国家重点基础研究发展计划(2013CB945402)
- 作品数：9 被引量：98H指数：5
- 相关作者：韩东一段文元张迪袁慧军赵倩倩更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院济南军区总医院天津市第一中心医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新型多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者的检测分析被引量：6
- 2015年
- 目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对新型多基因检测技术进行验证。方法:受检人群来自内蒙古自治区多地的特殊教育学校和聋儿康复中心的重度非综合征性聋患者,共355例。利用SNPscan技术对GJB2、SLC26A4、MT-12SrRNA这3个基因的115个位点进行检测。结果:在355例非综合征性聋患者中共找到明确基因致聋的患者89例(25.07%)。其中明确GJB2基因突变致病的患者人数为53例(14.93%),纯合突变24例(6.76%),复合杂合突变29例(8.17%)。除此之外,还发现携带GJB2基因的单杂合突变者3例(0.85%)。明确SLC26A4突变致病的患者33例(9.30%),其中纯合突变15例(4.23%),复合杂合突变18例(5.07%)。除此之外,还发现SLC26A4基因的单杂合突变携带者5例(1.41%)。线粒体DNA12SrRNA A1555G突变6例(1.69%),未发现mtDNA12SrRNA 1494C>T突变。结论:应用SNPscan聋基因诊断技术可以在聋患者病因调查中进行准确、快速和经济有效的诊断筛查。SNPscan检测技术为大规模遗传性聋基因检测的开展提供了很好的诊断工具,值得广泛推广应用。
- 张迪段宏袁慧军韩东一
- 关键词：GJB2SLC26A4线粒体突变非综合征性聋
- 听神经瘤手术面神经与听神经功能的保护被引量：10
- 2014年
- 听神经瘤是一种良性的中枢神经系统肿瘤，它来源于第八颅神经复合体的一个或多个神经成分[1]。听神经瘤是耳神经外科的常见肿瘤，目前对于它的治疗措施主要有以下三种：随访观察、显微外科手术切除、立体定向放射治疗。因为手术切除能有效的削减肿瘤，并且能很好的治疗因肿瘤体积过大而造成的阻塞性脑积水等问题[2，3]，所以手术仍是听神经瘤的最主要治疗方法。手术切除听神经瘤是由Bal？ance在1895年首次报道的，二十世纪初的手术死亡率高达70%。近年来由于先进的影像学技术能较早发现听神经瘤以及术中显微镜的应用，最近几十年的手术死亡率不到1%。随着死亡成为听神经瘤手术治疗很罕见的并发症，术后出现的诸如面瘫、听力下降、脑脊液漏、脑膜炎以及其它颅神经损伤成为了目前耳神经外科医师手术需要极力避免的并发症。其中尤以面神经、听神经功能的保护最为重要。因此，当代听神经瘤外科的主要趋势是在彻底切除病变的基础上最大限度地保留面、听功能。
- 张迪韩东一
- 关键词：外科手术切除听神经瘤听神经功能面神经中枢神经系统肿瘤耳神经外科
- Genome-Wide Screening of Aberrant Methylation Loci for Nonsyndromic Cleft Lip被引量：1
- 2018年
- Xiao-Yan XuXiao-Wei WeiWei MaHui GuDan LiuZheng-Wei Yuan
- 关键词：嘴唇基因本体论聚合酶链反应新陈代谢
- 常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析被引量：3
- 2014年
- 目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人.听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
- 王燕飞程静卢宇张秀菊王卉左海威张蕾袁慧军韩东一崔勇
- 关键词：显性遗传听力损失家系
- 重复肾盂输尿管畸形致病因素研究进展被引量：4
- 2016年
- 重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状,亦可因继发性积水、结石等逐渐对患侧肾功能造成不可逆损害。该病的家族发病现象在CAKUT中居前列,因其在遗传学上具有不完全外显性,为遗传学研究带来一定困难,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关。在患者中检测到的部分致病因素已在动物模型中得到验证,同时也有致病基因仅在患者或动物模型中发现。综述近年来重复肾盂输尿管畸形致病因素的研究进展。
- 李斌张建军段文元王同建金讯波
- 关键词：肾盂输尿管基因
- 并指(趾)畸形的分类及遗传学研究进展被引量：11
- 2016年
- 并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。
- 刘金秀陈玮王香荣周清司彪段文元
- 关键词：先天畸形并指(趾)遗传异质性
- 动态心电图对冠心病无症状性心肌缺血的临床诊断价值被引量：55
- 2015年
- 目的探讨动态心电图(DCG)在无症状性心肌缺血(SMI)中的诊断价值。方法 90例拟诊冠心病患者均进行24 h DCG及冠脉造影检查,分析DCG在SMI及冠心病中的应用价值。结果 90例患者行DCG检查诊断为无症状SMI患者55例,24 h内发作157次;有症状SMI患者9例,24 h内发作45次。DCG诊断无症状SMI组与有症状SMI组患者的ST段压低幅度比较,差异无统计学意义(P>0.05);无症状SMI组的持续时间>1 min的患者比例为69.09%,显著高于有症状SMI组的33.33%(P<0.05)。DCG诊断SMI灵敏度为82.26%、特异度为85.71%、误诊率为14.29%、漏诊率为17.74%。结论 DCG诊断无症状性心肌缺血有较高临床价值,可以作为一种简易、无创的诊断手段应用于临床。
- 黄晶李淑美段文元朱萌赵倩倩
- 关键词：动态心电图无症状性心肌缺血冠状动脉造影冠状动脉粥样硬化性心脏病
- 一个von Hippel-Lindau综合征家系的致病突变分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨1个表现为血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系VHL基因的突变情况.方法应用Sanger测序法对VHL基因进行突变检测;通过Swiss-Model三维建模分析突变pVHL的三维结构.结果先证者及家系中的其他患者的VHL基因第2外显子均存在c.426delT(p.V142fs)[NM_000551],该变异为移码突变,尚无致病性报道.Swiss-Model三维建模结果显示先证者pVHLα亚功能区完全缺失.结论c.426delT(p.V142fs)为新的突变位点,可能是该VHL家系的遗传学病因.
- 刘金秀王一帆王盛司红卫段文元
- 关键词：血管母细胞瘤VHL基因突变
- 并发于von Hippel-Lindau综合征的内淋巴囊肿瘤VHL基因突变检测被引量：6
- 2013年
- 目的 探讨并发于yon Hippel-Lindau综合征（VHL 综合征）的内淋巴囊肿瘤（endolymphatic sac tumor,ELST）患者家庭成员VHL基因检测的临床意义.方法 调查2例伴发中枢神经系统血管瘤的ELST患者及家系资料,将获得的家系成员血样提取DNA,针对VHL基因的3个外显子进行聚合酶链反应（PCR）扩增测序.将所得突变类型与人类基因突变数据库进行核对.结果 例1家系的6人（患者及其父母和兄弟姐妹）接受了VHL基因检测,测序结果显示,例1及其妹妹和母亲VHL基因第一外显子上发现c.C194G（p.S65W）突变,其妹5年前曾在外院行视网膜血管母细胞瘤玻璃体切割手术,其母亲在随后的体检中发现小脑的血管母细胞瘤及双肾脏的实性占位.例2是独生女,对其及父母3人进行了VHL基因检测,在例2及其母亲VHL基因第三外显子发现c.C499T（p.R167W）突变,但其母亲拒绝进行进一步的检查.结论 VHL基因检测可确诊并发于VHL综合征的内淋巴囊肿瘤,对先证者家系成员的VHL基因检测可早期发现无症状的致病基因携带者,为VHL综合征家庭的遗传咨询及产前诊断提供支持.
- 苏钰申卫东王翠翠韩维举刘军侯昭晖宋志刚黄德亮韩东一杨仕明
- 关键词：内淋巴囊耳肿瘤
