辽宁省自然科学基金(201102247)
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 相关作者：李增健刘强姚旺金山任媛媛更多>>
- 相关机构：学研究院中国医科大学辽宁省人民医院更多>>
- 发文基金：辽宁省自然科学基金辽宁省科技厅科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 东北汉族人群中IRF6基因单核苷酸多态性与非综合征唇腭裂的相关性研究被引量：3
- 2014年
- 目的探讨干扰素调节因子6基因rs2235371，rs2013162位点单核酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂的相关l生。方法收集东北地区非综合征唇腭裂患儿165例，患者父亲109例，患者母亲118例，核心家系101例，对照组164例。采用聚合酶连一限制性片段长度多态性方法检测基因多态位点的基因型，进行病例对照和传递不平衡（TDT）分析。结果病例对照研究结果显示，单纯唇裂和唇腭裂rs2235371位点的GG基因型频率存在显著差异（P〈0．05），而在单纯腭裂组比较，差异无统计学意义（P=0．11）。采用传递不平衡分析研究发现，干扰素调节因子6基因rs2235371位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过度传递（P〈0．05），而在腭裂组没有统计学意义。rs2013162位点基因型无明显统计学意义。但c等位基因在单纯唇裂组与唇腭裂都存在过度传递。rs2235371与rs2013162位点的FBAT分析中未见统计学意义。结论干扰素调节因子6基因rs2235371位点G等位基因与东北人群的非综合征唇腭裂存在相关性。
- 姚旺刘强卢永平孙晓菊胥薇张斌李增健
- 关键词：单核苷酸多态
- DHFR基因rs11742688位点单核苷酸多态性与中国东北人群唇腭裂相关性研究
- 2016年
- 目的：探讨二氢叶酸还原酶（DHFR）基因rs11742688位点单核苷酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法：采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法检测东北地区220例NSCL/P及其父母（其中包括138例完整的核心家系）,180例正常儿童作为对照组,进行HW平衡检验,用SPSS统计学软件对病例组和对照组进行检验及计算OR值和95%可信区间。结果：病例对照研究结果显示,东北地区单纯唇裂和唇腭裂rs11742688位点的TT基因型频率差异无显著性（χ^2=0.439,P〉0.05）。结论：DHFR rs11742688位点T等位基因与东北人群的NSCL/P无相关性。
- 于健涛刘昆李增健刘强卢永平张欢
- 中国东北地区人群非综合征唇腭裂与PAX7基因的相关性
- 2016年
- 目的探讨rs742071、rs7632427和rs12543318 3个单核苷酸多态(SNP)位点与非综合征唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集东北地区NSCL/P患者258例,患者父亲164例,患者母亲195例,共134个完整核心家系和300例正常对照样品,用PCR-RFLP方法进行基因分型,对分型结果用SPSS统计学软件进行统计分析。结果 PAX7基因的rs742071的GT基因型和T等位基因在病例对照组中分布有统计学差异,并且FBAT分析结果显示T等位基因在核心家系中发生了过渡传递。rs7632427和rs12543318的基因分型结果无统计学差异。结论 rs742071与中国东北地区人群NSCL/P的发生相关。
- 卢永平李增健胥威刘巍赵宁隋钰冯文华马超蔺美娜韩维田
- 关键词：单核苷酸多态
- BMP4基因T538C多态性与中国东北地区非综合征性唇腭裂的相关性研究被引量：6
- 2014年
- 目的:探究骨形态发生蛋白4(BMP4)基因T538C(rs17563)多态性与东北地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NSCL/P患者85个核心家庭(患儿及患儿父母)、55个非核心家庭(无父、无母或无父无母)及180名正常对照组儿童全血标本中BMP4基因T538C位点多态性。结果:复杂疾病家系关联性遗传分析(FBAT)结果为P>0.05。基因型为杂合子(TC)的发病危险性是基因型为野生纯合型(TT)的1.599倍(P<0.05)。携带C等位基因患NSCL/P的危险性是不携带C等位基因的1.612倍(P<0.05)。结论:BMP4基因T538C的多态性与中国东北地区人群NSCL/P的发病相关。
- 金山卢永平李增健刘强姚旺任媛媛
- 关键词：骨形态发生蛋白4多态性
