甘肃省自然科学基金(096RJZA074)
- 作品数：3 被引量：30H指数：3
- 相关作者：徐百成刘晓雯郭玉芬王秋菊张哲文更多>>
- 相关机构：兰州大学第二医院中国人民解放军总医院甘肃省卫生厅更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金甘肃省自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 甘肃省4314例学龄前在园儿童听力筛查结果分析被引量：6
- 2012年
- 目的了解甘肃省学龄前儿童听力状况,为儿童听力保健提供依据。方法采用随机、容量比例概率抽样法抽取甘肃省13县区4 314例3～7岁在园儿童,用畸变产物耳声发射行听力初筛、自动听性脑干反应复筛,未通过者用听性脑干反应、耳声发射、声导抗、行为测听等进行听力学诊断。结果 4 314例中,最终诊断听力损失38例,现患率0.88%(38/4 314),其中双耳10例,现患率0.23%(10/4 314),其中轻度听力损失2例,中度7例,重度1例;单耳28例(左耳13例,右耳15例),现患率0.65%(28/4 314)。38例听力损失的可能原因为:中耳炎19例(19/38,50.0%);外耳道闭锁或畸形3例(7.89%,3/38),耳毒性药物使用史2例(5.26%,2/38),头部外伤史2例(5.26%,2/38),母孕期因素1例(2.63%,1/38),鼓膜穿孔1例(2.63%,1/38),无明确原因10例(26.32%,10/38)。结论甘肃省学龄前儿童中耳炎及由此所致的轻、中度听力损失比例较高,积极预防和治疗中耳炎是减少听力损失的有效措施。
- 南书玲杜婉刘晓雯徐百成郭玉芬
- 关键词：听力损失流行病学
- 甘肃省河西走廊19323例新生儿听力筛查结果分析被引量：16
- 2012年
- 目的了解甘肃省河西走廊先天性听力损失发病情况,并探寻适合偏远、经济欠发达、多民族聚集地区新生儿听力普遍筛查的模式。方法采用畸变产物耳声发射(DPOAE)对2009年7月～2010年9月出生于甘肃省河西走廊地区的19 323例新生儿及婴儿在其出生后两月龄内实施普遍听力筛查,初筛未通过者间隔一月进行DPOAE复筛,复筛未通过者在3月龄(第一次诊断)和6月龄时(第一次诊断听力异常者,进行第二次诊断)进行DPOAE、ABR、声导抗等听力学检查及跟踪随访。结果接受听力筛查的19 323例新生儿及婴儿中,初筛通过16 843例(87.17%),未通过2 480例(12.83%)。18 417例正常儿中初筛通过16 078例(87.30%),未通过2 339例(12.70%);906例高危儿中初筛通过765例(84.44%),未通过141例(15.56%)。初筛未通过需进行复筛2 480例,实际复筛916例,复筛率36.94%,复筛通过853例(93.12%),未通过63例(6.88%)。接受复筛的875例正常儿中复筛通过824例(94.17%),未通过51例(5.83%)。接受复筛的41例高危儿中复筛通过29例(70.73%),未通过12例(29.27%)。初筛复筛未通过由当地筛查机构转诊接受进一步听力学诊断检查的受试儿应有63例,实际进行诊断的仅19例,11例最终确诊为听力损失的患儿中8例为传导性听力损失(6例单耳,1例双耳,1例右耳先天性外耳道闭锁),3例为感音神经性听力损失(1例双耳、1例单耳极重度听力损失,1例前庭水管扩大)。结论应用畸变产物耳声发射对农村及城乡结合地区广泛开展新生儿听力筛查是可行的,但目标人群复筛率、转诊率低,漏筛率、失访率高仍是亟待解决的问题。
- 丁文娟郭玉芬张哲文刘晓雯徐百成程世红兰兰韩冰王秋菊
- 关键词：新生儿听力筛查河西走廊畸变产物耳声发射听力损失
- 陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究被引量：8
- 2010年
- 目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mi-tochondria DNA,mtDNA)目的片断,Alw26Ι限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序。结果 283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在线粒体DNA12SrRNAm.1555A>G均质性突变;55例为GJB2基因突变所致(包括纯合、复合杂合或显性携带者),突变频率为19.43%(55/283),8例为GJB2基因突变携带者。c.235delC和c.299_300delAT等位基因频率分别为14.13%(80/566)和3.89%(22/566),占所有GJB2基因致病等位基因数的87.18%(102/117),是该地区的热点突变;7例为SLC26A4基因的双等位基因突变,突变频率为2.47%(7/283),13例携带SLC26A4基因单等位基因碱基改变,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)占所有SLC26A4基因碱基改变等位基因数的88.89%(24/27)。结论 GJB2基因突变是导致陕西省聋哑学生听力损失的主要原因,c.235delC是其最常见的突变形式,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)为SLC26A4基因主要的两种突变形式。对该地区耳聋患者行三个常见基因筛查,将为25.08%(71/283)患者提供明确分子病因学诊断,并将对32.51%(92/283)的患者及家族成员给予咨询。
- 朱一鸣郭玉芬刘晓雯王艳莉徐百成纪育斌历建强李倩王秋菊
- 关键词：非综合征型耳聋RRNAGJB2SLC26A4
