国家自然科学基金(81071973)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：张俊霞赵艳平黄坚王岩张蓓更多>>
- 相关机构：首都医科大学附属北京友谊医院天津市传染病医院中国医学科学院肿瘤医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金教育部留学回国人员科研启动基金北京友谊医院科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- NBS1基因SNPs与中国汉族人群原发性肝癌的遗传易感性被引量：3
- 2012年
- 为分析DNA损伤修复相关基因NBS1单核苷酸多态性(SNPs)与原发性肝癌遗传易感性的关系,并对高分辨率单链构象多态性(SSCP)检测技术在SNPs分型中的适用性进行评估,本研究对来自中国汉族人群的327例原发性肝癌以及295例阴性对照中NBS1基因常见SNPs的稀有等位基因频率进行检测和分析.此外,对NBS1基因6个常见SNPs分别选择部分样本同时进行直接序列测定,以比较2种方法的检测效果.119例原发性肝癌以及95例肝硬化/慢性肝炎组织标本的SSCP分析结果表明,6个常见NBS1基因SNPs位点(102G>A,320+208G/A,553G>C,1197T>C,2016A>G和2071-30A>T)中,SNP1197T>C的稀有等位基因频率为68.1%,显著高于肝硬化/慢性肝炎对照的57.9%(P=0.0298).对该SNP位点另外采用208份肝细胞癌和200份健康人群血液标本进一步分析,肝细胞癌SNP 1197T>C的稀有等位基因频率为66.8%,显著高于健康人群对照的58.8%(P=0.0170).其他5个SNPs的稀有等位基因频率在原发性肝癌与肝硬化/慢性肝炎之间均无显著性差异.高分辨率SSCP分析法与直接序列测定法对所选样本的SNPs基因分型结果完全一致,而且直接测序法对PCR扩增产物质量的要求相对高分辨率SSCP分析更高.研究表明,中国汉族人群NBS1基因SNP 1197T>C可能与原发性肝癌的发生相关,高分辨率SSCP技术准确度与直接测序法相当,且操作更加简便易行,非常适用于大量样本多个已知SNPs的基因分型.
- 黄坚赵艳平李倩张俊霞王岩张蓓
- 关键词：单核苷酸多态性原发性肝癌遗传易感性
- 中国北方人群p14^(ARF)启动子甲基化与原发性肝癌的临床相关性被引量：1
- 2011年
- 目的通过对中国北方人群原发性肝癌p14ARF启动子甲基化的分析,探讨p14ARF基因启动子甲基化与原发性肝癌的临床相关性。方法通过甲基化特异性PCR(MSP)方法检测111例原发性肝癌组织和22例癌旁组织中p14ARF基因启动子甲基化状况,然后与肿瘤种类、病因、病理以及肿瘤分期等临床数据进行关联。结果肝细胞癌组织及癌旁组织中p14ARF基因启动子甲基化频率分别为33.7%(29/86)和5.0%(1/20),二者差异有统计学意义(P=0.010)。肝细胞癌p14ARF基因的启动子甲基化频率在不同肿瘤分期显著相关(P=0.027),而与肿瘤细胞分化程度以及是否感染HBV无关,肝内胆管细胞癌p14ARF基因启动子甲基化频率在不同肿瘤分期、有无HBV感染以及不同肿瘤细胞分化程度之间的差异均无统计学意义。结论肝细胞癌中p14ARF基因启动子甲基化可能是p14ARF基因失活并影响TP53功能的方式之一,p14ARF基因启动子甲基化可能与肝细胞癌发生发展相关。
- 张俊霞王岩赵艳平张蓓李嘉黄坚
- 关键词：甲基化
