广东省医学科学技术研究基金(A2010751)
- 作品数：3 被引量：30H指数：2
- 相关作者：张翠梅欧俊斌黄连红郭小玲黄湘更多>>
- 相关机构：南方医科大学附属中山市博爱医院中山市博爱医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金中山市科技计划项目广东省中山市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析被引量：21
- 2013年
- 目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD酶活性速率法进行确诊。结果共筛查新生儿25 021例,确诊G6PD缺乏症775例,发病率为3.1%,其中男性发病率4.6%(646/13 937),女性为1.2%(129/11 084);男患儿中81.7%为重度缺乏,18.3%为中度缺乏;女患儿中51.2%为重度缺乏,41.9%为中度缺乏,6.9%为轻度缺乏。结论中山市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且女性杂合子大部分为中度缺乏者,G6PD活性检测难以发现,仅靠产前筛查容易漏诊,有必要进行新生儿筛查,以预防G6PD缺乏引起的疾病。
- 郭小玲张翠梅欧俊斌黄连红
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿疾病筛查发生率
- G-6-PD缺乏症和新生儿高胆红素血症被引量：2
- 2011年
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的单基因遗传性疾病，在全球范围内分布非常广泛，而且人群中携带者频率很高。患者突然出现的急性溶血会导致血清总胆红素升高，引起高胆红素血症，甚至胆红素脑病。新生儿高胆红素血症是儿科医生经常遇到的问题，需要及时发现和处理。
- 欧俊斌张翠梅
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿高胆红素血症胆红素溶血基因
- G6PD缺陷与肠道病毒71型手足口病的关系被引量：7
- 2013年
- 目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺陷对肠道病毒71型(Enterovirus 71,EV71)感染所致手足口病的影响及可能机制。方法选取确诊为EV71感染手足口病的男性患儿220例,根据病情分为普通组(145例)和重症组(75例);将同期体检的132例健康男性儿童设为对照组。用全自动生化仪进行血液中G6PD、还原型谷胱甘肽(GSH)及丙二醛(MDA)水平的测定。结果重症组G6PD缺陷比例明显高于对照组(P<0.0125)。重症组中G6PD缺陷患儿的总热程、精神异常时间、肢体抖动持续时间及住院时间均较G6PD正常者长(P<0.05)。急性期及恢复期普通组与重症组患儿血中GSH、G6PD水平均低于对照组(P<0.05),MDA水平均高于对照组(P<0.05)。普通组及重症组G6PD缺陷患儿急性期血GSH水平均低于G6PD活性正常患儿,MDA水平均高于G6PD活性正常患儿(P<0.01)。急性期及恢复期患儿GSH水平与G6PD活性均呈正相关(分别r=0.61、0.58,均P<0.01);急性期患儿MDA水平与G6PD活性呈负相关(r=-0.29,P<0.01)。结论 G6PD缺陷可能是EV71型手足口病的易感因素,伴G6PD缺乏的患儿病情可能更重,其机制可能与氧化应激有关。
- 欧俊斌张翠梅付四毛黄湘黄连红
- 关键词：肠道病毒71型手足口病葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症儿童
