国家高技术研究发展计划(2007AA02Z440)
- 作品数：4 被引量：16H指数：2
- 相关作者：罗阳王述森曹丽华孙淼赵秀丽更多>>
- 相关机构：中国医科大学中国医学科学院基础医学研究所中国医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家科技重大专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 骨斑点症一家系中LEMD3基因的新突变及功能分析
- 骨斑点症(Osteopoikilosis,OPK,OMIM 166700)是一种罕见病,是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。临床上可无明显症状,一般为X线检查所发现,可见于任何年龄,男女均可患病。该病为常染色体显性...
- 吴雨虹白希壮张阳曹丽华王述森罗阳
- 关键词：骨斑点症基因突变
- 文献传递
- 先天性并多指(趾)家系HOXD13基因遗传学分析
- 先天性并多指(趾)(synpolydactyly,SPD,MIM 186000)是一种罕见的以手足发育异常为主要症状的常染色体显性遗传病,特征性表现为手3-4并指伴蹼中第4指部分或完全多指,足4-5并趾,5趾部分或完全多...
- 季春燕师秀艳尚宇阳曹丽华吴雨虹罗阳
- 文献传递
- 肯尼迪病基因突变分析被引量：4
- 2011年
- 目的对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(AR)基因突变分析。方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序。结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列数为50个,符合肯尼迪病基因诊断的标准。结论基因诊断可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据。
- 曹丽华商秀丽王述森季春燕何志义罗阳
- 关键词：雄激素受体基因
- DMD基因断裂点克隆及断裂连接点序列分析
- 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是肌营养不良中最常见的类型,其致病基因是编码dytrophin蛋白的DMD基因,外显子缺失/重复是DMD基因突变的主要类型(～70%)。缺...
- 陈晨卢朝霞邢雪莎麻宏伟王述森罗阳张学
- 关键词：DMD基因
- 文献传递
- 一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。
- 陈晨王丽波曹丽华邢雪莎王述森麻宏伟罗阳
- 关键词：突变
- 先天性脊柱骨骺发育不全的遗传学分析
- 先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)是一类累及脊柱骨骺和干骺端软骨的遗传性骨疾病。患者主要表现为出生后生长发育迟缓,短躯干性身材矮小,走路跛行。X线显示胸腰椎侧弯、椎...
- 曹丽华麻宏伟王述森季春燕罗阳
- 关键词：错义突变
- 文献传递
- 色素失禁症一家系NEMO基因缺失被引量：1
- 2013年
- 目的：检测家族性色素失禁症（incontinentia pigmenti,IP）患者NEMO基因的缺失突变.方法：选取NEMO基因特异引物nemo-Int3S、nemo-Rep3S和nemo-L2Rev,采用多重聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因的缺失位点进行检测.结果：IP家系内所检测患者中皆有NEMO基因外显子4～10缺失,家系内正常人未见NEMO基因缺失.结论：该家系患者的基因突变方式为NEMO外显子4～10缺失.
- 张士发吴雨虹赵丽萍赵卓王艳红蒋中华
- 关键词：色素失禁症家系多重聚合酶链反应
- 应用高分辨熔解曲线技术检测中国人Wilson病的常见基因突变被引量：9
- 2008年
- 目的应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病（Wilson disease，WD）患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子。方法酚-氯仿法提取外周全血基因组DNA；PCR扩增患者ATF7B基因第8和13外显子及两个外显子中的突变热点区域，PCR产物经HR-1进行高分辨熔解曲线分析；进一步以限制性内切酶或（和）DNA测序法对高分辨熔解曲线检测结果进行验证。结果在30例WD患者中，检测到R778L纯合子3例，R778L杂合子6例，P992L杂合子6例，P992L／S975Y的复合杂合子1例，R778L／P992L复合杂合子2例和R778L／752．33delG复合杂合子1例。本组样本中，R778L、P992L和S975Y的基因频率分别为25％、15％和1．67％.测序及限制性内切酶分析结果完全与高分辨熔解曲线分析结果一致。结论高分辨熔解曲线分析检测ATP7B基因突变具有简便、快速、特异和灵敏等优点，可作为Wilson病患者及携带者突变筛查的优选方法。
- 赵秀丽刘彦山黄尚志孟岩孙淼杨威张学
- 关键词：WILSON病ATP7B基因突变检测
