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国家自然科学基金(NQ30800532)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：熊京朱峰汪洋王春丽更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇肾衰
  • 1篇肾衰竭
  • 1篇衰竭
  • 1篇突变
  • 1篇家系
  • 1篇FABRY病
  • 1篇表型
  • 1篇表型研究
  • 1篇病家系
  • 1篇错义突变
  • 1篇FABRY

机构

  • 1篇华中科技大学

作者

  • 1篇王春丽
  • 1篇汪洋
  • 1篇朱峰
  • 1篇熊京

传媒

  • 1篇临床肾脏病杂...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个Fabry病家系的基因突变和临床表型研究被引量：1
2013年
目的对一个临床表现以肾脏损害为主的Fabry病家系进行调查，分析其基因突变和临床特点。探讨不同突变类型对临床表型的影响。方法收集该例先证者及其家族成员的临床资料。采集先证者及其姐姐和一名健康对照者的外周血，应用荧光底物法检测a半乳糖苷酶A（toga[A）的酶活性；提取血液基因组DNA，PCR分段扩增α—galA基因的7个外显子，产物纯化后进行DNA测序，检测是否存在突变位点。结果①临床调查患者家系发现5名男性患者，均发展至终末期肾脏疾病（endstage renaldisease，ESRD），伴有肢端疼痛、皮肤血管胶质瘤及少汗等Fabry病典型表现；3名女性杂合子，临床表现各异；②regalA活性检测示先证者酶活性明显下降，其姐姐α-galA活性在正常范围；③基因检测发现先证者regalA基因第2外显子的第112个密码子上的碱基胞嘧啶（c）被胸腺嘧啶（T）替代，因此导致由原本翻译的精氨酸变成了半胱氨酸（p．R112C），形成错义突变，从而导致α-galA酶活性的降低或缺乏。结论发现了一个新的Fabry病家系，并明确了该家系的基因突变特点。在此家族中，我们发现除了外胚层组织损害，α—galA基因错义突变p．R112C亦可导致中胚层组织（如肾脏）的严重损害。
熊京王春丽朱峰汪洋
关键词：肾衰竭FABRY病错义突变
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