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宁夏回族自治区科技厅科技攻关项目(NKJ2009232)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：容维宁李自立李慧平闫光辉马润清更多>>
相关机构：宁夏回族自治区人民医院宁夏医科大学宁夏医科大学附属医院更多>>
发文基金：宁夏回族自治区科技厅科技攻关项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇色素变性
  • 1篇色素性
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜色素
  • 1篇视网膜色素变...
  • 1篇视网膜色素变...
  • 1篇视网膜炎
  • 1篇素性
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇网膜
  • 1篇网膜色素变性
  • 1篇膜炎
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变检测
  • 1篇光感
  • 1篇光感受器
  • 1篇感受器

机构

  • 1篇宁夏医科大学...
  • 1篇宁夏医科大学
  • 1篇宁夏回族自治...

作者

  • 1篇马莉
  • 1篇刘雅妮
  • 1篇盛迅伦
  • 1篇马润清
  • 1篇闫光辉
  • 1篇李慧平
  • 1篇李自立
  • 1篇容维宁

传媒

  • 1篇中华眼底病杂...

年份

  • 1篇2011
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排序方式：
视网膜色素变性患者特异性光感受器细胞核受体基因突变检测分析
2011年
目的观察特异性光感受器细胞核受体（NR2E3）基因在宁夏地区视网膜色素变性（RP）患者中的突变频率及特征，探讨其在RP发病机制中的作用。方法经检查确诊的120例RP患者纳入研究。其中，常染色体显性遗传RP（ADRP）患者33例，来自18个家系；常染色体隐性遗传RP（ARRP）患者20例，来自15个家系；散发型RP（SRP）患者67例。选取100名健康成年人作为对照组。采用聚合酶链反应（PCR）和直接测序方法，检测NR2E3基闪全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变。多因素分析研究NRZE3基因突变位点对RP的作用。结果120例RP患者NR2E3基因检测出变异位点12个。其中，非编码区5个；第4、6、7外显子上7个。12个变异位点中，新发现变异位点6个。外显子上7个变异位点中，同义突变3个；错义突变4个。统计学分析结果显示，所有变异位点均为NR2E3基因多态性。多因素Logistic回归分析显示，变异位点均与RP发生无相关性。18例ADRP先证者、67例SRP患者和正常对照组中，分别有1、3、2例NR2E3基因第4外显子上发现P．Glul21Lys变异。发生该位点变异的ADRP患者家系（NXRP1）另外8例患者中，出现P．Glul21Lys位点变异5例，未出现变异3例。出现变异的6例患者发病年龄较未出现P．Glul21Lys位点变异的3例患者早，且较早出现明显的中心视力损害。结论宁夏地区RP患者NR2E3基因致病突变率小于1％，NR2E3基因的P．Glul21Lys变异发生率较低。
马莉盛迅伦李自立马润清闫光辉容维宁李慧平刘雅妮
关键词：视网膜炎基因突变
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