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国家高技术研究发展计划(2012AA021802)

作品数:12 被引量:25H指数:3
相关作者:孙浩褚嘉祐黄小琴林克勤杨昭庆更多>>
相关机构:复旦大学中国医学科学院北京协和医学院新疆医科大学更多>>
发文基金:国家高技术研究发展计划国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
相关领域:医药卫生生物学天文地球政治法律更多>>

文献类型

  • 11篇中文期刊文章

领域

  • 8篇医药卫生
  • 3篇生物学
  • 1篇天文地球
  • 1篇政治法律

主题

  • 5篇多态
  • 3篇多态性
  • 3篇基因
  • 2篇维吾尔族
  • 2篇基因多态性
  • 2篇汉族
  • 1篇傣族
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇端粒
  • 1篇端粒长度
  • 1篇短串联重复
  • 1篇短串联重复序...
  • 1篇多态位点
  • 1篇多态现象
  • 1篇新疆维
  • 1篇新疆维吾尔族
  • 1篇血压

机构

  • 4篇中国医学科学...
  • 3篇复旦大学
  • 1篇安徽医科大学
  • 1篇上海交通大学
  • 1篇教育部
  • 1篇新疆医科大学
  • 1篇新疆医科大学...
  • 1篇十堰市人民医...
  • 1篇中国科学院上...
  • 1篇昆明医科大学
  • 1篇南通市公安局

作者

  • 4篇杨昭庆
  • 4篇林克勤
  • 4篇黄小琴
  • 4篇褚嘉祐
  • 4篇孙浩
  • 3篇刘舒媛
  • 3篇黄铠
  • 2篇杨亚军
  • 1篇于亮
  • 1篇李士林
  • 1篇谭婧泽
  • 1篇张昌军
  • 1篇马绍辉
  • 1篇伊琦忠
  • 1篇孙倩倩
  • 1篇金力
  • 1篇彭倩倩
  • 1篇彭海英
  • 1篇焦谊
  • 1篇史磊

传媒

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  • 1篇遗传
  • 1篇Journa...
  • 1篇复旦学报(自...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国输血杂志
  • 1篇法医学杂志
  • 1篇中国科技成果
  • 1篇Journa...
  • 1篇中国科学:生...
  • 1篇Journa...

年份

  • 1篇2022
  • 2篇2019
  • 2篇2017
  • 1篇2016
  • 2篇2015
  • 1篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2012
12 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
精子端粒长度与特发性男性不育相关被引量:5
2015年
端粒是真核生物染色体末端的多功能特异性DNA-蛋白结构,覆盖在染色体末端,保护基因组的稳定性。端粒在减数分裂过程中起到了十分重要的作用,协助染色体配对、联会、同源重组和分离。精子中的端粒可能在精子的受精能力和胚胎发育中起到重要作用。近年来,端粒与生殖的相关性研究成为一个新的热点,但精子端粒与男性不育间的相关性并不明确。本文采用实时荧光定量PCR方法检测中国特发性男性不育人群(126例)和正常可育男性人群(138例)的精子相对端粒长度,结果发现,特发性男性不育病例的精子平均相对端粒长度(2.894±0.115)低于正常对照组(4.016±0.603),差异具有统计学意义(P=5.097×10?5);并且精子相对端粒长度与精子密度、精子总数和精子活力都有显著的相关性:精子数量较多和/或精子活力较高,精子相对端粒长度较长。研究结果提示,在中国人群中,精子端粒长度与特发性男性不育具有相关性,精子的端粒长度可能影响精子发生和精子的功能,精子端粒的缩短导致精子数目及活力的降低从而导致男性不育。
刘舒媛张昌军彭海英黄小琴孙浩林克勤黄铠褚嘉祐杨昭庆
关键词:端粒长度特发性男性不育精子数目精子活力
中国维吾尔族人群HCN1基因多态性与精神分裂症风险的关联研究被引量:3
2019年
HCN1(超极化激活的环核苷酸门控钾通道1)是一种特殊的电压门控离子通道.目前的研究结果显示,HCN1在新皮质、海马、小脑皮质和脑干中表达丰富.最近的一项研究表明,在欧洲人群中HCN1基因可能是精神分裂症的易感基因.然而,维吾尔族人群是汉族和西欧的混合后代;尚不清楚在维吾尔族人群中HCN1基因是否也与精神分裂症有关.因此,该文章研究了中国维吾尔族人群中HCN1基因多态性是否与精神分裂症相关,我们对来自中国维吾尔族人群985例精神分裂症病例和1218例健康对照中5个SNPs进行了基因分型.此外,我们还分析了两种估算的SNPs(rs1501357,rs9292918)是否为维吾尔族人群精神分裂症的风险基因.结果发现精神分裂症患者与健康受试者之间等位基因频率,基因型频率和单倍型频率差异无统计学意义(P>0.05).我们的研究表明HCN1基因中的常见变异可能在中国维吾尔族人群的精神分裂症患者中不起主要作用.
李秀丽马川川陈剑华潘敦贺林贺林伊琦忠
关键词:精神分裂症单核苷酸多态性维吾尔族
南通汉族人群17个Y-STR基因座的遗传多态性被引量:2
2017年
目的分析南通汉族人群的基因表型,评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值。方法采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本,通过Chelex-100法提取基因组DNA,用Amp FlSTR Yfiler^(TM)试剂盒进行基因分型,并与12个汉族人群[安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江(1)、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江(2)]以及9个少数民族人群(蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族)进行比较。结果南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999 7,与其他人群间的R_(st)值范围为-0.000 6~0.263 5。多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义,但明显有别于其他少数民族人群。结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高,具有法医学应用价值。
杨敏许思娴秦海燕张浩伊海韩海军贾东涛张玉红李士林
关键词:法医遗传学Y染色体短串联重复序列汉族
蒙古族及傣族中9p21上多态位点rs4977574与高血压的关联性研究被引量:1
2012年
目的对冠心病全基因组关联分析发现,在9号染色体上存在一个新的与冠心病高度相关的区域9p21。鉴于高血压与冠心病的紧密联系,而且有关9p21与高血压的关联性还未见报道,本研究选择了在亚洲群体中频率较高,并与冠心病紧密关联的一个多态位点rs4977574,在蒙古族和傣族高血压群体中进行关联分析。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分型技术对165例蒙古族高血压病人和166例正常对照以及傣族高血压病人447例,正常对照415例的rs4977574位点的基因进行检测分析。结果在傣族群体中该SNP位点与高血压发生无关联性,但在蒙古族群体中该位点与高血压发生相关(P=0.032),并可能为显性模式。经过校正年龄及BMI等参数后,在蒙古族中其显性等位基因(GG+GA)的OR值为0.574(95%CI:0.344~0.959,P=0.034),提示这一显性等位基因型可能为高血压的保护因素。结论蒙古族群体中9p21上的位点可能和高血压的发生是相关的,不同的群体中高血压的发生可能存在不同的遗传易感因素,9p21与高血压发生的相互关系值得进一步研究。
林克勤孙浩于亮史磊刘舒媛杨昭庆褚嘉祐黄小琴
关键词:高血压蒙古族傣族
Omics in schizophrenia:current progress and future directions of antipsychotic treatments
2019年
Schizophrenia is a life-long,complex mental illness that still lacks satisfactory treatments.In recent years,increasing numbers of candidate biomarkers of schizophrenia occurrences and drug responses to schizophrenia therapies have been successfully identified by many omics studies.This review discusses the latest discoveries regarding effective drug targets and relevant drug classifications in schizophrenia.It also assesses our understanding of biomarkers for drug efficacy and adverse drug reactions in current schizophrenia treatments using omics technologies.Future applications in clinical practice have been proposed based on these new findings,and are now considered highly promising strategies to better treat schizophrenia.Finally,we explore several novel approaches that aim to reveal additional genetic signatures of schizophrenia using multi-omics data,which are hoped to improve the diagnosis and treatment of this illness in the future.
Sun YidanZhou WeiChen LuanHuai CongHuang HailiangHe LinQin Shengying
关键词:SCHIZOPHRENIAANTIPSYCHOTICSOMICS
云南汉族和蒙古族人群中KIR3DL1基因功能性亚型分析被引量:1
2017年
目的分析汉族和蒙古族人群中KIR3DL1功能性等位基因的分布特征,探讨不同民族和地理环境因素与KIR3DL1等位基因分布的关联性。方法采用PCR-SSP法检测云南地区360例汉族和108名蒙古族、内蒙古地区48名蒙古族的KIR3DL1功能性等位基因,比较KIR3DL1功能基因亚型在不同民族和不同地区的分布特征。结果在云南的蒙古族和汉族之间,低表达等位基因KIR3DL1*007的携带率分别为45.54%和30.56%,KIR3DS1*013分别为3.70%和23.89%,分布有显著差异;在云南和内蒙古的蒙古族之间,无表达等位基因KIR3DL1*004的携带率分别为7.14%和37.50%,低表达等位基因KIR3DL1*005分别为2.86%和16.67%,功能等位基因分布有显著差异;高表达等位基因型KIR3DL1*001和*016在云南和内蒙古民族人群之间无明显差异。结论 KIR3DL1基因功能亚型的分布在不同民族之间、以及同一民族不同地区之间的分布呈现明显差异,KIR3DL1功能等位基因多态性分布特征与民族源流相关,并可能与环境选择因素相关。
贾杰孙浩林克勤黄铠马绍辉黄小琴褚嘉祐杨昭庆
关键词:KIR3DL1基因多态性民族
Positive Selection of CAG Repeats of the ATXN2 Gene in Chinese Ethnic Groups
2013年
The ataxin-2 (ATXN2) gene is located on human chromo-some 12q24.1. In normal individuals, the coding region in exon 1 of this gene has fewer than 31 CAG repeats (Yu et al., 2005: Laffita-Mesa et al., 2012). However, an abnormal expansion of CAG trinucleotide repeats results in the aggre-gation of polyglutamine (polyQ), which causes spinocer-ebellar ataxia type 2 (SCA2) (Pulst et al., 1996). The expanded alleles have more than 32 repeats in the affected individuals, and generally there is an inverse correlation between CAG repeat length and age of onset (Pulst et al., 1996). SCA2 is an autosomal dominant inheritance neurodegenerative disease, whose major clinical feature is progressive cerebellar ataxia. Atrophies of the brainstem and frontal lobe have been frequently detected by magnetic resonance imaging (MRI) (Yamamoto-Watanabe et al., 2010). This disease has the strong effect on sensory and motor control.
Xiao-Chen ChenHao SunChang-Jun ZhangYing ZhangKe-Qin LinLiang YuLei ShiYu-Fen TaoXiao-Qin HuangJia-You ChuZhao-Qing Yang
关键词:CAGGENE
Drug response biomarkers of Pien Tze Huang(片仔癀) treatment for hepatic fibrosis induced by carbon tetrachloride
2022年
OBJECTIVE:To explore biomarkers of Pien Tze Huang(片仔癀)that ameliorated the symptoms of hepatic fibrosis.METHODS:Two groups of carbon tetrachloride-induced hepatic fibrosis(HF)mice model were constructed in our study:one group received PZH treatment and another group received no treatment.We performed this study to investigate the role of PZH in the regulation process of hepatic fibrosis.RESULTS:We identified 31 down-regulated and 39 upregulated mi RNAs using small RNA-seq analysis.Combining RNA-Seq data analysis,our study revealed 7 significant target genes(Sp4,Slc2 a6,Tln2,Hmga2,Ank3,Pax9,Fgf9).The results of real-time quantitative polymerase chain reaction analysis suggested that the expression level of 6 genes(Sp4,Tln2,Hmga2,Ank3,Pax9,Fgf9)were down-regulated compared to control group.On the other hand,the expression level of Slc2 a6 appeared to be up-regulated.The protein mass spectrometry showed that PZH group had lower protein expression of Tln2 compared to control group.CONCLUSION:We identified 7 genes that were significantly related to PZH response in HF mice using multiple conjoint analysis methods.These genes could participate in underlying regulation mechanism of hepatic fibrosis during PZH treatment.
ZHANG DiWEI MuyunCHEN LuanWU HaoWANG TingZHANG ZhiruoZHANG YingYU JuanHUANG JinmingZHU JinhangQIN Shengying
关键词:RNA-SEQ
新疆维吾尔族牙齿形态特征及其与EDARV370A相关性的研究被引量:9
2014年
牙齿是古代样本中最易保存下来的材料之一,因此在人类学研究中具有极为重要的价值.通过比较牙齿形态特征在群体中的频率,可揭示群体间的进化关系;而在个体层面上的遗传学研究,则可进一步揭示牙齿特征的形成机制和进化意义.本研究通过分析中国新疆维吾尔族242个个体的38项牙齿形态特征,首先确认了新疆维吾尔族的牙齿形态特征表现为欧洲群体与东亚群体的混合性状,其混合程度与群体遗传学研究结果一致.其次,通过对各项牙齿形态特征进行两两相关分析,在相关性矩阵中发现3个主要表型模块,各模块分别代表相关性较高的牙齿形态特征.其中,铲形门齿、双铲形门齿及上颌犬齿近中嵴组成了一个主要模块.最后,本研究发现遗传变异EDARV370A与上述表型模块中的牙齿形态特征均呈显著相关.对该表型模块提取复合表型因子后,EDARV370A与该复合表型因子具有显著的关联性,并可以解释18%的表型变异度.说明同一遗传因素同时影响了多项牙齿形态特征.本研究结果进一步证实了3万年前在东亚出现的遗传变异EDARV370A是产生铲形门齿这一特征的重要因素.说明东亚现代人群所具有的铲形门齿特征可能是更新世晚期以后进化的产物.
谭婧泽彭倩倩李金喜关亚群张丽萍焦谊杨亚军汪思佳金力
关键词:新疆维吾尔族
选择压力对五个少数民族群体HLA-G基因3’非翻译区多态性的影响被引量:2
2016年
目的探讨选择压力与遗传背景对中国5个南北方少数民族群体HLA-G基因3'非翻译区(untranslatedregions,UTR)多态性的影响。方法采用PCR扩增及DNA测序的方法,对中国3个南方少数民族(仡佬族、水族、傣族)和2个北方少数民族(柯尔克孜族及蒙古族)共432人进行HLA-G基因第8外显子3’UTR区域多态性位点的基因分型,并选择10个中性短串联重复(shorttandemrepeats,STR)多态性位点进行基因分型。结果在蒙古族、柯尔克孜族和仡佬族的HLA-G基因3’UTR区中检测到8个多态性位点,在傣族和水族中检测到7个多态性位点。3’UTR区域的多态性位点在3个南方少数民族群体的观察杂合度大多高于期望杂合度,在北方的两个少数民族群体中,二者的关系是相反的。STR的期望杂合度和观察杂合度的关系均为随机。单倍型Ewens—Watterson中性检测在南方的傣族和水族中有统计学意义。3个南方群体HLA-G基因3’UTR区域多态性构建基因树与群体STR系统发育树有所偏差。结论居住于中国南方的傣族和水族的HLA-G基因3,UTR区域可能受到选择作用,这种选择作用可能由与病原选择所驱动的。
孙浩孙倩倩黄铠林克勤刘舒媛杨昭庆褚嘉祐黄小琴
关键词:HLA-G基因多态性自然选择
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