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TBX20相互作用蛋白质的初步鉴定: TBX20属于T-box基因家族成员,是重要的发育调控基因。本课题组前期应用关联分析证明TBX20基因与先天性心脏病相关,本研究拟鉴定TBX20相互作用蛋白,旨在初步探讨TBX20参与先天性心脏病发生的可能机制。我们首先...; 刘培燕邱广蓉孙开来; 关键词：免疫沉淀; 文献传递

心脏α肌动蛋白基因与心脏疾病的相关研究进展被引量：3: 2010年; 心脏是胚胎发育过程中第一个形成并发挥功能的器官。从中胚层细胞的分化、线性心管的形成到最终复杂四腔心脏的形成，都受到多种信号途径严密而精确的调控，在此期间任何微小、瞬时的紊乱都可造成严重后果。人类心脏仪肌动蛋白（cardiac alpha actin 1，ACTC1）基因是近年逐渐被认识的在心脏发育过程中起重要作用的一个基因。有研究发现，其突变可导致多种心脏结构及功能异常。本文将就人类ACTC1基因与心脏疾病的相关研究作一综述。; 姜红堃孙开来张乾忠邱广蓉; 关键词：肌动蛋白基因先天性心脏病

脑胶质瘤相关癌基因同源1基因R405Q多态与法洛四联症的相关性研究被引量：1: 2011年; 目的探讨脑胶质瘤相关的癌基因同源1（GLI1）基因R405Q多态与法洛四联症（TOF）的相关性。方法选择TOF患儿112例（病例组）和200名健康体检儿童（对照组），采用病例对照研究，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测GLI1基因R405Q多态（NCBISNP1D：rs114543757），分析基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布，比较不同基因型和等位基因与TOF患病风险的关系。结果GLI1基因R405Q多态位点基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（x2=5．317，P=0．07），但等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义（x。=6．790，P=0．009），且A等位基因携带者患病风险高于G等位基因携带者（OR=1．561，95％CI为1．116—2．185）。结论GLI1基因R405Q多态与TOF具有明显的相关性，具有A等位基因的个体患病风险增高，GLI1基因可能是TOF的遗传易感基因。; 邱广蓉刘培燕姜红堃刘红波孙开来; 关键词：法洛四联症

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辽宁省教育厅基金(20060951)