解剖和HRCT之间的关系。结果:解剖测量面神经隐窝宽度在蜗窗水平为(3.13±0.34)mm,在前庭窗水平宽度为(4.12±0.44)mm,HRCT测量面神经隐窝宽度在蜗窗水平为(3.20±0.38)mm,在前庭窗水平为(4.14±0.47)mm,斜矢状位HRCT可使面神经垂直段、水平段全程显示。解剖测量数据与HRCT测量数据差异无统计学上意义(P>0.05)。结论:横轴位面神经到外耳道后壁的距离、斜矢状位面神经到蜗窗距离是反映面神经位置关系的很重要的参数,面神经垂直段、外耳道后壁、蜗窗是测量的重要解剖标志,术前作HRCT人工耳蜗植入相关测量可用来指导临床手术。
- 何学斌冯永陈登明梅凌云贺楚峰蔡鑫章
- 关键词：人工耳蜗植入HRCT面神经隐窝
- 中国湖南地区非综合征性聋患者SLC26A4基因突变研究被引量：7
- 2010年
- 目的:研究SLC26A4基因突变在中国湖南地区耳聋人群中的突变频率和突变热点。方法:采集来自湖南各地区的非综合征性聋患者的血液样本96例,PCR扩增后,应用变性高效液相色谱技术对SLC26A4基因的全部21个外显子19个片段进行筛查,对变性高效液相色谱筛查发现异常的PCR扩增样本进行测序。测序结果运用DNASTAR软件进行分析。结果:在15例患者中检测到了SLC26A4基因突变,检出率为15.6%,其中3例纯合突变,10例为复合杂合突变,2例杂合突变。共发现了16种不同类型的碱基变异,包括10种已知突变(S90L、S252P、IVS7-2A>G、T410M、N392Y、IVS10-12T>A、S448X、G497S、S517fs、H723R),4种新发突变(S8X、A227P、C565fs、Y728H),1种同义突变(c.2182 T>C)和1种多肽(IVS11+47 T>C)。在该研究中IVS7-2A>G突变最多,共检测到9例,检出率为9.38%,占所有突变等位基因的5.73%。最常见的多肽为IVS11+47T>C,共检测到20例。结论:在湖南地区非综合征性聋患者中IVS7-2A>G是SCL26A4基因最常见的突变方式;该研究所发现的4例新发突变在一定程度上丰富了中国人SLC26A4基因突变图谱。
- 蒋璐冯永陈红胜贺楚峰梅凌云
- 关键词：基因突变SLC26A4基因
