国家教育部博士点基金(20113601110002)
- 作品数：6 被引量：6H指数：2
- 相关作者：洪葵熊琴梅刘欣申阳彭娟更多>>
- 相关机构：南昌大学第二附属医院江西省分子医学重点实验室更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金长江学者和创新团队发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速基因特异性管理
- 2014年
- 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia,CPVT)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变导致的心肌细胞内钙稳态的失衡有关,运动或情绪激动可诱发致命性的室性心律失常。CPVT的诊断基于肾上腺素引起的双向性或多形性室性心动过速,部分患者通过基因检测确诊。在治疗上可通过内、外科方法,抑制或阻断肾上腺素对心肌钙稳态的影响。未正规治疗的患者死亡率高,且猝死常为首发症状。文章阐述CPVT的遗传学新发现及其对临床管理的影响,同时阐述基因检测的局限性和级联筛查的最佳应用。
- 洪葵彭娟
- 关键词：心源性猝死基因检测
- 性别与离子通道
- 2013年
- 心脏离子通道蛋白功能障碍可导致多种与心律失常相关的心脏病表型,如长QT综合征、Brugada综合征以及儿茶酚胺敏感性室性心动过速等。现有流行病学调查数据显示,男女两性在这些心脏疾病的发病学、危险因素、临床表现以及预后等方面存在显著差异。近年来随着临床与基础研究的深入,发现离子通道亦存在性别差异。
- 熊琴梅洪葵曹玲玲
- 关键词：电生理学心脏离子通道性别长QT综合征BRUGADA综合征儿茶酚胺敏感性室性心动过速
- 异常Q波与原发性肝癌并发肺栓塞1例被引量：1
- 2013年
- 1病例资料 患者，男，44岁，因“上腹部阵发性胀痛20d，加重3d”，以“原发性肝癌”于2012—10-23收住我院肝胆外科。既往有乙肝病史13年，否认高血压、冠心病等病史。入院体检：体温、呼吸、血压以及心肺体征均正常；生化检查肿瘤标记物AFP99．9↑ng／ml；心电图示窦性心律，Ⅲ、aVF导联呈Qs型（图1）；上腹部MRI提示肝右叶原发性肝癌，肝内多发囊肿，脾大。
- 熊琴梅周凡胡金柱邵江华程晓曙洪葵
- 关键词：肺栓塞肝癌异常Q波
- 肥厚型心肌病并短QT间期患者一例——临床和分子遗传学分析
- 2013年
- 目的探讨国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者临床和分子遗传学特征。方法收集肥厚型心肌病并短QT间期患者的临床资料和血样标本,利用DNA直接测序法对10个候选离子通道基因(SCN5A、HERG、KC-NQ1、KCNJ13、Kir2.1(KCNJ2)、KV4.2、KV4.3、Kir3.1、KV1.5及CACNA1C)的外显子,及外显子和内含子交界区进行测序,寻找基因变异,并分析其发生心源性猝死风险。结果收集到肥厚型心肌病并短QT间期患者1例,其父亲心源性猝死。心脏超声显示室间隔和左室后壁轻度增厚,左房轻度扩大。常规心电图显示QT间期缩短(QTc340 ms)和早期复极。Holter显示房性早搏、室性早搏。未发现10个候选基因的基因突变,发现4个基因多态性:即KCNQ1基因S546S(c.1638G>A);CACNA1C基因E1865K(c.5593G>A)、T1870M(c.5609C>T)及P1883P(c.5649A>G)。结论首次报道国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者,未发现其与心脏钠通道、钾通道及钙通道主要编码基因的突变有关。结合个人临床表现和家族史,患者需要严密随访,预防心源性猝死发生。
- 俞建华周琼琼胡金柱周慧刘欣熊琴梅申阳刘秀霞陈静苏海程晓曙洪葵
- 关键词：心血管病学肥厚型心肌病短QT间期心源性猝死基因突变
- 绿原酸对缺氧复氧心肌细胞内ankyrin-B的调节作用及其机制被引量：3
- 2014年
- 目的:探讨绿原酸对缺氧复氧导致的心肌细胞内锚定蛋白-B(ankyrin-B)下降的调节作用及其机制。方法:培养乳鼠心肌细胞,分为对照组、缺氧复氧组和绿原酸处理组。以流式细胞法检测心肌细胞内活性氧(ROS)的水平,用Western-blot检测心肌细胞内ankyrin-B的表达。结果:缺氧复氧后心肌细胞内ROS水平明显增高,绿原酸预处理能够抑制ROS水平的增高[对照组:(237.6±22.3);缺氧复氧组:(612.1±25.6),绿原酸处理组:(375.9±30.1);P<0.05]。缺氧复氧后心肌细胞内ankyrin-B的表达显著降低,绿原酸预处理能够上调ankyrin-B的表达。结论:绿原酸可能通过清除细胞内的ROS从而减少缺氧复氧引起的心肌细胞内ankyrin-B的表达降低。
- 贺文凤申阳刘欣曹青洪葵
- 关键词：绿原酸活性氧
- 西雅图标准在运动员心电图解读中的应用被引量：2
- 2014年
- 心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)是运动员在运动时猝死的首要原因。大多数增加SCD发病风险的疾病,如心肌病和原发性心电疾病,在12导联心电图上都有异常表现。运动员作为特殊群体,因长期高强度、规律性训练产生良性生理适应,也可出现心电图的改变,这些良性改变极易与病理改变相混淆。长期以来,运动员心电图的判定标准一直存在争议,西雅图会议使标准得以统一。目前在大多数国家,医生仍缺乏正确解读运动员心电图的专业技能,因此迫切需要对医生进行再教育,以期降低运动员心源性猝死的发生率。本文综述了以西雅图标准判别运动员SCD相关性疾病心电图的具体应用,并介绍了运动医学界基于西雅图标准的研究进展。
- 洪葵彭娟
- 关键词：运动员心源性猝死肥厚型心肌病致心律失常型右室心肌病扩张型心肌病
