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LDL受体基因第4外显子XspⅠ位点多态性与高胆固醇血症的相关性研究被引量：8: 2009年; 目的研究低密度脂蛋白（LDL）受体基因第4外显子XspⅠ酶切位点多态性与高胆固醇血症的关系。方法应用PCR—RFLP技术检测446例高胆固醇血症、284例边缘高胆固醇血症及187名正常血脂人群LDL受体基因第4外显子的XspⅠ酶切位点多态性。结果根据LDL受体基因第4外显子是否存在XspI酶切位点，分为X^＋X^＋、X^＋X^-、X^-X^-三种基因型和X^＋、X^-两种等位基因。（1）高胆固醇血症组的X^＋X^＋基因型频率和X^＋等位基因频率明显高于边缘高胆固醇血症组与正常血脂组（均P〈0．05）；（2）在第4外显子XspⅠ位点X^-X^-、X^＋X^-、X^＋X^＋不同基因型组中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇逐步升高，高密度脂蛋白胆固醇逐步下降（P〈0．05）；（3）单因素及多因素logistic回归分析显示X^＋X^＋基因型和X^＋等位基因与高胆固醇血症显著相关。结论LDL受体基因第4外显子XspⅠ位点存在基因多态性，X^＋X^＋基因型及X^＋等位基因是中国人高胆固醇血症产生的原因之一。; 张明明宋光耀张新唐勇马慧娟; 关键词：高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因多态性限制性片段长度

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河北省自然科学基金(2008001293)