您的位置： 专家智库 > >

国家教育部博士点基金(200806981034)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：刘艳刘峰彭振辉任建文李晓莉更多>>
相关机构：陕西省疾病预防控制中心西安交通大学医学院第二附属医院更多>>
发文基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇对称性
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性对称性...
  • 1篇异常症
  • 1篇色素异常
  • 1篇色素异常症
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇DSRAD基...

机构

  • 1篇西安交通大学...
  • 1篇陕西省疾病预...

作者

  • 1篇肖生祥
  • 1篇王晓鹏
  • 1篇霍佳
  • 1篇许庆强
  • 1篇李晓莉
  • 1篇任建文
  • 1篇彭振辉
  • 1篇刘峰
  • 1篇刘艳

传媒

  • 1篇中国皮肤性病...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因的突变被引量：2
2010年
目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部15个外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因。结果家系中所有患者的DSRAD基因存在外显子3的杂合缺失突变:c.1615delG。家系中的正常人及100例无关正常人未发现此突变。结论发现DSH家系患者DSRAD基因的一个新的突变。
刘艳刘峰王晓鹏许庆强霍佳李晓莉任建文肖生祥彭振辉
关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变DSRAD基因
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0