北京市科技新星计划(2007B006)
- 作品数：7 被引量：19H指数：2
- 相关作者：杨勇林志淼马志红谭燕红李岩更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院牡丹江医学院首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：北京市科技新星计划教育部“新世纪优秀人才支持计划”霍英东青年教师基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性对称性色素异常症两家系ADAR基因的突变被引量：9
- 2008年
- 目的检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例无关正常人作为对照。结果两个家系的患者中分别发现ADAR基因第5号外显子中的第2038位后插入两个碱基C(c.2038insCC)及ADAR基因3号外显子第1643位碱基缺失一个碱基C(c.1643delC)的杂合突变,分别导致编码氨基酸发生两种新的移码突变(p.A679fs,p.P547fs→564X),家系正常人及50例健康对照者均未发现相应突变。结论ADAR基因的c.2038insCC及c.1643delC移码突变可能为引起这两个家系患者临床表型的病因。
- 林志淼徐辉李岩马志红杨勇
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变
- 伴皮角样损害的先天性厚甲症被引量：1
- 2011年
- 报告1例伴有皮角样损害的先天性厚甲症。患者男,17岁。因指、趾甲增厚伴全身出现泛发皮角样改变就诊。患者自3岁起逐渐出现20甲变黄、增厚、分离,伴发严重掌跖角化,以及多发性皮角样损害。患者角蛋白基因KRT6A、KRT6B、KRT16、KRT17以及连接蛋白基因GJB6编码区的全部外显子及其侧翼序列均未检测到致病性突变。
- 林志淼贺伟李岩张广中杨勇
- 关键词：先天性厚甲症连接蛋白基因基因突变
- 1例遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因突变研究被引量：1
- 2009年
- 目的检测1例散发性遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例无关正常人作为对照。结果该患者ADAR基因第4号外显子中的第1798位碱基发生C→T杂合突变(c.C1798T),导致其编码第600位氨基酸发生无义突变(p.Q600X),患者父母、妹妹及50例无关正常人均未发现该突变。结论ADAR基因的Q600X无义突变可能为引起该患者临床表型的病因。
- 林志淼徐辉马志红谭艳红杨勇李若瑜
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变
- 一例Kindler综合征患者皮损超微结构及FERMT1基因突变分析被引量：1
- 2010年
- 目的 检测1例Kindler综合征患者皮损超微结构改变以及FERMT1基因突变.方法 收集患者临床资料,取患处皮肤进行透射电镜检查明确其超微结构的变化.提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增FERMT1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 患者皮损电镜检查显示致密板高度复制;基因检测发现患者FERMT1基因9号内含子剪切位点发生IVS9＋1G＞A纯合突变,父母为相应突变的杂合携带者,50例无关正常对照者未见该突变.结论 透射电镜可作为Kindler综合征患者确诊的辅助检查之一;FERMT1基因9号内含子剪切位点发生IVS9＋1G＞A纯合突变可能为引起该患者临床表现的病因.
- 林志淼谭燕红马志红陈荃王云汤秀英王素霞杨勇
- 关键词：DNA突变分析
- 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变被引量：2
- 2010年
- 目的:检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变。方法:提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照。结果:该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变(c.C466T),导致其编码第156位氨基酸发生错义突变(p.R156C),患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变。结论:KRT10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因。
- 王建才林志淼马志红谭燕红马琳杨勇
- 关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变
- 遗传性皮肤病的产前诊断-现状与展望被引量：3
- 2010年
- 遗传性皮肤病有近千种,其中一些重型遗传性皮肤病,如重型大疱性表皮松解症、着色性干皮病以及板层状鱼鳞病等,严重影响患者的皮肤外观及功能,严重时甚至危及生命。目前这些疾病虽然缺乏有效的治疗方法,但可以通过产前诊断阻断疾病在家系中遗传。1980年国际上应用胎儿皮肤活检结合组织学检测实施了首例遗传性皮肤病的产前诊断,近十余年来基于DNA检测的产前诊断已经在多个国家陆续开展,2002年北京大学第一医院皮肤科也在国内率先开展了此项工作。随着分子生物学和辅助生育技术等的不断进展,着床前遗传检测以及无创性产前诊断可能是未来的发展方向。
- 杨勇
- 关键词：遗传性皮肤病产前诊断大疱性表皮松解症着色性干皮病鱼鳞病
- 角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着被引量：2
- 2011年
- 目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与正常序列进行对比。结果:透射电镜检查可见基底细胞下部裂隙形成,张力微丝呈团块状。患儿KRT14基因第1号外显子中的第373位碱基发生C→T杂合突变(c.C373 T),导致其编码的KRT14 1A螺旋段第125位氨基酸发生错义突变(p.R125C),患儿父母未发现该突变。结论:KRT14基因的R125C突变可能为引起该患儿临床表型的病因,推测认为该突变不仅可引起表皮松解,还可造成皮肤色素沉着。
- 谭燕红林志淼王建才马志红陈荃杨勇
- 关键词：角蛋白14表皮松解大疱性单纯型色素沉着
