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法洛四联症患儿HIRA基因3＇UTR区序列分析及相关微RNA被引量：4: 2014年; 目的探讨HIRA基因3＇UTR区与法洛四联症的关系及相关微RNA.方法病例组为于2007年4月至2012年12月复旦大学附属儿科医院通过心导管检查及外科手术证实为法洛四联症的患儿,共278例;对照组为同期本院门诊体检儿童,共515名.对其进行HIRA基因3＇UTR区DNA序列分析,用生物信息学预测可能与其结合的微RNA,通过双荧光素酶报告基因检测系统及实时定量PCR验证微RNA对目的基因的调控作用.对两组结果通过x2检验或t检验进行比较.结果病例组和对照组中HIRA基因3＇UTR区rs：117447448单核苷酸多态性（SNP）位点的分布差异有统计学意义[GA和（或）AA基因型分别为11.5％（32/278）和4.9％（25/515）,P=0.001].在线预测rs：117447448 SNP位点上游10 bp存在微RNA328的结合位点.miR328在心脏表达,且与心肌梗死与心房颤动相关.共同转染p-silencer＋ miR328质粒和pgl3-promoter＋ HIRA3＇UTR质粒293细胞荧光素酶的活性低于单独转染pgl3-promoter＋ HIRA3＇UTR质粒的活性（0.012 5±0.000 6比0.019 6±0.003 8,P=0.034）.转染p-silencer＋ miR328质粒的293T细胞HIRA基因的表达较转染p-silencer空载质粒的表达低（1.039 6±0.077 2比1.608 7±0.274 9,P=0.037）.用rs：117447448SNP位点不同基因型的质粒与miR328共同转染293细胞,不同基因型的荧光素酶活性差异无统计学意义（P=0.380）.结论 HIRA基因3＇UTR区rs：117447448SNP位点可能与法洛四联症的发生相关;HIRA基因是微RNA328的靶基因.rs：117447448SNP位点不是微RNA328作用于HIRA基因的主要靶位.; 王晓华张璟曹银银刁磊王慧君马晓静马端黄国英; 关键词：法乐四联症微RNAS

Connexin43与心血管疾病关系的研究进展被引量：1: 2011年; Connexin（Cx43）作为最重要的间隙连接蛋白，是哺乳动物心脏中最主要的连接蛋白。Cx43对心脏发育、心脏电生理活动、心肌的缺血后修复起重要作用，Cx43异常是很多心血管疾病包括先天性心脏病、缺血性心脏病、心律失常、高血压的重要病因。Cx43表达受多种因素影响，包括甲基化修饰、组蛋白修饰和非编码RNA调控等，这些调控机制的异常可能是其影响疾病发生、发展的重要因素。; 吴瑶黄国英; 关键词：连接蛋白心血管疾病

法洛四联症患儿组蛋白乙酰化及其酶的表达被引量：4: 2013年; 目的观察组蛋白乙酰转移酶(HATs)及组蛋白去乙酰化酶(HDACs)在法洛四联症(TOF)患儿中的表达情况,探讨组蛋白乙酰化及其酶在TOF发病中的作用。方法 TOF组心肌组织标本来源于46例行TOF根治术患儿,对照组心肌组织标本来源于16例意外死亡经尸检未发现心脏畸形的儿童。采用免疫组织化学染色法检测TOF组和对照组中H3K9、H3K18、H3K27 3个组蛋白乙酰化位点的乙酰化水平;采用Realtime PCR技术筛选TOF组与对照组心肌组织中组蛋白乙酰化相关酶HATs和HDACs的mRNA表达水平,并分析其与组蛋白乙酰化水平的相关性。结果与对照组比较,TOF组H3K9位点的乙酰化水平明显增高(P=0.0165);而H3K18、H3K27两个位点的乙酰化水平明显降低(均P<0.05)。分别对4个HATs和6个HDACs检测发现,TOF组中EP300和CBP mRNA水平较对照组升高(均P<0.05);而其他HATs和HDACs mRNA表达水平在两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。相关分析显示,H3K9乙酰化水平与EP300和CBP mRNA表达呈显著正相关(分别r=0.71、0.72,均P<0.01)。结论 H3K9乙酰化水平增高可能与EP300和CBP mRNA表达上调呈正相关,提示EP300和CBP可能是通过调控H3K9乙酰化状态影响心脏发育。; 徐君林怡翔顾若漪王慧君马晓静马端黄国英; 关键词：组蛋白乙酰化组蛋白乙酰转移酶组蛋白去乙酰化酶法洛四联症儿童

Bmpr2在Cx43基因敲除胎鼠心脏近端流出道隔心肌化过程中的表达被引量：1: 2011年; 目的探讨心脏近端流出道隔心肌化的分子机制及其对胎鼠心脏圆锥动脉干畸形（CTD）的影响。方法以胎龄11．5～16．5d的连接蛋白43（Cx43）基因敲除（Cx43KO）纯合型（Cx43^-/-）、杂合型（Cx43^-/-）和野生型（Cx43^＋/＋）胎鼠胚胎作为研究对象，采用PCR方法鉴定其基因型，免疫组织化学法测定骨形成蛋白Ⅱ型受体（Bmpr2）和α横纹肌肌动蛋白（α-SCA）的表达。结果Cx43KO鼠胚心脏近端流出道隔心肌化细胞明显减少，尤其以胎龄13．5和14．5d的Cx43^-/-为著。胎龄11．5～13．5d，Cx43^＋/＋胎鼠心脏的心房、心外膜均有Bmpr2表达，心室肌也有微弱的表达；Cx43^＋/-和Cx43^-/-胎鼠心脏仅心房和心外膜区有Bmpr2的微弱表达。胎龄14．5—16．5d，Cx43^＋/＋胎鼠心脏的心房、心外膜、心内膜、小梁、心室肌及流出道隔已心肌化区域均有Bmpr2表达，流出道隔未心肌化区域Bmpr2未见表达，与仅-SCA表达一致；胎龄14．5d的Cx43^＋/-和Cx43^-/-胎鼠心脏的心房、心外膜、心内膜、小梁均有Bmpr2表达，而心室肌、流出道膈未见Bmpr2表达；胎龄15．5与16．5d的Cx43^＋/-和Cx43^-/-胎鼠心脏的心房、心外膜、心内膜、小梁、心室肌及流出道隔已心肌化区域均有Bmpr2表达，而且Bmpr2在流出道膈未心肌化区域部分表达。结论Cx43KO胎鼠心脏近端流出道隔存在明显心肌化延迟。Bmpr2很可能涉及心外膜和心肌细胞相互作用的分子机制，参与心肌细胞的成熟过程。; 张颖陈伟呈黄国英; 关键词：骨形态发生蛋白质类连接蛋白43 基因敲除心脏发育

转录因子家族与先天性心脏病关系的研究进展被引量：3: 2012年; 先天性心脏病是一类最常见的出生缺陷病，主要由遗传因素和环境因素共同作用导致，是一种多基因遗传病，目前其发病机制尚不十分明确。心脏发育过程中有众多基因参与，而转录因子对心脏相关基因的表达起重要调控作用。该文系统阐述了GATA4／5／6、Nkx2．5、Nkx2．7、TBXI、TB）（5和TBx20对心脏发育的影响以及转录因子间的相互联系，在分子水平上对先天性心脏病的发生有更深入的了解。; 孟颖颖黄国英; 关键词：先天性心脏病转录因子

组蛋白乙酰化在先天性心脏病发病中的作用被引量：2: 2013年; 先天性心脏病是指心脏及大血管的结构异常，全世界的发病率为0．8％～1％，无明显地区及种族特异性，在先天畸形的发病中排首位，因其发病率高，后果严重，而受到人们的广泛重视。目前认为先天性心脏病是受环境和遗传共同作用的多基因疾病，但其发病机制及如何相互作用目前仍不清楚。; 徐君王慧君黄国英; 关键词：先天性心脏病组蛋白乙酰化多基因疾病先天畸形相互作用

Vangl2及平面细胞极化信号通路在心脏发育中的作用: 2012年; 平面细胞极化（planar cell polarity，PCP）信号通路负责调控细胞的极性和极化细胞的运动，研究发现Vangl2基因以及PCP信号通路其他基因的突变导致了心脏的异常发育，提示Vang12基因以及此信号通路在心脏发育过程中扮演了重要角色。该文主要阐述Vangl2基因及PCP信号通路在心脏流出道发育中的贡献以及在冠脉形成过程中的作用。; 袁媛黄国英; 关键词：心脏发育先天性心脏病

拷贝数变异：从新的角度认识人类出生缺陷被引量：1: 2010年; 2004年，两个独立的实验小组几乎同时报道，在人类基因组中，广泛存在着1kb～几个Mb的DNA片段的亚微观变异现象，称为拷贝数变异（copy number variations．CNVs）^[1,2]。CNVs包括拷贝数的缺失、插入、重复和复杂多位点变异等，也称为拷贝数多态性（copy number polymorphisms，CNPs）。; 马晓静黄国英; 关键词：拷贝数变异 DNA

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国家自然科学基金(30930096)

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