目的应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行遗传代谢病(IEM)高危儿筛查,初步了解我国IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据。方法利用MS/MS技术对在河北省石家庄市8所省、市级医院就医的552例可疑IEM患儿的血液样本进行IEM筛查。结果发现阳性患儿64例,阳性率为11.6%。其中甲基丙二酸血症或丙酸血症33例,苯丙酮尿症2例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型3例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,枫糖尿症6例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,戊二酸血症Ⅰ型2例,异戊酸血症2例,同型胱氨酸尿症2例,肉碱缺乏症4例,酪氨酸血症1例,精氨酸琥珀酸尿症1例,瓜氨酸血症2例,精氨酸血症1例。结论 MS/MS技术是筛查诊断IEM的有效工具。
