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中国南方汉族人群SCN5A基因H558R、R1193Q、C5457T及3666+69G＞C多态性与青壮年猝死综合征的相关性研究被引量：6: 2008年; 目的研究中国南方汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因的H558R、R1193Q、C5457T及3666+69G>C单核苷酸多态性(SNPs)与青壮年猝死综合征(SUNDS)的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)直接测序技术,检测SUNDS猝死者(SUNDS组)及中国南方汉族健康男性(健康对照组)SCN5A基因Exon12、Exon14、Exon18、Exon20、Exon26和Exon28的一部分,采用病例对照分析H558R、R1193Q、C5457T、3666+69G>C与SUNDS的相关性,比较H558R基因型、少见等位基因频率分布在不同性别是否存在差异。结果SUNDS组和健康对照组共检测到13个多态位点,3666+69G>C、4437+361T>C为本研究新发现的多态位点,其中SUNDS组和健康对照组D1819D、3666+69G>C差异具有统计学意义(P均<0.01)。不同性别组中,H558R少见等位基因频率分布差异没有统计学意义。结论SCN5A基因多态位点D1819D、3666+69G>C可能是男性人群罹患SUNDS的易感因子,未发现多态位点H558R、R1193Q与SUNDS直接相关。; 周峰张坤水薛天羽李杰唐双柏成建定; 关键词：青壮年猝死综合征单核苷酸多态性 SCN5A基因

大鼠心肌缺血再灌注模型的改进及心电图判断指标被引量：43: 2007年; 目的改进心肌缺血再灌注模型的制备,研究大鼠心肌缺血再灌注的心电图特点和损伤心肌超微结构改变,确定判断模型成功的心电图标准。方法制备幼年雄性SD大鼠心肌缺血再灌注模型,气管切开,开胸,结扎时将一硅胶管与冠状动脉一起结扎,结扎30min后再灌注;观测记录心电图改变,制作常规电镜切片,观察超微结构改变。结果造模成功率90%;心电图:QRS波群增高是判断结扎完全的标准;心肌酶水平升高显著;超微结构破坏明显。结论该方法有效建立心肌缺血再灌注模型,提出心电图判断标准;心肌超微结构损害明显。; 刘艳伟刘水平成建定陈玉川; 关键词：心肌再灌注缺血心电图超微结构

青壮年猝死综合征家系及散发病例SCN5A基因突变的检测被引量：4: 2009年; 目的研究中国人青壮年猝死综合征(SUNDS)病例是否存在SCN5A基因突变。方法应用直接测序技术对74例散发病例及两个家系病例的4个成员的血纱样本进行SCN5A基因突变的检测。结果在散发病例发现突变位点R1512W、A1121A,其中A1121A为新发现的突变。结论中国人SUNDS病例存在SCN5A基因突变,后者可能与部分SUNDS的发生相关。; 周峰利焕祥张晋湘唐双柏卢次勇成建定; 关键词：青壮年猝死综合征 SCN5A基因突变

SCN5A基因突变与青壮年猝死综合征被引量：7: 2007年; 青壮年猝死综合征(SUNDS)的病因迄今不明。随着分子遗传学和心脏离子通道研究的深入,SCN5A基因突变已被确定为Brugada综合征、3型长QT间期综合征的最重要病因。本文综述文献,结合项目组研究,介绍SCN5A基因突变与SUNDS发生的相关性。; 周峰成建定; 关键词：青壮年猝死综合征 SCN5A 基因突变

中国人群青壮年猝死综合征的流行现状——广东省东莞市、深圳龙岗区及宝安区青壮年猝死综合征的流行病学调查被引量：16: 2008年; 目的了解中国人群不明原因夜间睡眠猝死综合征（SUNDS）的流行现状。方法采用描述性研究方法，对广东省东莞市、深圳市宝安区及龙岗区975例SUNDS案件资料进行回顾性分析。结果中国人SUNDS主要发生于劳动强度较高、文化素质较低的生产作业工人，年发病率约为1．0人／10万；男性病例占93．23％，80．56％的病例集中在21—40岁；4、5月份异常高发，SUNDS病例与急诊发热病例的月份分布呈正相关（r=0．785，P〈0．05）；64．96％的病例籍贯属于北纬30度以南地区；目击病例的临床症状集中表现为睡眠中突发呼吸障碍。结论本研究首次勾勒了中国人群SUNDS的流行现状并初步提出与其发生可能相关的危险因素，为后继的病因探索奠定了基础。; 成建定利焕祥李杰卢次勇唐双柏周峰邢浩伟; 关键词：青壮年猝死综合征发热病因学流行病学

筛选心肌缺血再灌注大鼠差异表达基因: 2007年; 目的:利用抑制性消减杂交技术,筛选出大鼠心肌缺血再灌注的差异表达基因,以期通过基因线索探讨其损伤机制。方法:实验于2006-03/10在中山大学中山医学院完成。①实验分组:Sprague-Dawley雄性大鼠40只,随机分为手术组,对照组,每组20只。②实验干预:手术组结扎左冠状动脉,心电图出现急性心肌梗死改变90min后,去除结扎线,再灌注60min,建立心肌缺血再灌注大鼠模型。对照组仅穿线不结扎,余同手术组。③取缺血区心肌,提取TotalRNA,构建cDNA文库,利用抑制性消减杂交技术筛选差异表达基因,测序,登录Genbank寻找同源性基因。结果:共获得124个阳性结果,56个为高表达基因,68个为低表达基因,其中发现5个新的cDNA片段。其中能量代谢、物质运输、信号转导相关差异表达基因分别占所有差异表达基因的39.25%,15.89%,15.89%,并且主要变化为下调。结论:抑制性消减杂交技术是一种高效的筛选差异基因的方法。心肌缺血再灌注后基因变化涉及多种功能的基因,以能量代谢、物质运输、信号转导相关基因下调明显。; 刘艳伟刘水平于文发王兰辉陈玉川成建定; 关键词：心肌缺血再灌注抑制性消减杂交

九个非DNA联合索引系统核心短串联重复序列基因座在广东汉族人群的遗传多态性被引量：15: 2009年; 目的调查D7S3048等9个非DNA联合索引系统（combinedofDNAindexsystem，CODIS）指定的核心短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）基因座在广东汉族人群的遗传多态性。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对广东汉族500名无关个体的DNA进行9个STR基因座分型。结果500名无关个体在D7S3048等9个非CODIS核心STR基因座共检出115个等位基因，160种基因型，各基因座杂合度为0．824～0．884，个人识别能力为0．925～0．969，多态信息总量为0．77～0．86，均符合Hardy—Weinberg平衡（P〉0．05），9个STR基因座的累计个体识别力达1．00×10^-13，三联体累计非父排除率为0．999989488，二联体累计非父排除率为0．873436。结论D7S3048等9个STR基因座在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，在二联体亲子鉴定中可作为补充基因座满足疑难、单亲和突变案件的需求。; 张晋湘薛天羽李海霞孙宏钰成建定; 关键词：遗传多态性短串联重复序列亲子鉴定

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