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一个X连锁遗传的先天性眼球震颤家系基因突变研究被引量：2: 2008年; 目的探讨一个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系的致病基因。方法为回顾性研究。通过询问病史、临床检查确定遗传表型；进行系谱分析确定遗传方式；通过连锁分析进行致病基因定位；通过基因序列分析发现致病基因突变。结果经连锁分析，将致病基因定位于Xq25-Xq27上微卫星位点DXS8044和DXS1227之间；基因序列分析发现FRMD7基因第8外显子存在两个碱基的缺失。结论FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因。; 李宁东王犁明崔丽红陈霞朱丽娜郭新赵堪兴; 关键词：眼震先天性系谱膜蛋白质类

野生型和突变型小鼠前体mRNA加工因子31基因克隆及真核表达载体的构建: 2006年; 目的构建野生型和突变型小鼠前体mRNA加工因子31(pre-mRNA processing factor 31,PRPF31)基因的真核表达载体。方法通过逆转录聚合酶链反应(reverse tran-scriptase polymerase chain reaction,RT-PCR)扩增小鼠PRPF31野生型全长编码序列、体外定点突变获得331del12突变型PRPF31的cDNA编码序列,将上述两序列分别克隆入pGEM-T Easy载体,经限制性内切酶NheⅠ和EcoRⅠ双酶切后,再克隆入pTracer-CMV真核表达载体,予DNA测序鉴定。结果PCR成功扩增出野生型和突变型PRPF31基因,DNA序列分析证实两种基因的真核表达载体构建成功。结论野生型和突变型PRPF31基因真核表达载体的构建,为研究PRPF31基因突变引起视网膜色素变性的机制奠定了基础。; 袁松涛李宁东左爱军梁东春赵堪兴; 关键词：基因克隆真核表达载体视网膜色素变性小鼠

我国常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中PRPF31基因新的剪切位点突变被引量：6: 2005年; 目的　研究我国一个4代常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)家系患者的致病基因突变位点及临床表型特征。方法　对RP家系中的所有患者进行眼部及视觉电生理检查;对全部家系成员进行全基因组扫描及连锁分析, 对候选基因直接测序并通过限制性内切酶反应证实突变位点。结果　RP家系患者致病基因定位于染色体带19q13 4,微卫星标记物D19S589和D19S254之间不到4Mb区域。在所有患者的PRPF31基因内含子8的第一个碱基处发现一新的杂合突变(G>C),使内含子8的剪切供体由GT变为CT。RP家系患者的临床表型符合早期发病且弥漫型的RP患者类型。结论　我国该4代RP家系中的患者由PRPF31基因中一新的剪切位点的杂合突变致病(IVS8+1G>C)。; 陆莎莎赵晨崔云李宁东张秀梅赵堪兴; 关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性染色体畸变

小鼠睫状神经营养因子基因的克隆及真核表达载体的构建: 2006年; 目的:分别构建野生型和截短型小鼠睫状神经营养因子(CNTF)基因的真核表达载体。方法:通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增小鼠CNTF野生型全长编码序列,体外定点突变获取截短型CNTF的互补DNA(cDNA)编码序列,将上述两序列分别克隆至pGEM-TEasy载体,经限制性内切酶EcoRI和XbaI双酶切后,将野生型和截短型CNTF基因连入pTracer-CMV真核表达载体,DNA测序鉴定。结果:PCR成功扩增了野生型和截短型CNTF基因,DNA序列分析证实两种真核表达载体中的CNTF序列与GeneBank中目的序列一致。结论:野生型和截短型CNTF基因真核表达载体的成功构建为视网膜色素变性(RP)的基因治疗研究奠定了基础。; 袁松涛左爱军李宁东梁东春赵堪兴; 关键词：睫状神经营养因子基因克隆真核表达载体视网膜色素变性小鼠

小鼠野生型和截短型睫状神经营养因子基因的克隆及真核表达: 2006年; 目的构建野生型和截短型小鼠睫状神经营养因子(ciliary neurotrophic factor,CNTF)基因的真核表达载体,并在ARPE-19细胞系表达目的蛋白。方法通过逆转录聚和酶链反应(RT-PCR)扩增小鼠CNTF野生型全长编码序列,体外定点突变获取截短型CNTF的互补DNA编码序列,将上述两序列分别克隆至pTracer-CMV真核表达载体,转染ARPE-19细胞,免疫印迹检测2种CNTF的表达。结果PCR成功扩增了野生型和截短型CNTF基因,DNA序列分析证实2种真核表达载体中的CNTF序列与Gene Bank中目的序列一致。2种重组真核表达质粒转染ARPE-19细胞后,免疫印迹证实CNTF在ARPE-19细胞培养上清中有表达。结论野生型和截短型CNTF基因在ARPE-19细胞系的真核表达为视网膜色素变性基因治疗研究奠定了基础。; 袁松涛李宁东左爱军梁东春赵堪兴; 关键词：睫状神经营养因子真核表达载体视网膜色素变性

常染色体显性视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析被引量：3: 2005年; 目的对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系进行致病基因的连锁定位,并对候选基因进行序列分析。方法在家系中进行全基因组扫描以确定与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近的候选基因进行直接序列分析。结果此家系致病基因的最小可能区域(MCR)被定位于19号染色体微卫星标记D19S246和D19S601之间不到5厘摩(cM)的区域。对该区域附近的候选基因进行直接序列分析的结果并未发现致病性基因突变。结论CRX(锥杆细胞同源基因)和PRPF31基因是该家系的非致病性基因,在19号染色体上可能存在导致常染色体显性视网膜色素变性(adRP)的新的致病基因。; 陆莎莎赵晨李宁东陈薇英赵堪兴; 关键词：视网膜色素变性全基因组扫描

视网膜色素变性显性遗传家系3号染色体连锁分析被引量：1: 2004年; 目的 :用连锁分析法对三个显性视网膜色素变性家系 (CY、WN、ZH) 3号染色体进行分析 ,确定致病基因。方法 :随机选取 3号染色体视紫红质 (rhodopsin ,RHO)基因上下约 5厘摩 (centimorgancM )范围内的 6对微卫星标记 (marker) ,确立单倍体型 ,用两点法计算最大优势对数 (LODSCORE)值。结果 :所选微卫星标记与CY、WN家系表型间LOD值呈负相关关系 ,而ZH家系与位点D3S36 0 6间LOD值为 2 5 2。结论 :RHO基因为CY、WN家系的非候选基因 ,RHO基因可能是家系ZH致病基因。; 李宁东赵堪兴李杨陆莎莎赵晨陆薇英; 关键词：视网膜色素变性常染色体显性遗传染色体

一个先天性特发性眼球震颤家系中致病基因FRMD7的突变研究被引量：2: 2008年; 目的研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因。方法选取X染色体上微卫星标记物，通过PCR扩增后，进行基因组扫描。应用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单倍型分析，Linkage5．1软件进行两点汉连锁值（Log of odds，LOD）计算，通过基因序列分析发现致病基因突变。结果经两点法计算，在DXS1047可获最大LOD值为8．55；基因序列分析发现FRMD7基因第9外显子存在G990T的杂合性基因突变。结论FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因。; 李宁东崔丽红王黎明马惠芝张丽玲岳以英赵堪兴; 关键词：先天性眼球震颤突变

常染色体显性视网膜色素变性一家系基因排除定位研究被引量：1: 2005年; 目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位。方法对家系中的所有患者进行眼科及电生理检查。在家系中对第1、3、6、7、8、11、14、17、19号染色体进行基因扫描、基因型分析及连锁分析。结果在全部9条染色体范围内未发现微卫星位点与该家系疾病表型共分离,最大lodscore小于-2。结论此家系中排除了目前已知的所有ADRP位点,此家系中应存在新的ADRP连锁位点位于上述9条染色体之外。; 赵晨陆莎莎李宁东陈薇英赵堪兴; 关键词：视网膜色素变性显性遗传

小鼠睫状神经营养因子基因在视网膜色素上皮细胞系ARPE-19细胞中表达的研究: 2006年; 目的探讨野生型和截短型小鼠睫状神经营养因子(CNTF)基因的真核表达及其在视网膜色素上皮细胞系ARPE-19细胞中目的蛋白的表达及意义。方法通过逆转录聚和酶链反应(RT-PCR)扩增小鼠CNTF野生型全长编码序列,体外定点突变获取截短型CNTF的互补DNA(cDNA)编码序列,构建上述两序列分别克隆至pTracer-CMV真核表达载体,转染ARPE-19细胞,免疫印迹检测两种CNTF的表达。通过噻唑蓝(MTT)和流式细胞仪定量凋亡检测观察两种CNTF基因在去血清培养的ARPE-19细胞中表达后产生的生物学效应。结果PCR成功扩增了野生型和截短型CNTF基因,DNA序列分析证实两种真核表达载体中的CNTF序列与GeneBank中目的序列一致。两种重组真核表达质粒转染ARPE-19细胞后,免疫印迹检测结果证实CNTF在ARPE-19细胞培养上清中有表达。MTT检测结果显示CNTF不能促进ARPE-19细胞的增殖,流式细胞仪凋亡分析提示CNTF在一定程度上可以抑制去血清培养引起的ARPE-19细胞凋亡。结论野生型和截短型CNTF基因在ARPE-19细胞系的真核表达为视网膜色素变性基因治疗研究奠定了基础。(中华眼科杂志,2006,421017-1022); 袁松涛李宁东左爱军梁东春赵堪兴; 关键词：睫状神经营养因子小鼠

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