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南京医科大学科技发展基金(2010NJMU217)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：张菁菁季修庆成建许争峰罗春玉更多>>
相关机构：南京医科大学附属南京妇幼保健院更多>>
发文基金：南京市科技发展计划项目江苏省临床医学科技专项南京医科大学科技发展基金更多>>
相关领域：生物学更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇生物学

主题

  • 1篇突变
  • 1篇片段
  • 1篇片段缺失
  • 1篇缺乏症
  • 1篇羟化酶
  • 1篇酶缺乏
  • 1篇酶缺乏症
  • 1篇拷贝数
  • 1篇拷贝数变异
  • 1篇21-羟化酶
  • 1篇21-羟化酶...
  • 1篇21-羟化酶...

机构

  • 1篇南京医科大学...

作者

  • 1篇林颖
  • 1篇秦岭
  • 1篇马定远
  • 1篇罗春玉
  • 1篇许争峰
  • 1篇成建
  • 1篇季修庆
  • 1篇张菁菁

传媒

  • 1篇临床检验杂志

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
江苏地区人群21-羟化酶基因拷贝数变异分析被引量：1
2013年
目的分析江苏地区人群21-羟化酶基因(CYP21A2)拷贝数变异情况,统计CYP21A2基因大片段缺失/转换突变的携带者频率。方法收集400例体检健康者外周血标本,用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)进行CYP21A2基因拷贝数检测,对检测发现的大片段缺失/转换突变样本进行位点特异性PCR-酶切多态分析和基因全长测序分析。结果 400例健康人中389例携带2拷贝CYP21A2基因;11例存在拷贝数变异,其中携带3拷贝CYP21A2基因的个体共10例(2.5%),CYP21A2基因大片段缺失/转换突变携带者1例(0.25%)。对10例携带3拷贝CYP21A2基因的样本测序分析,发现5例携带p.Gln318X致病突变。结论江苏地区人群3拷贝CYP21A2基因的携带者频率较高加索人群低,携带者筛查具有一定检出率。
秦岭张菁菁林颖罗春玉季修庆成建马定远许争峰
关键词：21-羟化酶缺乏症拷贝数变异
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