上海市卫生局科研基金(2011Y146)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：朱晓斌张爱军樊卫民智二磊陆小溦更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1052例Y染色体微缺失检测及14例微缺失家系调查被引量：4
- 2014年
- 目的:通过对不育患者进行Y染色体微缺失筛查以及部分微缺失患者的家系追踪调查,探讨Y染色体微缺失父子间的自然垂直遗传特点。方法:对1 052例患者进行Y染色体无精子因子(AZF)检测,并对12例AZFc缺失患者,1例AZFb和1例AZFb+c缺失患者进行家系追踪调查,绘制AZF缺失患者男性直系家族成员男性不育家系系谱图。结果:1 052例患者,共发现Y染色体微缺失89例,其中AZFc缺失56例,AZFa缺失6例,AZFb缺失5例,AZFb+c缺失14例,AZFa+b+c缺失8例。在追踪调查的AZF缺失家系中,AZFb和AZFb+c仅先证者存在缺失,12例AZFc缺失患者中5例重度少精子症患者存在家族垂直遗传,另外1例重度少精子症患者和6例无精子症患者家系中除先证者有缺失外,其家系成员未发现缺失。结论:通过对Y染色体微缺失患者进一步的家系调查发现,仅重度少精子症的AZFc缺失患者可能由父亲垂直遗传而来,但与父系表型有差异。对AZF缺失的无精子症患者,无论何种缺失类型,由父亲垂直遗传而来的可能都不大。
- 朱晓斌冯云智二磊樊卫民张爱军
- 关键词：男性不育Y染色体无精子因子AZF微缺失
- 染色体异常对IVF-ET妊娠结局的影响
- 2012年
- 目的探讨体外受精助孕中染色体异常对妊娠结局的影响。方法2009年1月到2011年8月期间，对接受体外受精的1584对不孕不育夫妇进行外周血染色体检测，对其助孕过程进行回顾性分析。根据染色体检测结果，常规分为染色体异常组和染色体正常组，其中染色体异常包括染色体多态性改变和非多态性改变。探讨两组受精率、有效胚胎率、妊娠率、早期流产率等相关指标的关系。结果在1584对夫妇中，染色体异常病例106例，男方染色体异常62例，女方染色体异常38例，有3对夫妇双方染色体均异常。染色体异常组与染色体正常组相比，受精率、有效胚胎率、妊娠率等因素无差异，但是流产率在染色体异常组升高（P值分别为0．021〈0．05）。结论在体外受精中，染色体异常可能会增加流产的风险，在助孕前应该进行染色体核型检查，对染色体异常患者应该进行遗传咨询。
- 朱晓斌冯云杨青青陆小溦樊卫民吴铃李志超张爱军
- 关键词：受精体外染色体畸变
