国家自然科学基金(81100068)
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 相关作者：郭洪白云秦海涛周浩李黔宁更多>>
- 相关机构：第三军医大学第三军医大学西南医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金重庆市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展被引量：3
- 2014年
- 拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视。研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展。单基因遗传病是研究遗传变异与疾病关系的天然模型,在单基因病家系中克隆、鉴定致病CNV对研究其致病机制有重要意义。该文主要围绕CNV与单基因病的关系进行综述,并分析CNV的主要致病机制。
- 李世音周浩秦海涛郭洪白云
- 关键词：拷贝数变异单基因遗传病单核苷酸多态性
- 亨廷顿舞蹈病一家系的基因诊断与产前诊断
- 2013年
- 目的对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析。结果通过基因诊断确诊了家系中一早发型舞蹈病患者,检出了1名症状前患者,并经羊水DNA分析对1名22周胎儿进行了产前诊断。基因测序发现,先证者突变IT15基因CAG重复次数为66,症状前患者为48次,胎儿为69次。结论该家系具有亨廷顿舞蹈病典型的遗传学特征和临床特征,通过分子遗传学手段对家系成员进行基因确诊、症状前诊断乃至产前诊断有着非常重要的意义。
- 郭洪张均胡华李黔宁姚红白云
- 关键词：亨廷顿舞蹈病动态突变家系产前诊断基因诊断
- A novel mutation (c.2690delT) of TSC2 gene in a Chinese family with tuberous sclerosis complex
- Tuberous sclerosis complex is an autosomal-dominant heritable disease caused by mutations in the TSC1 and TSC2...
- Hong GuoYun Bai
- 关键词：SCLEROSISCOMPLEXTSCMUTATIONFAMILY
- 文献传递
- 脊髓小脑性共济失调合并房间隔缺损家系的遗传学研究
- 2013年
- 目的对本科收治的1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)合并先天性房间隔缺损(atrialseptal defects,ASD)家系进行临床资料分析和分子遗传学研究。方法分别对SCA和ASD两个疾病表型进行临床诊断、家系调查和系谱分析,通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的家系成员分别进行SCA和ASD相关致病基因进行突变检测和共分离分析。结果该家系4代共有SCA患者15例,其中已故患者5例,呈常染色体显性遗传模式,病史回顾示家系患者均无明确诱因出现行走不稳、饮水呛咳、言语不清等共济失调的临床特征,基因诊断发现该家系患者SCA3致病基因CAG异常扩增。此外,在家系中还发现包括先证者在内的5例先天性ASD患者,对ASD相关基因进行突变筛查发现3例ASD患者均携带有MYH6基因编码区的1个错义突变c.1154C>T,导致第385位氨基酸由丝氨酸变为亮氨酸(Ser385Leu),其余家系成员无此突变。结论该家系中SCA和ASD2种独立的疾病表型都分别以常染色体显性遗传的方式传递,并且分别由SCA3的致病基因和MYH6基因的突变导致。
- 周丹郭洪白云迟路湘
- 关键词：脊髓小脑性共济失调房间隔缺损突变家系
- Identification of a novel mutation in the COL2A1 gene in a Chinese family with spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Introduction Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) is an autosomal dominant skeletal dysplasia charact...
- Hong GuoYun Bai
- 关键词：DYSPLASIAMUTATIONFAMILY
- 文献传递
