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湖北省卫生厅科研基金(JX4C39)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：张义磊杨艳更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇基因
  • 1篇基因筛查
  • 1篇家系
  • 1篇MSX1基因

机构

  • 1篇华中科技大学
  • 1篇武汉大学

作者

  • 1篇杨艳
  • 1篇张义磊

传媒

  • 1篇武汉大学学报...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
1例非综合征型先天缺牙家系的基因筛查被引量：3
2011年
目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法:通过临床先证者寻找非综合征型先天缺牙家系,根据各成员的临床表型和发病特点,绘制系谱图。在患者及其家属知情同意的情况下,抽取家系成员外周血、提取基因组DNA,运用候选基因筛查法检测与缺牙密切相关的PAX 9、AXIN 2、MSX 1基因片段。结果:此家系的单纯性先天缺牙临床表型符合常染色体显性遗传规律,患病者出现不同数量的缺牙并伴发锥形牙。对PAX 9基因测序后,在Paired Domain的上游109位碱基(1号内含子内)发现一个碱基差异位点G/T。对MSX 1基因片段测序后未发现突变。在AXIN 2的7号外显子内有同义突变的多态位点C/T。结论:PAX 9和AXIN 2基因片段中某些编码基因的改变与该家系缺牙存在相关性。
杨艳张义磊
关键词：MSX1基因
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