国家自然科学基金(30800618)
- 作品数：7 被引量：8H指数：2
- 相关作者：马捷张欢韩燕宁启兰马旭东更多>>
- 相关机构：西安交通大学西安交通大学医学院第二附属医院西安交通大学医学院第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家大学生创新性实验计划中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国汉族女性中G72基因与精神分裂症的关系被引量：2
- 2010年
- 目的研究在中国汉族女性中NMDA受体途径重要基因G72与精神分裂症的关系。方法在545名中国汉族女性(精神分裂症患者260例,正常对照285例)中对位于G72基因的3个单核苷酸多态性位点(rs3916965、rs3916967和rs2391191)进行基因分型和连锁不平衡分析。结果遗传标记rs3916967的等位基因G(P=0.0386)和rs2391191的等位基因A(P=0.0096)均与精神分裂症相关。此外,由3个单核苷酸多态性位点构建的单倍型分析表明,单倍型GAG在病例-对照组中表现出统计学差异(P=0.0024)。结论在中国汉族女性中,G72基因是精神分裂症的一个重要易感基因,在后续的研究中有必要对本结果进行进一步的验证。
- 韩燕张欢宁启兰钟波孙青竹温玉荣高成阁马捷
- 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性汉族
- 遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究
- 2013年
- 运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域,而21个移码突变发生在DPP结构域。在DSP结构域中,1个突变可能改变信号肽剪切位置;4个突变降低信号肽剪切的可能性;10个突变干扰外显子间的剪接;1个突变提前终止翻译过程;还有3个突变可能对多肽的空间结构产生影响。由于在DPP结构域的移码突变缺乏合适的分析软件,尚无法准确评估各个突变发生后的生物学效应。
- 黄芙萌李海瑞王碧媛蒋子剑马捷
- 关键词：牙本质涎磷蛋白生物信息学
- FXYD6基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验被引量：1
- 2011年
- 目的探讨FXYD6基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）和精神分裂症（schizophrenia）之间的相关性。方法采用等位基因特异性PCR的方法对FXYD6基因6个SNPs（rs10790212、rs11544201、rs555577、rs1815774、rs4938446和rs497768）位点的基因型在101个三口之家中进行传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）。结果遗传标记rs10790212和rs11544201显示了显著的传递不平衡（P〈0．05），而单倍型分析的结果表明单倍型rs10790212-rs11544201与精神分裂症显著性关联（P〈0．05）。结论FXYD6基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关，有必要进一步开展对FXYD6基因的功能学研究。
- 焦李子王彬牛晓蓉马旭东李建鹏沈博黄艳丽张欢张蕊马捷
- 关键词：精神分裂症传递不平衡检验单核苷酸多态性单倍型
- ZNF804A基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验被引量：2
- 2012年
- 目的研究ZNF804A基因中的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性。方法在中国汉族人群的88个精神分裂症患者核心家系中,采用等位基因特异性PCR的方法对ZNF804A基因中的2个SNPs位点(rs4666998和rs56280129)进行基因分型和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)。结果遗传标记rs4666998的传递差异具有统计学意义(P<0.05)。此外,对两个SNPs构建的单倍型分析表明,单倍型rs4666998-rs56280129在双亲向患病子女的传递中显示出明显的传递不平衡趋势。结论 ZNF804A基因与中国汉族人群中精神分裂症的遗传易感性密切相关。有必要使用更多的研究样本进行验证,同时开展对ZNF804A基因功能的研究。
- 韩燕王彬焦李子马旭东李建鹏牛晓蓉亢万虎马捷
- 关键词：精神分裂症传递不平衡检验SNP单倍型
- ZNF804A基因外显子4区域单核苷酸多态性在中国汉族精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验
- 2012年
- 目的研究ZNF804A基因外显子4区域中的单核苷酸多态性位点(SNPs)和精神分裂症的相关性。方法在69个中国汉族精神分裂症患者的核心家系中,采用MassARRAY等位基因分型技术对位于ZNF804A基因外显子4的7个SNPs以及2个侧翼的遗传标记进行基因分型和传递不平衡检验(TDT)。结果 (1)存在4个罕见(少数等位基因频率<1%)的SNPs(rs79776875、rs78816540、rs79082132和rs62198467),因其不符合分析要求,予以排除。(2)对其余5个SNPs(rs4667000、rs61739290、rs61739288、rs1366842、rs3731834)的分析表明,遗传标记rs3731834的传递不平衡结果具有统计学意义(P<0.05)。(3)在连锁不平衡分析中,对5个SNPs构建的单倍型分析显示其传递差异具有统计学意义(整体P<0.05)。结论ZNF804A基因外显子4区域的SNPs与中国汉族人群精神分裂症的遗传易感性相关。
- 李慧娴陈慧惠珂马征张蕊杜小云张欢马捷
- 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性
- 中国汉族男性人群D-氨基酸氧化酶激活剂基因多态性与精神分裂症的关联研究被引量：3
- 2010年
- 目的研究中国男性群体中D-氨基酸氧化酶激活剂(DAOA)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法采用等位基因特性PCR方法对272例男性精神分裂症患者和206例对照DAOA基因区域的3个单核苷酸多态性位点(SNP:rs778294,rs778293和rs3918342)进行基因分型和统计分析。结果 DAOA基因区域rs778294的一个等位基因(C)与精神分裂症显著相关(P=0.03)。由3个SNP构建的单倍型分析表明,单倍型CAT在病例-对照组中表现出显著的差异。结论在中国汉族男性群体中,DAOA基因可能是精神分裂症的一个易感基因,NMDA受体途径可能是发生精神分裂症的一个重要潜在因素。
- 韩燕宁启兰张欢王淑红张富军马雪红高成阁马捷
- 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性
- 基于核心家系的EGR3基因与精神分裂症的关联研究被引量：1
- 2012年
- 研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联,文章在中国汉族的核心家系中选择EGR3基因座位上的5个SNPs位点(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266和rs7009708)进行基因分型和传递不平衡检验(Transmission disequilibrium test,TDT)。结果表明遗传标记rs1996147和rs3750192分别显示出显著的传递不平衡(2>4.40,P<0.05)。在连锁不平衡分析中,由2个(rs3750192和rs35201266)、3个(rs1877670、rs3750192和rs7009708)以及4个(rs1996147、rs1877670、rs3750192和rs7009708)SNPs位点构建的单倍型均显示与精神分裂症显著性关联(2>7.10,整体P<0.05)。总之,EGR3基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关,后续关于EGR3基因进一步的功能研究将会更好的帮助我们了解该基因在疾病病理学机制中的作用。
- 宁启兰马旭东焦李子牛晓蓉李建鹏王彬张欢马捷
- 关键词：精神分裂症SNP单倍型
