“十一五”国家科技攻关计划(2006BAI05A08)
- 作品数：4 被引量：12H指数：2
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- 相关机构：中国医科大学中国医科大学附属第一医院解放军第202医院更多>>
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- 多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用被引量：10
- 2009年
- 假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法,文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断。26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿,4例诊断为女性携带者。MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法。联合应用MLPA和STR连锁分析,可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率。
- 王谦金春莲林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉
- 关键词：DMD基因产前诊断
- EN1调节UTROPHIN表达机制
- 2011年
- 为了探讨人类UTROPHIN蛋白表达上调的可能因素,文章利用P-match软件预测人类UTROPHIN基因启动子区域可能的调控元件,应用CHIP和EMSA实验加以验证,并利用RNA干扰和荧光定量PCR的方法分析人类EN1转录因子调节UTROPHIN表达的作用机制。经P-match软件预测,UTROPHIN基因启动子区域有2个转录因子EN1的可能结合位点,经CHIP和EMSA实验证实位点2是真正结合位点。通过RNA干扰实验,发现在HeLa细胞中EN1基因沉默后,可使UTROPHIN mRNA水平上调。以UTROPHIN蛋白为靶点可能为DMD(Duchenne muscular dystrophy)基因治疗提供一种新的策略。
- 王谦曹东华林长坤王正东崔婉婷金春莲
- 关键词：RNA干扰荧光定量PCR
- 应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良携带者的研究
- 2010年
- 目的探讨多重连接探针扩增的方法(MLPA)检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良(DMD)携带者的可靠性。方法采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复。然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的71例女性亲属进行检测,并同时以正常DNA标本做对照。结果 51例DMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变。71例DMD患者的女性亲属中检测到48例为DMD基因突变携带者。结论对于检测缺失和重复型DMD携带者,MLPA方法是一种灵敏、安全、可靠的方法。
- 王谦曹东华金春莲林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉
- 关键词：肌营养不良杂合子检测生物医学研究
- MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因突变被引量：3
- 2010年
- 目的应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果。方法选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD患者。采用MLPA法对经多重PCR法检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测。结果用多重PCR方法在59例假肥大性肌营养不良症患者中检测到31例患者有外显子缺失。MLPA检测出33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变,同时检测出26例患儿的母亲为携带者。MLPA比多重PCR多检测出10例DMD基因突变,两种方法共同检测出的30例突变中MLPA检测出16例基因突变范围比多重PCR大。结论与多重PCR法相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段。
- 王谦汪晶林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉金春莲
- 关键词：多重PCR
