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江西省科技支撑计划项目(20078522403)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：杨利谢理玲周斌杨玉周红平更多>>
相关机构：江西省儿童医院更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇人体测量学
  • 1篇身高
  • 1篇特发性
  • 1篇特发性矮小
  • 1篇突变

机构

  • 1篇江西省儿童医...

作者

  • 1篇周红平
  • 1篇杨玉
  • 1篇周斌
  • 1篇谢理玲
  • 1篇杨利

传媒

  • 1篇南昌大学学报...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
特发性矮小患者SHOX基因突变及人体测量学特征的分析被引量：1
2013年
目的分析特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变。方法对70例特发性矮小患者进行身高、指距、坐高的测量及骨龄评分:对骨龄延迟时间与身高标准差积分(height SDS,Ht SDS)、四肢长/坐高比值与靶身高进行Pearson相关分析;选取下肢长/坐高比值较低患者40例,提取DNA,对其SHOX基因的外显子进行测序分析。结果 ISS患儿骨龄延迟与HtSDS呈正相关(r=0.427,P=0.000),下肢长度/坐高比值与靶身高呈正相关(r=0.251,P=0.039),提示ISS患儿可能存在下肢骨生长潜能的减低。下肢长/身高比值较低的40例患者中未发现SHOX基因突变。结论特发性矮小患者可能存在下肢骨生长潜能的减低。SHOX基因突变可能不是江西地区ISS患儿下肢骨生长潜能减低的遗传学因素之一。
周斌杨玉周红平杨利谢理玲
关键词：特发性矮小人体测量学突变
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